Ризик од карцинома дојке и јајника повећан је код Пеутз-Јегхерсовог синдрома (ПЈС), ретког аутосомно доминантног поремећаја с раним почетком. Повезан је са одређеним физичким карактеристикама поред повећаних ризика од рака. Карактеристике повезане са ПЈС могу да укључују следеће:
Тамноплави или смеђи мадежи. Ови мадежи могу бити лоцирани око и / или у устима (укључујући усне), и око очију, ноздрва и ануса. Тамни мадежи се такође могу појавити на прстима. Ове лезије могу избледети у одраслој доби.
Вишеструки полипи у гастроинтестиналном тракту
Повећан ризик од бенигних (неканцерозних) тумора јајника и тестиса
Повећани ризик од карцинома желуца, једњака, дојке, дебелог црева, панкреаса, грлића материце и јајника
Пеутз-Јегхерс-ов синдром је узрокован мутацијама гена на 19. хромозому познатом као СТК11. Доступно је генетско испитивање. Позитивна породична историја пронађена је код око половине људи којима је дијагностикован ПЈС. Друга половина нема претходну породичну историју. Готово свим људима са ПЈС дијагностиковаће се један или више повезаних карцинома током њиховог живота.
Ген СТК11 је ген за супресију тумора. Овај ген обично контролише раст ћелија и смрт ћелија. Обе копије гена за супресију тумора морају бити измењене или мутиране пре него што ће особа развити рак. Са ПЈС, прва мутација се наслеђује или од мајке или од оца и присутна је од рођења у свим ћелијама тела. Ово се назива а мутација заметних линија. Да ли ће особа која има мутацију заметне линије развити рак и где ће се рак (и) развити зависи од тога где се (који ћелијски тип) догоди друга мутација. На пример, ако је друга мутација у дојци, онда се може развити рак дојке. Ако је у дебелом цреву, онда се може развити рак дебелог црева. Процесу развоја тумора заправо су потребне мутације у више гена за контролу раста. Губитак обе копије СТК11 само је први корак у процесу. Шта узрокује ове додатне мутације није познато. Могући узроци укључују излагање хемијској, физичкој или биолошкој животној средини или случајне грешке у репликацији ћелија.
Неки људи који су наследили мутацију заметне линије СТК11 никада не развију рак. То је зато што никада не добијају другу мутацију неопходну да би се избацила функција гена и започео процес стварања тумора. То може учинити да рак прескаче генерације у породици, када је у ствари присутна мутација. Људи са мутацијом, без обзира да ли развијају рак, имају 50/50 шанси да пренесу мутацију на свако своје дете.
Такође је важно запамтити да се ген СТК11 не налази на полним хромозомима. Према томе, мутације се могу наследити са мајчине или очеве стране породице.