Садржај
Олијера болест је стање које погађа коштани систем тела. Људи који имају Олијерову болест развијају вишеструке бенигне туморе хрскавице зване енхондроми. Ови бенигни израслине су неканцерогени, али се могу јавити у целом скелету. Најчешће се налазе у удовима, тачније рукама и ногама, али се могу јавити и у лобањи, ребрима и пршљенима.Тумори могу бити или бенигни (неканцерогени) или малигни (канцерогени). Канцерозни тумори су они који се шире по целом телу. Бенигни растови, попут ових енхондрома, не шире се са једног места на друго. Међутим, код људи са Оллиер-овом болешћу, енхондроми се појављују на више места у телу. Поред тога, ове израслине хрскавице су бенигне када започну, али временом могу постати канцерогене (малигне). Ако и постану канцерогени, зову се хондросаркоми.
Олијера болест је стање које погађа коштани систем, оквир нашег тела. Услови који мењају коштани систем могу утицати на наш изглед и начин на који се наше тело креће.
Људи са Оллиер-овом болешћу могу приметити симптоме који утичу на изглед и кретање њихових тела. Међутим, Оллиер-ова болест не утиче на интелигенцију или животни век. Ово је ретко стање које се јавља код приближно 1 од сваких 100.000 људи. Друга имена која се могу назвати Оллиер-овом болешћу укључују мултиплу енхондроматозу или дисхондроплазију.
Симптоми
Симптоми Оллиер-ове болести јављају се као резултат бенигних израслина унутар кости. Раст који настаје започиње као ћелије хрскавице које се шире на неочекиваном месту. Раст се може догодити унутар кости или избацити из кости.
Најчешће се јављају енхондроми у рукама и стопалима. У многим случајевима, енхондроми не узрокују никакве симптоме, а можда неће ни бити примећени. Међутим, код Оллиер-ове болести, енхондроми су обично уочљиви и могу постати значајно деформисани до кости. Из тог разлога, људи са Оллиер-овом болешћу често имају низак раст као резултат деформације кости.
Како енхондроми расту у величини, могу довести до стварања неправилних избочина дуж кости. Они су најуочљивији у рукама и ногама, али се могу јавити и другде у скелету. Често је једна страна тела несразмерно погођена. Специфична старост појаве, величина, број тумора и локација енхондрома могу се широко разликовати међу људима са Оллиер-овом болешћу.
Бол није чест симптом бенигног енхондрома, али се може јавити. Бол се понекад јавља када енхондром изазове иритацију тетиве, нерва или друге структуре која окружује скелет.
Бол се такође може јавити ако енхондром проузрокује слабљење кости, што доводи до прелома костију. Ова врста прелома назива се патолошки прелом и јавља се када тумор узрокује значајно слабљење кости. Патолошки преломи се понекад могу јавити уз минималну трауму као резултат крхкости костију где је тумор нагризао нормалну структуру кости.
И на крају, бол може бити знак развоја малигне трансформације тумора.То се дешава када се тумор који започне као бенигни енхондром трансформише у малигни хондросарком. Људима са Оллиер-овом болешћу можда ће требати надзирати туморе како би се осигурало да нема знакова малигне трансформације.
Стање повезано са Оллиер-овом болешћу, названо Маффуцци-јев синдром, такође се јавља код вишеструких енхондрома лоцираних широм коштаног система. Разлика између Оллиер-ове болести и Маффуццијевог синдрома је у томе што у случају Маффуццијевог синдрома постоје и абнормалности крвних судова испод коже, зване хемангиоми. Ови хемангиоми узрокују црвене или пурпурне израслине испод коже.
Узроци
Олијева болест се јавља као резултат спонтане генетске мутације. Ово стање се не наслеђује нити шири унутар породица; него се мутација јавља спонтано.
Код људи са Оллиер-овом болешћу мутација се јавља врло рано у развоју, пре рођења, и стога се налази у целом телу, уместо код некога ко има једну енхондрому где се мутација догодила касније у животу.
Будући да се генетска мутација јавља током феталног развоја, абнормална мутација се преноси ћелијама у целом телу. Да се ова мутација догодила касније у животу, не би дошло до стања вишеструких енхондрома. Међутим, пошто се јавља рано у развоју, енхондроми се могу видети на више локација.
Мутација која се јавља код људи са Оллиер-овом болешћу је ензима који се назива ИДХ1 или ИДХ2. Ови ензими претварају једињење звано изоцитрат у друго једињење звано 2-кетоглутарат. Постоје генетски тестови који се могу извршити за откривање ових мутација, иако клинички значај овог теста још увек није јасан. Резултати испитивања не помажу у вођењу лечења нити пружају прогностичке информације.
Дијагноза
Дијагноза Оллиер-ове болести обично се поставља током детињства. Симптоми се обично не виде при рођењу, мада ће се повремено уочити абнормалности скелета у раном детињству.
Типичније, око 5. године старости, примећују се коштане пројекције вишеструких енхондрома. Енхондроми се могу погоршати током развоја деце. Типично, када скелет престане да расте у раној одраслој доби, симптоми Оллиер-ове болести ће се стабилизовати.
Енхондрома је генерално видљива на рендгену. Рентген је користан тест за откривање абнормалних израстања костију и хрскавице, а такође је користан за процену степена слабљења кости.
Понекад се добија МРИ тест да би се боље сагледао одређени енхондром. Понекад МРИ тест може указати на вероватноћу малигне трансформације енхондрома у хондросарком.
Могу се добити и други тестови, посебно ако постоји забринутост за степен слабљења костију као резултат тумора. Ови тестови могу укључивати ЦАТ скенирање и скенирање костију.
Лечење
Не постоји третман за спречавање или заустављање Оллиер-ове болести. Ово је генетска мутација која се открива тек након формирања енхондрома. Лечење Оллиер-ове болести је решавање проблематичних енхондрома.
Понекад се лечење јавља као резултат деформације скелета, други пут због слабљења кости. Ако се догоди деформација која узрокује абнормалну функцију зглоба, енхондром се може уклонити. Ако енхондрома узрокује слабљење кости што може довести до патолошког прелома, енхондрома такође може бити уклоњен у тој ситуацији.
Други разлог за лечење је ако постоји забринутост због развоја малигне трансформације једног од енхондрома у хондросарком. Ово може бити тешко открити, а понекад није јасно знати када енхондрома постаје агресивнија. Погоршање бола и повећање величине енхондрома знаци су који могу бити у складу са малигном трансформацијом. У тим случајевима се енхондром може уклонити.
Хируршки третман за уклањање енхондрома зависиће од величине на месту одређеног тумора који се лечи. Понекад је хируршки поступак једноставан као уклањање абнормалног тумора хрскавице, други пут ће лечење бити значајније.
Ако ће уклањање абнормалног подручја кости и хрскавице ослабити кост, ваш хирург ће такође стабилизовати преосталу кост. Опет, постоји много начина за стабилизацију костију, укључујући плоче и завртње, металне шипке, па чак и коштани калем за стимулисање нормалног раста костију у том подручју.
Одређени хируршки поступак за решавање вашег стања вероватно ће се разликовати у зависности од величине и локације тумора. Након уклањања енхондрома, постоји могућност да се тумор може поновити. Из тог разлога се ваш хирург може одлучити за пружање додатног третмана у време операције како би се покушало искоренити све абнормалне ћелије хрскавице.
Сналажење
Људи са Оллиер-овом болешћу понекад су ограничени као резултат деформација скелета. То може узроковати бол код одређених активности, ограничења у кретању коштаног система и благо слабљење мишића.
Међутим, већина људи са Оллиер-овом болешћу живи сасвим нормалним животом, и иако им је потребно праћење како би се осигурало да нема знакова малигне трансформације њихових енхондрома, не би требало бити већих ограничења. Важно је напоменути да људи са Оллиер-овом болешћу имају нормалан животни век.
Људи са Оллиер-овом болешћу не морају да брину о преношењу овог стања на потомство. Будући да се ово јавља као спонтана генетска мутација, она се не наслеђује кроз породице.
Реч од врло доброг
Олијерова болест је стање које се јавља као резултат мутације током развоја фетуса која доводи до стварања вишеструких бенигних израслина хрскавице унутар кости. Иако ови израслине могу проузроковати неке проблеме са формирањем коштаног система и могу довести до ограничења у одређеним покретима и функцији, људи са Оллиер-овом болешћу већином могу водити сасвим нормалан живот.
Главне бриге код људи који имају Олијерову болест су могућност слабљења костију што доводи до патолошких фрактура и развој малигне трансформације енхондрома у хондросарком. Из ових разлога, људи са Оллиер-овом болешћу захтевају редовно праћење својих енхондрома, али то не би требало да омета нормалан живот.