Садржај
Ноонанов синдром је стање које производи карактеристичан физички изглед, као и физиолошке промене које на неколико начина утичу на функцију тела. Оцењено је као ретка болест, а ово стање погађа приближно 1 од 1000 до 2500 људи. Ноонанов синдром није повезан са било којим одређеним географским регионом или етничком групом.Иако Ноонанов синдром није опасан по живот, ако имате неко стање, у неком тренутку током живота можете имати повезане болести, укључујући болести срца, поремећаје крварења и неке врсте карцинома. Ови повезани здравствени проблеми очекују се у вези са Ноонановим синдромом. Ваш исход ће бити много бољи ако закажете посете лекарима ради праћења вашег здравља и благовременог лечења свих медицинских проблема који се појаве пре него што настану и изазову озбиљне последице.
Идентификација
Идентификација Ноонановог синдрома заснива се на препознавању неколико повезаних манифестација. Тежина болести може бити у распону, а неки људи могу имати очигледније физичке особине или значајнији утицај на здравље од других.
Ако већ знате да имате чланове породице којима је дијагностикован Ноонанов синдром, ово вас је можда подстакло да приметите знакове који указују на то да бисте то могли утицати на вас или ваше дете. Ваш лекар је можда препознао комбинацију физичких карактеристика, симптома и здравствених аспеката болести. Следећи корак након идентификовања знакова стања је наставак даље истраге да ли ви или ваше дете имате Ноонанов синдром.
Карактеристике
Ноонанов синдром се манифестује у телу и изван њега, што резултира карактеристичним изгледом обележеним физичким особинама стања, као и медицинским проблемима проузрокованим тим стањем.
- Физичка присутност: Црте лица и тела некога ко има Ноонанов синдром могу изгледати прилично необично или могу бити прилично нормални физички атрибути. Најочигледнији физички описи повезани са овим стањем су већа од уобичајене величине главе, широко размакнутих очију и нешто краћа од просечне висине.
- Глава: Лице и глава особе која живи са Ноонановим синдромом често се описују као троугласти облик, јер је чело сразмерно веће од мале вилице и браде.
- Очи: Очи су укошене надоле, понекад са изгледом који изгледа као да се обавија око бочне стране лица. Капци могу бити густи, стварајући дубоке наборе коже.
- Нецк: Ноонанов синдром је такође повезан са мрежом на врату, што значи да људи погођени овим стањем могу имати дебљи врат од уобичајеног са наборима коже који изгледају као „мрежа“ између горњег дела грудног коша и вилице.
- Оток: Неки људи који имају Ноонанов синдром могу доживети отицање тела, руку, ногу или прстију. Ово је описано код беба као и код одраслих особа које имају Ноонанов синдром, а узроковано је едемом који је накупљање течности.
- Кратка висина и прсти: У свим културама утврђено је да су људи који имају Ноонанов синдром нижи од просека и могу имати и кратке прсте. Деца са овим стањем углавном нису мања од просека при рођењу, али полако расту током дојенчади, па је због тога кратка висина нешто што почиње да постаје приметно током дојенчади или раног детињства.
Иако је Ноонанов синдром обично повезан са одређеним цртама лица и типом тела, али може постојати широк спектар како се те особине појављују. Стога изглед лица и тела не може поуздано да утврди да ли неко дефинитивно има Ноонанов синдром или не.
Симптоми
Постоји неколико симптома овог стања и они могу или не морају утицати на све који имају Ноонанов синдром.
- Проблеми са јелом: Неке бебе које имају Ноонанов синдром можда неће јести тако добро као нормалне бебе истих година, а то може довести до проблема у дебљању и одложеног раста.
- Срчаних проблема: Најчешћа здравствена забринутост повезана са Ноонановим синдромом је срчани проблем који се назива стеноза плућног вентила. Овај проблем омета проток крви из срца у плућа, што резултира симптомима као што су умор, отежано дисање или плави изглед усана или прстију. После неког времена, код људи са нелеченом стенозом плућних залистака може се развити увећано срце, што такође узрокује умор и може резултирати озбиљним срчаним проблемима, попут срчане инсуфицијенције, како време пролази. Постоје и друге срчане мане повезане са Ноонановим синдромом, укључујући хипертрофичну опструктивну кардиомиопатију, дефект атријалне преграде и дефект вентрикуларне преграде.
- Модрице или крварења: Ноонанов синдром може проузроковати проблеме са згрушавањем крви, што резултира прекомерним модрицама, као и крварењем дуже од уобичајеног периода након повреде.
- Промене вида: Најмање половина деце која имају Ноонанов синдром има проблема са видом и кретањем очију, попут лењивог ока или застрањеног ока.
- Слабе кости: Деца и одрасли који имају Ноонанов синдром могу имати проблема са формирањем костију и снагом кости, што резултира ломљивим костима које се могу ломити лакше него обично или што може резултирати необичном телесном структуром, посебно грудног коша. Пример необичне структуре костију која се може јавити са Ноонановим синдромом је дубока „јама“ у горњем делу грудног коша. Није јасно зашто се то дешава и не погађа све који имају Ноонанов синдром.
- Полно сазревање: Дечаци и девојчице који имају Ноонанов синдром могу доживети одложени пубертет. Неки дечаци имају спуштене тестисе и могу доживети смањену плодност касније у животу.
- Кашњење учења: Постоји веза између поремећаја учења и Ноонановог синдрома, иако веза није јака. Генерално, тренутне информације о когнитивном развоју појединаца са Ноонановим синдромом сугеришу да деца која имају то стање имају веће од просечних шанси да имају сметње у учењу, мада је чешћа појава да деца и одрасли који имају Ноонанов синдром имају просечан интелектуални способност - и виђају се и натпросечне интелектуалне способности.
Дијагноза
Најочитији доказ о Ноонановом синдрому је генетски тест. Међутим, процењује се да између 20 до 40 процената људи којима је дијагностикован Ноонанов синдром нема породичну историју стања или немају карактеристичне абнормалности откривене генетским тестирањем. Понекад други тестови и запажања могу да помогну дијагнозу.
- Лабораторијска испитивања: Тестови крви за процену функције згрушавања крви могу бити нормални или абнормални код људи који имају Ноонанов синдром. Не постоји јака корелација између тестова крви који процењују згрушавање крви и симптома модрица или крварења.
- Тестови рада срца: Дијагноза плућне хипертензије, као и друге срчане грешке повезане са Ноонановим синдромом могу подржати дијагнозу овог стања. Међутим, сва срчана обољења повезана са овим синдромом могу се јавити и у другим околностима; идентификација једног од срчаних обољења не потврђује Ноонанов синдром, а одсуство срчаног проблема не значи да особа нема Ноонанов синдром.
- Генетско испитивање: Постоји неколико гена који су повезани са Ноонановим синдромом и ако се ти гени идентификују, посебно међу члановима породице, ово може бити дијагностичка потврда синдрома.
Шта да очекујете
Очекивани животни век са Ноонановим синдромом је обично нормалан, али могу постојати здравствени проблеми којима се треба позабавити медицинском или хируршком пажњом.
- Крварење може резултирати губитком крви, што може изазвати симптоме умора. Ређе, прекомерно крварење може проузроковати губитак свести или хитну потребу за трансфузијом крви.
- Болести срца су најчешћи здравствени ефекат Ноонановог синдрома. Болести срца могу резултирати срчаном инсуфицијенцијом, па је зато важно редовно пратити кардиолога ако ви или ваше дете имате Ноонанов синдром.
- Ако имате Ноонанов синдром, повећане су шансе за одређене врсте карцинома, посебно за рак крви, попут јувенилне мијеломоноцитне леукемије и неуробластома.
Лечење
Лечење Ноонановог синдрома усмерено је на неколико аспеката болести.
- Спречавање озбиљних срчаних проблема: Рано дијагностиковање и решавање проблема са срцем могу спречити дугорочне здравствене последице. У зависности од тежине и врсте срчаног стања, лекови, операција или пажљиво посматрање могу бити најбоља опција за вас.
- Идентификовање и лечење медицинских компликација: Ноонанов синдром повезан је са различитим здравственим компликацијама, од крварења до неплодности до рака. За сада не постоји тест који може предвидети да ли ћете развити још један од ових проблема пре него што почну да утичу на тело. Блиска медицинска нега укључује редовне медицинске посете тако да ваш лекар може идентификовати нове проблеме кроз вашу медицинску историју и физичке прегледе док се још увек могу лечити.
- Промовисање нормалног раста: Хормон раста се користи код неке деце која имају Ноонанов синдром као начин стимулисања раста, који помаже у постизању оптималне висине и облика и структуре костију. Иако се хормон раста користи као успешна стратегија за децу са Ноонановим синдромом, нивои хормона раста као и осталих хормона нису ненормални за људе који имају ово стање.
- Генетско саветовање: Ово стање је обично наследно и неки родитељи ће можда желети да имају што више информација о ризику од одређених болести као што је Ноонанов синдром приликом планирања породице.
Узроци
Ноонанов синдром је комбинација физичких карактеристика и здравствених проблема који су укорењени у дефекту протеина који је често узрокован генетском абнормалношћу.
Генетска абнормалност мења протеин који учествује у модификовању брзине раста тела.
Овај протеин специфично функционише у путу трансдукције сигнала РАС-МАПК (митоген-активирана протеин киназа), што је кључни део ћелијске деобе. То је значајно јер људско тело расте кроз процес ћелијске деобе, а то је стварање нових људских ћелија из већ постојећих ћелија. Подела ћелија у основи резултира двема ћелијама уместо једне, што даје растуће делове тела. Ово је посебно важно током детињства и детињства када човек расте. Али деоба ћелија се наставља током живота како се тело поправља, обнавља и обнавља. То значи да проблеми са поделом ћелија могу утицати на многе органе у телу. Због тога Ноонанов синдром има толико повезаних физичких и козметичких манифестација.
Будући да је Ноонанов синдром узрокован променама у РАС-МАПК, он се посебно назива РАСопатија. Постоји неколико РАсопатија, и све су то релативно необични поремећаји.
Гени и наследност
Неисправност протеина у Ноонановом синдрому узрокована је генетским дефектом. То значи да гени у телу који кодирају протеин одговоран за Ноонанов синдром имају неисправан код, који се обично назива мутацијом. Мутација је обично наследна, али може бити и спонтана, што значи да се догодила без наследства од родитеља.
Испоставило се да постоје четири различите абнормалности гена које могу изазвати Ноонанов синдром. Ти гени су ген ПТПН11, ген СОС1, ген РАФ1 и ген РИТ1, са дефектима гена ПТПН11 који чине око 50% случајева Ноонановог синдрома. Ако особа наследи или развије било коју од ове 4 абнормалности гена, очекује се појава Ноонановог синдрома.
Стање се наслеђује као аутосомно доминантна болест, што значи да ако један родитељ има болест, болест ће имати и дете. То је зато што наслеђивање ове одређене генетске абнормалности од једног родитеља узрокује квар у производњи протеина РАС-МАПК који се не може надокнадити чак и ако појединац такође наследи ген за нормалну производњу протеина.
Постоје случајеви спорадичног Ноонановог синдрома, што значи да генетска абнормалност може настати код детета које то стање није наследило од родитеља. Особа која има спорадични Ноонанов синдром може имати дете са тим стањем, јер деца погођене особе могу наследити нову генетску абнормалност.
Реч од врло доброг
Ако ви или ваше дете имате Ноонанов синдром, важно је редовно посећивати лекара и научити како препознати придружене симптоме. Неким појединцима и породицама који имају ретке болести попут Ноонановог синдрома корисно је повезати се са заговарачким групама и групама за подршку, које могу пружити ажуриране информације и тешко пронаћи ресурсе о том стању. Поред тога, можда ћете желети да питате свог доктора о најновијим експерименталним испитивањима како бисте могли да будете у току са новим лечењима и можда сами учествујете у истраживању.