Остеогенесис Имперфецта

Садржај

• Шта је остеогенеза имперфекта код деце?
• Шта узрокује остеогенезу имперфекта код детета?
• Који су симптоми остеогенезе имперфекта код детета?
• Како се дијагностикује остеогенеза имперфекта код детета?
• Како се лечи остеогенеза имперфекта код детета?
• Које су могуће компликације остеогенезе имперфекта код детета?
• Како могу да помогнем свом детету да живи са остеогенесис имперфецта?
• Када треба да позовем здравственог радника свог детета?

Шта је остеогенеза имперфекта код деце?

Остеогенесис имперфецта (ОИ) је наследни (генетски) поремећај костију присутан при рођењу. Такође је позната као болест крхких костију. Дете рођено са ОИ може имати меке кости које се лако ломе (преломе), кости које нису нормално обликоване и друге проблеме. Знаци и симптоми могу се кретати од благих до тешких.

Постоји најмање 8 различитих врста болести. Типови се веома разликују, како унутар, тако и међу типовима. Заснивају се на врсти наследства (види доле), и знацима и симптомима. Ту спадају налази на рендгенским зракама и други тестови за снимање. Типови ОИ су следећи:

• Тип И. Најблажи и најчешћи тип. Око 50% све погођене деце има ову врсту. Постоји мало прелома и деформација

• Тип ИИ. Најтежи тип. Беба има врло кратке руке и ноге, мала прса и меку лобању. Може се родити са сломљеним костима. Такође може имати малу порођајну тежину и плућа која нису добро развијена. Беба са ОИ типа ИИ обично умире у року од неколико недеља након рођења

  
  

• Тип ИИИ. Најтежи тип код беба које не умиру као новорођенчад. При рођењу беба може имати нешто краће руке и ноге од нормалне и преломе руку, ногу и ребара.Беба такође може имати главу већу од нормалне, лице у облику троугла, деформисане груди и кичму и проблеме са дисањем и гутањем. Ови симптоми су различити код сваке бебе.

• Тип ИВ. Симптоми су између благих и озбиљних. Беби са типом ИВ може се дијагностиковати при рођењу. Он или она можда неће имати преломе док не пузи или хода. Кости руку и ногу можда нису равне. Он или она можда неће нормално расти.

• Тип В. Слично типу ИВ. Симптоми могу бити средње тешки. Уобичајено је да су повећана задебљала подручја (хипертрофични жуљеви) на местима где су велике кости сломљене

• Тип ВИ. Веома редак. Симптоми су средњи. Слично типу ИВ.

• Тип ВИИ. Може бити попут типа ИВ или типа ИИ. Уобичајено је да је висина нижа од нормалне. Такође је уобичајено да имају краћу надлактицу и бутине краће од нормалне.

  
  

• Тип ВИИИ. Слично типовима ИИ и ИИИ. Веома меке кости и озбиљни проблеми са растом.

Шта узрокује остеогенезу имперфекта код детета?

ОИ се преноси кроз гене. Различити типови се преносе на различите начине. Ген се може наследити од једног или оба родитеља. Или се ген може пренети из необјашњиве промене (спонтане мутације) гена.

Већина беба са ОИ има дефект једног од два гена. Ови гени помажу у стварању колагена. Колаген је главни део везивног ткива који повезује и подржава цело тело, укључујући кости. Због недостатка нема довољно колагена. Или је колаген абнормалан.

Који су симптоми остеогенезе имперфекта код детета?

Симптоми ОИ се веома разликују унутар и међу врстама. Симптоми ОИ укључују:

• Лако сломљене кости

• Деформације костију, попут савијања ногу

• Обојење очне белине (склера), може бити плаве или сиве боје

  
  

• Сандук у облику бачве

• Закривљена кичма

• Лице у облику троугла

• Лабави зглобови

• Слабост мишића

• Кожа која лако подлива модрице

• Губитак слуха у раној одраслој доби

• Мекани, обојени зуби

Симптоми остеогенезе имперфекта могу изгледати као друга медицинска стања. Увек потражите дијагнозу вашег здравственог радника.

Како се дијагностикује остеогенеза имперфекта код детета?

Здравствени радник ваше бебе постављаће питања о бебиној медицинској историји, породици и историји трудноће и тренутним симптомима ваше бебе. Он или она ће прегледати вашу бебу, тражећи знакове и симптоме ОИ. Лакши облици ОИ могу бити тешко дијагностиковани код бебе.

Здравствени радник ваше бебе може вас упутити код специјалиста са искуством у дијагностиковању и лечењу ОИ. На пример, ваша беба може бити упућена код специјалисте за генетска стања (генетичар) или за поремећаје костију (ортопед).

Здравствени радник или специјалисти ваше бебе могу препоручити следеће дијагностичке тестове:

• Рендген. Они могу показати многе промене као што су слабе или деформисане кости и преломи.

• Лабораторијски тестови. Може се проверити крв, пљувачка и кожа. Тестови могу да укључују испитивање гена.

• Двоенергетско рендгенско апсорпциометријско скенирање (ДКСА или ДЕКСА скенирање). Скенирање костију ради провере омекшавања.

• Биопсија костију. Проверава се узорак хипбоне-а. Овај тест захтева лек за спавање (општа анестезија).

Како се лечи остеогенеза имперфекта код детета?

Здравствени радник вашег детета схватиће најбољи третман на основу:

• Колико има ваше дете

• Свеукупно здравствено стање и историја болести вашег детета

• Колико је ваше дете болесно

• Колико добро ваше дете третира одређене лекове, третмане или терапије

• Ако се очекује да се стање вашег детета погорша

• Ваше мишљење и склоности

Главни циљ лечења је спречавање деформација и прелома. И, када ваше дете одрасте, дозволите му да функционише што самосталније. Третмани за спречавање или исправљање симптома могу укључивати:

• Лекови бисфосфоната. То су лекови који помажу у јачању костију и спречавању прелома. Могу се користити у већини врста ОИ. Могу се давати орално или ИВ (интравенозно) у вену.

• Збрињавање прелома. Најлакши могући материјали користе се за ливење преломљених костију. Да би се спречили даљи проблеми, препоручује се детету да се што пре почне кретати или користити погођено подручје.

• Ортопедско лечење. Може укључивати учвршћивање и удлагање. Можда ће бити потребна и операција.

• Роддинг. Умећу се металне шипке које помажу у задржавању на месту (стабилизацији) и спречавању деформација дугих костију.

• Стоматолошке процедуре. Можда ће бити потребни третмани, укључујући затварање зуба, протезе и оперативне захвате.

• Физичка и радна терапија. Обоје је веома важно за бебе и децу са ОИ.

• Помоћни уређаји. Како бебе старе, можда ће бити потребна инвалидска колица и друга опрема по мери.

Које су могуће компликације остеогенезе имперфекта код детета?

Компликације могу утицати на већину телесних система код бебе или детета са ОИ. Ризик од развоја компликација зависи од врсте и тежине ОИ бебе. Компликације могу да укључују следеће:

• Респираторне инфекције, попут упале плућа

• Срчани проблеми попут лошег рада срчаних залистака

• Камен у бубрегу

• Проблеми са зглобовима

• Губитак слуха

• Очна стања и губитак вида

Како могу да помогнем свом детету да живи са остеогенесис имперфецта?

ОИ је доживотно стање. Управљање њиме може укључивати следеће:

• Избегавање прелома. Ако ваша беба има средње до озбиљне ОИ, треба је врло пажљиво подићи, пелене и обући. Његов или њен положај треба мењати током дана. Како ваша беба стари, биће важно да јој помогнете да избегне повреде. Физички или радни терапеут, као и други пружаоци здравствене заштите, могу вам помоћи.

• Избегавање инфекције. Ваша беба може вероватније да прехлади и друге респираторне инфекције. А он или она могу постати болеснији од инфекције. Уверите се да ваша беба има све своје вакцине (имунизације). Током сезоне прехладе и грипа држите се даље од гужве. Обавезно добро оперите руке. Како ваше дете стари, научите га да ради исто.

• Суочавање са болом. Преломи и деформације могу бити врло болни. Разговарајте са бебиним здравственим радником о лековима против болова или другим начинима за смањење болова.

• Суочавање са изазовима. Како ваше дете стари, може имати емоционалне и физичке изазове.

• Редовни медицински и стоматолошки прегледи. Беби ће бити потребни редовни прегледи и тестови. Ту спадају прегледи ока и зуба.

• Управљање тежином. Када ваше дете стари, може се удебљати због смањене физичке активности.

Када треба да позовем здравственог радника свог детета?

Позовите бебиног здравственог радника ако беба:

• Је повређен

• Има промене у његовом понашању које могу значити повреду или неки други проблем. На пример, ваша беба може бити узнемирена или раздражљива.

• Има знакове прехладе или грипа, попут грознице или кашља

Живот са болестима крхких костију

До 10. године Наталие Бросх је већ сломила 19 костију и оперисала се на седам операција. Рођене са остеогенезом имперфекта, Наталијеве кости су слабије него обично и склоније прелому. Али примање иновативне, квалитетне неге од специјалиста ортопеда у Дечјем центру Јохнс Хопкинс помаже Наталие да живи живот редовног десетогодишњака. Погледајте како је Наталие и њена породица утицала на његу коју добија.