Садржај
Сцхвартз-Јампел синдром (СЈС) је ретки наследни поремећај који узрокује абнормалности скелетних мишића.Неке абнормалности узроковане поремећајем укључују следеће:
- Миотонична миопатија (слабост и укоченост мишића)
- Дисплазија костију (када се кости не развијају нормално)
- Контракције зглобова (зглобови се фиксирају, ограничавајући кретање)
- Патуљаштво (низак раст)
СЈС се углавном сматра аутосомно рецесивним стањем, што значи да појединац треба да наследи два дефектна гена, по један од сваког родитеља, да би развио синдром.
Врсте
Постоји неколико подтипова Сцхвартз-Јампеловог синдрома. Тип И, који се сматра класичним типом, има два подтипа која су пронађена до оштећеног гена на хромозому 1:
- Тип ИА постаје очигледан касније у детињству и мање је тежак.
- Тип ИБ очигледан је одмах по рођењу и има озбиљније симптоме.
Сцхвартз-Јампелов синдром типа ИИ очигледан је одмах по рођењу. Има нешто другачије симптоме од ИА или ИБ и није повезан са било којим дефектом гена на првом хромозому.
Стога многи стручњаци верују да је тип ИИ заправо иста болест као и Стуве-Виедерманнов синдром - редак и тежак поремећај скелета са великом стопом смртности у првих неколико месеци живота, углавном због проблема са дисањем.
Стога ће тип И бити у фокусу овог чланка.
Симптоми
Главни симптом Сцхвартз-Јампеловог синдрома је укоченост мишића. Ова укоченост је слична оној код синдрома укочене особе или Исаацс-овог синдрома, али укоченост Сцхвартз-Јампеловог синдрома не ублажава се лековима или спавањем. Додатни симптоми СЈС могу укључивати:
- Ниског раста
- Изравнане црте лица, уски углови очију и мала доња вилица
- Зглобне деформације као што су кратки врат, кривина кичме према споља (кифоза) или избочени прсни кош (пецтус царинатум, такође назван "голубови сандук")
- Абнормалности раста костију и хрскавице (ово се назива хондродистрофија)
- Многи људи са СЈС такође имају неколико очних (очних) абнормалности, што резултира различитим степеном оштећења вида
Важно је схватити да је сваки случај СЈС јединствен и да варира у опсегу и тежини придружених симптома, у зависности од врсте поремећаја.
Дијагноза
СЈС се обично открива током првих неколико година живота, најчешће при рођењу. На пример, родитељи могу приметити укочене мишиће детета током промене пелена. Ова укоченост плус црте лица заједничке синдрому често упућују на дијагнозу.
Даље студије попут рентгенског снимања, биопсије мишића, крвних тестова мишићних ензима и тестова проводљивости мишића и живаца код детета биће спроведене како би се потврдиле абнормалности у складу са СЈС. Генетско испитивање оштећеног гена на хромозому 1 (ген ХСПГ2) такође може потврдити дијагнозу.
У неким ретким случајевима, пренатална (пре рођења) дијагноза СЈС може бити могућа коришћењем ултразвука како би се утврдило да ли фетус има карактеристике које упућују на СЈС или друге развојне абнормалности.
Узроци
Будући да се СЈС углавном наслеђује на аутосомно рецесивни начин, ако се појединац роди са синдромом, оба његова родитеља су носиоци оштећеног гена. Свако будуће дете које имају ови родитељи имаће 1 према 4 шансе да се роди са синдромом. Ретко се верује да се СЈС наслеђује по аутосомно доминантном обрасцу. У овим случајевима треба да се наследи само један дефектни ген да би се болест манифестовала.
Све у свему, СЈС је редак поремећај са само 129 забележених случајева, према извештају изНапредна биомедицинска истраживања. СЈС не скраћује животни век, а болест је подједнако погођена и мушкарцима и женама. СЈС тип ИИ (који се назива Стуве-Виедерманнов синдром) изгледа да је најчешћи код особа пореклом из Уједињених Арапских Емирата.
Лечење
Не постоји лек за Сцхвартз-Јампелов синдром, па се лечење фокусира на смањење симптома поремећаја. Лекови који су корисни код других поремећаја мишића, као што су антисеизурни лекови Тегретол (карбамазепин) и антиаритмички лекови мексилетин, могу бити корисни.
Међутим, укоченост мишића код Сцхвартз-Јампеловог синдрома може се полако погоршавати током времена, па би можда било пожељније коришћење средстава која нису лекови. То укључује масажу мишића, загревање, истезање и загревање пре вежбања.
Операција која помаже у лечењу или исправљању мишићно-скелетних абнормалности, као што су контрактуре зглобова, кифосколиоза (где се кичма абнормално криви) и дисплазија кука могу бити опција за неке пацијенте са СЈС. Некима операција у комбинацији са физикалном терапијом може помоћи да се побољша способност ходања и самосталног извођења других покрета.
Код визуелних и очних проблема, хирургија, корективне наочаре, контактне леће, ботокс (код спазма капака) или друге подржавајуће методе могу помоћи у побољшању вида.