Садржај
- Узроци
- Врсте
- Ниеманн-Пицк тип А.
- Ниеманн-Пицк тип Б.
- Ниеманн-Пицк тип Ц.
- Ниеманн-Пицк тип Д.
- Истраживање
Нажалост, не постоји коначни лек за Ниеманн-Пицк-ову болест, а људи који имају ту болест у младости доживе значајну болест и смрт. Ако је вама или вашем детету дијагностикована Ниеманн-Пицк болест, можете имати користи ако знате што више о том стању.
Узроци
Узрок Ниеманн-Пицк болести је релативно сложен. Људи који имају ову болест наслеђују један од неколико генетских дефеката, што доводи до накупљања сфингомијелина, врсте масти. Како се сфингомијелин накупља у ћелијама јетре, слезине, костију или нервног система, ови делови тела не могу функционисати како би требало, што резултира било којим симптомима који су карактеристични за болест.
Врсте
Различити типови Ниеманн-Пицк-ове болести међусобно се разликују на неколико начина.
- Они су узроковани различитим генетским недостацима.
- Сваки од њих карактеришу различити биохемијски процеси који узрокују накупљање сфингомијелина.
- Вишак сфингомијелина утиче на различите делове тела.
- Почињу у различитој доби.
- Исход сваке врсте није исти.
Свима им је заједничко да су сви генетски дефекти који резултирају прекомерним сфингомиелином.
Ниеманн-Пицк тип А.
Тип А почиње да производи симптоме током дојенчади и сматра се најтежом варијантом Ниеманн-Пицк-ове болести. Такође је једна од варијанти која укључује нервни систем.
- Симптоми: Симптоми почињу око шест месеци старости и укључују: спор физички раст, слабе мишиће и слаб мишићни тонус, проблеме са исхраном, проблеме са дисањем и спор или успорен развој когнитивних способности попут седења и говора. Дојенчад са Ниеманн-Пицк тип А се често развија нормално или готово нормално током првих неколико месеци живота, а затим почиње да има симптоме.
- Дијагноза: Ако се ваше дете није нормално развијало, може постојати низ могућих узрока. Многа деца која имају Ниеманн-Пицк тип А имају велику слезину и велику јетру, висок ниво холестерола и мрљу од вишње црвене боје која се види на прегледу ока. Ови знаци, међутим, не потврђују дијагнозу. Ако ваш лекар мисли да је Ниеманн-Пицк тип А узрок симптома вашег детета, постоји неколико тестова који потврђују болест. Очекује се смањење киселинске сфингомијелиназе и овај ниво се може мерити у белим крвним зрнцима. Постоји и генетски тест који може абнормално идентификовати ген.
- Лечење: Ако је вашем детету дијагностикована Ниеманн-Пицк тип А, не постоје третмани осим подршке и удобности. Нажалост, не очекује се да деца са овом болешћу преживе више од 3 или 4 године.
- Узрок: Ниеманн-Пицк тип А је узрокован неправилношћу гена који се назива СМПД1 ген. Овај ген кодира производњу сфингомијелиназе, ензима који разграђује сфингомијелин, масноћу која је нормално присутна у ћелијама тела. Када сфингомиелин не може да се разгради како би требало, ћелије у телу га акумулирају, а присуство ове вишка масти спречава органе да нормално функционишу.
- Генетика: Ова болест је аутосомно рецесивна, што значи да је дете морало да прими ген од оба родитеља да би се болест развила. Људи ашкеназијског јеврејског порекла имају веће шансе да наследе ово стање.
Ниеманн-Пицк тип Б.
Сматра се да је тип Б блажи облик Ниеманн-Пицк-ове болести од типа А. Узрокован је истом врстом генетске абнормалности, што резултира недостатком сфингомијелиназе. Велика разлика између типа А и типа Б је у томе што људи који имају тип Б могу да произведу знатно више сфингомијелиназе него људи који имају тип А. Ова разлика резултира мањим накупљањем сфингомијелина, што може барем делимично објаснити старији узраст на којима започиње болест типа Б, бољи исходи и дуже преживљавање. Не објашњава у потпуности зашто тип А, док је неуролошка умешаност неуобичајена код типа Б.
- Симптоми: Симптоми почињу у одраслом добу и могу укључивати велику јетру, велику слезину, потешкоће са дисањем и крварење. Старије одрасле особе обично имају бољи исход и дуже преживљавање од млађих одраслих који имају ову варијанту болести.
- Дијагноза: Као и код типа А, киселина сфингомијелиназа је смањена у белим крвним зрнцима, а генетски тест за СМПД1 може потврдити болест. Нивои холестерола и триглицерида у крви могу бити повишени. Неки људи који имају Ниеманн-Пицк тип Б могу имати трешњасто црвену мрљу на прегледу ока.
- Лечење: Постоји неколико третмана за Ниеманн-Пицк тип Б, али они не лече болест. То укључује трансфузију крви и тромбоцита и помоћ при дисању. Трансплантација органа може да помогне да се продужи преживљавање и смање ефекти болести, али такође није лек.
- Узрок: Ниеманн-Пицк тип Б је узрокован дефектом у гену СМПД1, што резултира смањеном производњом киселинске сфингомијелиназе, што доводи до накупљања сфингомијелина у ћелијама, што заузврат омета функцију неколико органа у телу.
- Генетика: Сви типови Ниеманн-Пицк-ове болести су аутосомно рецесивни, укључујући тип Б. Неке популације имају већу вероватноћу да наследе Ниеманн-Пицк-ов тип Б, укључујући оне јеврејског порекла из Ашкеназија или оне пореклом из неких региона у северној Африци.
Ниеманн-Пицк тип Ц.
Ниеманн-Пицк тип Ц је најчешћа варијанта ове болести, али је и даље прилично ретка, са око 500 новооткривених људи годишње широм света.
- Симптоми: Симптоми Ниеманн-Пицк-а типа Ц могу почети у било којој доби, али углавном почињу у раном детињству. Симптоми укључују кашњење учења, мишићну слабост и смањену координацију. Ови проблеми почињу након што су се вештине већ неколико година нормално развијале. Деца са Ниеманн-Пицк типом Ц такође могу изгубити способност да очима гледају горе-доле и могу развити жућкасту боју коже. Могу се развити проблеми у говору и ходању, заједно са неспретношћу. Напади и трзаји мишића, као и нагли губитак мишићног тонуса као одговор на снажне емоције, резултат су укључености мозга.
- Дијагноза: Деца и одрасли са Ниеманн-Пицк типом Ц могу имати повећану јетру, увећану слезину и плућне болести. Дијагноза Ниеманн-Пицк-а типа Ц зависи од клиничке историје и физичког прегледа, као и теста који се назива тест бојења филипином, а који може открити холестерол у ћелијама коже. Генетски тест може идентификовати недостатке у генима НПЦ1 и НПЦ2.
- Лечење: Не постоји лек за Ниеманн-Пицк тип Ц. Лечење је усмерено на ублажавање симптома, обезбеђивање контроле бола и максимизирање удобности.
- Узрок: Неиманн-Пицк тип Ц се мало разликује од типова А и Б. Постоји недостатак протеина који су повезани са преносом и прерадом сфингомијелина. Овај недостатак протеина резултира акумулацијом сфингомијелина, који се затим накупља у многим органима тела, узрокујући симптоме.
- Генетика: Дефект или гена НПЦ1 или НПЦ2 резултира недостатком протеина карактеристичним за Ниеманн-Пицк-ов тип Ц. Као и код осталих врста Ниеманн-Пицк-ове болести, ово је аутосомно рецесивни поремећај што значи да дете или одрасла особа са том болешћу морају наследити гене од оба родитеља (који обично сами немају болест).
Ниеманн-Пицк тип Д.
Ова варијанта се понекад сматра истом болешћу као тип Ц. У почетку је препозната код мале популације у Новој Шкотској и сматрало се да је другачија варијанта Ниеманн-Пицк-ове болести, али од тада је утврђено да ова група има исте карактеристике болести и генетика Ниеманн-Пицк-а типа Ц.
Истраживање
У току су истраживања могућности лечења Ниеманн-Пицк болести. Проучена је замена дефицијентног ензима. Тренутно је ова врста терапије доступна само ако се упише у клиничко испитивање. Информације о томе како учествовати у клиничким испитивањима можете пронаћи тако што ћете питати свог лекара или контактирати Ниеманн-Пицк-ове организације за заступање и подршку.
Реч од врло доброг
Ниеманн-Пицк болест узрокује бројне симптоме који ометају нормалан живот и узрокују велику нелагодност, бол и инвалидитет. Веома је стресно за целу породицу када тако озбиљна болест постане део вашег живота.
Ако је вама или вашем детету дијагностикована Ниеманн-Пицк болест, доживотна невоља значи да ваша породица мора да нађе јаку мрежу подршке и широк спектар стручњака за пружање мултидисциплинарне неге. Због ретке болести, можда ћете морати да потражите стручњаке са искуством у пружању услуга које су вам потребне.