Садржај
Фелан-МцДермидов синдром (ПМС) или 22к13 је ретки генетски поремећај изазван микроделецијом који се јавља на крајњем крају 22. хромозома. Може се јавити и као резултат промена гена СХАНК3 који узрокује сродне симптоме. Због ретких документованих појава Пхелан-МцДермид синдрома, на мрежним форумима можете видети мноштво личних и професионалних налаза.Будући да су многи симптоми повезани са Фелан-МцДермидовим синдромом неспецифични, вероватно је присутно више случајева него што је тренутно идентификовано. У случајевима када овај генетски поремећај није идентификован, дете може имати дијагнозу као што су аутизам и глобално кашњење у развоју.
Симптоми
Симптоми повезани са Фелан-МцДермидовим синдромом обично се могу идентификовати у првих шест месеци након рођења; повремено се симптоми могу препознати при рођењу. Најчешћи симптоми који су први идентификовани укључују:
- Хипотонија-низак тонус мишића
- Кашњење у развоју постизање развојних прекретница
Како се ваше дете развија, можда ћете видети развој других уобичајених симптома, укључујући:
- Одложен или одсутан развој говора
- Умерено до тешка развојна и интелектуална оштећења
- Оштећења срца или бубрега - нису честа и обично нису опасна по живот
- Понашања слична аутистима
- Жвакање нејестивих предмета
- Брушење зуба
- Смањен осећај бола
Такође је прилично често (више од 25% пријављених случајева) да се виде абнормалне карактеристике лица или друге физичке карактеристике повезане са Пхелан-МцДермидовим синдромом. Иако можда нећете приметити никакве абнормалне особине, са ове листе можете пронаћи и више карактеристика:
- Луковити нос-нос је на врху носа у облику лопте
- Доликоцефалијско лице је сразмерно дуже него широко у поређењу са другом децом
- Ненормалности облика ушију
- Пуне обрве
- Пуни или надувени капци и / или образи
- Дугачке трепавице
- Зашиљена брада
- Широки носни мост
- Диспластични нокти на ногама - могу бити ломљиви, споро растући, мали или испуцали
- Велике руке
Напади могу бити алармантни симптом који није толико раширен као неки други симптоми; јављају се у више од 25% случајева.Тежина напада ће такође варирати од особе до особе.
Упркос разноврсним симптомима и аутистичном понашању, људи са Фелан-Мекдермидом често имају слатко расположење и лако се могу забављати. Људи ће често коментарисати колико људи са овим поремећајем могу бити срећни. Процењује се да око 1% деце са аутизмом може имати Пхелан-МцДермидов синдром, али то заправо може бити веће због недовољног пријављивања или недовољне дијагнозе.
Узроци
Фелан-Мекдермидов синдром је генетски поремећај изазван процесом познатим као микроделеција или друге генетске мутације. Делеције су сегменти хромозома који недостаје, док микроделецијама недостају делови хромозома на ДНК који су премали да би се могли видети светлосном микроскопијом. Потребно је посебно испитивање како би се могле идентификовати ове промене на хромозому. У генетским поремећајима који укључују микроделецију, сегменти који недостају или су мутирани могу се мало разликовати, али имају исти регион који се сматра критични сегмент који резултирају генетским поремећајем.
У Пхелан-МцДермид-у је избрисан сегмент хромозома означен са 22к13.3 заједно са геном СХАНК3. Ген СХАНК3 је критични сегмент за неуролошке симптоме повезане са поремећајем.
Важно је да знате да се та брисања или мутације јављају природно и да нису повезане са генетиком или понашањем родитеља. Можете чути како лекар или генетичар ово називају а де ново мутација; што значи да је реч о новом догађају који није пренесен од родитеља. Фелан-МцДермидов синдром се налази подједнако и код мушкараца и код жена.
Такође можете чути како ваш лекар ово назива терминалном мутацијом. Нека вас не узнемирава ова терминологија. У овом случају, терминал описује локацију на хромозому. Мутације или делеције Пхелан-МцДермид-овог синдрома се јављају на терминалној локацији, која се назива и крајем хромозома.
Дијагноза
У вези са неспецифичном природом Пхелан-МцДермид синдрома, овај генетски поремећај вероватно није идентификован у свим случајевима. У ствари, Пхелан-МцДермидов синдром може изгледати врло слично овим другим поремећајима:
- Ангелманов синдром
- Реттов синдром
- Велокардиофацијални / ДиГеорге синдром
- Виллиамс-ов синдром
- Трицхорхинопхалангеал синдром
- Спастична параплегија
- Церебрална парализа
Без генетског испитивања које би потврдило многе од ових поремећаја, могло би се погрешно дијагностиковати. Генерално, Пхелан-МцДермид синдром неће бити дијагностикован пренатално. Тестирање се обично започиње као резултат покушаја идентификовања узрока хипотоније или глобалног кашњења у развоју.
Генетска испитивања могу се изводити различитим методама. Најчешћа метода испитивања је хромозомска анализа микрорезова (ЦМА). Овај тест треба препоручити деци са аутизмом, као и деци која имају високу клиничку сумњу на Пхелан-МцДермидов синдром или друге генетске поремећаје. ЦМА тестирање да би се утврдило постоје ли брисања или мутације хромозома или не, међутим није у могућности да покаже која врста мутације је довела до брисања. Врсте мутације укључују:
- Делеција-хромозом је случајно промашен током репликације
- Неуравнотежени транслокациони комад хромозома се прекида и везује негде другде.Када нема губитка или добитка, ово се назива а уравнотежена транслокација, док се у случају губитка или добитка генетског материјала то назива неуравнотежена транслокација.
- Крајеви хромозома у прстену се спајају и чине прстен.
Ако је ЦМА тестирање позитивно на Пхелан-МцДермидов синдром, вероватно ће бити затражено додатно тестирање. Анализа хромозома омогућава кариотипизацију, што омогућава генетичару да визуализује структуру хромозома и утврди да ли је узрок повезан са делецијом, неуравнотеженом транслокацијом или хромозомом у прстену.
Ваш лекар ће желети да изврши ово додатно испитивање, јер мутације прстенастих хромозома могу носити додатне ризике, а то се назива прстенастим хромозомом 22. Симптоми су релативно исти, али постоји већи ризик од напада, дете може имати мрежице између другог и трећи прсти на ногама, имају нестабилан ход (ходање), кашњење у расту и хиперактивни поремећаји. Такође постоји већи ризик за развој неурофиброматозе типа 2.
Када анализа ЦМА или хромозома не пружа довољно информација или даје недоследне резултате, последњи облик тестирања је секвенцирање целог егзома (ВЕС). ДНК се састоји од нуклеинских киселина: аденина, цитозина, гванина и тимина. Инструменти који се користе за ВЕС очитавају ДНК користећи прво слово сваке нуклеинске киселине: А, Ц, Г, Т. Затим може да прегледа или прочита како низови нуклеинских киселина упоређују тражећи мутације. Будући да смо сви различити, постоје очекиване варијације. У ВЕС анализи, генетичар ће тражити познате варијације које узрокују поремећаје (патогене). Конкретно, ВЕС се може користити за идентификацију мутација на СХАНК3. Ако се открију патогене мутације СХАНК3, од родитеља ће се вероватно тражити да се подвргну и ВЕС тестирању како би се утврдило да ли је то наследни поремећај или де ново узрок.
Лечење
Не постоје лекови или лекови за лечење Пхелан-МцДермид синдрома. Међутим, свој медицински тим можете укључити у лечење симптома као део свеобухватног плана лечења. Рана интервенција је увек најбоља, посебно у раним развојним годинама вашег детета.
Неуролошки третман
Ако ваше дете има нападе, желећете да укључите неуролога у свој тим за негу. Неуролог ће одредити оптимални режим лечења за одређену врсту нападаја које има ваше дете. Електроенцефалограм (ЕЕГ) биће тест који се користи за одређивање врсте напада који ваше дете има. Ако формални ЕЕГ у клиници не пружа довољно информација, кућни ЕЕГ могу се изводити током периода од око три дана.
Третман кашњења у развоју
Пре школског узраста, лечење које помаже постизању прекретница може се лечити радом са физикалним терапеутима, радним терапеутима или патолозима говорног језика. Када ваше дете напуни године за похађање школе, желећете да успоставите индивидуални план учења (ИЕП) са школом коју похађа ваше дете.
Што се тиче комуникације, патолог говорног језика биће саставни део вашег тима за оптимизацију говора и проналажење алтернативних метода комуникације. Електронски уређаји, системи слика и језик знакова су неке од уобичајених метода.
Лечење моторне дисфункције
Како је хипотонија један од најчешћих симптома повезаних са Пхелан-МцДермидовим синдромом, рад са физикалном терапијом и радном терапијом је пресудан у раним годинама вашег детета. Они ће радити на свим потребама за кретањем које се узму у обзир бруто моторичке способности. Радна терапија ће се посебно фокусирати на фину моторику која је потребна за јело, негу, облачење или друге формалније вештине попут писања.
Лечење понашања
Како су поремећаји понашања аутистични, често се сматра да су терапије поремећаја из аутистичног спектра корисне у лечењу било којих поремећаја понашања. Анализа примењеног понашања (АБА) је популарна метода за циљање управљања понашањем.
Сналажење
Иако Фелан-МцДермидов синдром представља многе различите физичке и менталне потешкоће, деца и одрасли са овим генетским поремећајем су генерално веома срећни. Захтеви према родитељима могу бити велики, зато схватите да је уобичајено да се с времена на време осећате веома фрустрирано. Коришћење неге за предах или других метода како бисте осигурали лично време је веома важно. Ова деца ће вероватно бити „трептај у оку“ и волеће их ваша породица и људи око вас. Међутим, њихове потребе могу бити врло захтевне. Пазите на себе како бисте били ту за своје дете.