Садржај
Нарколепсија је ретки неуролошки поремећај који узрокује прекомерну дневну поспаност, изненадне нападе спавања, дисфункцију спавања и понекад нехотични губитак контроле мишића који се назива катаплексија. Нарколепсија је обично узрокована оштећењем ћелија предњег хипоталамуса које луче хипокретин у мозгу.Постоји неколико фактора који доприносе стању, укључујући абнормални аутоимуни одговор, основну осетљивост због генетских имунолошких особина, евокативне факторе околине и понекад повреду главе или другу штету на хипоталамусу мозга.
Уобичајени узроци
Најчешћи механизам нарколепсије је аутоимуни процес који оштећује ћелије које секретују хипокретин у предњем хипоталамусу мозга. Ћелије које луче хипокретин неправилно циљају и уништавају их имуне Т ћелије, што доводи до дефицита или одсуства хипокретина у мозгу.
Нарколепсија типа 1
Неуротрансмитер хипокретин је важан за одржавање нормалне функције хипоталамуса који је укључен у регулацију активности циклуса спавање-будност. Овај облик нарколепсије са недостатком хипокретина назива се нарколепсија типа 1 и обично долази са симптомом изненадне мишићне слабости као одговор на емоцију (катаплексија).
Као пример неко ко доживљава катаплексија можда прича шалу и осећа се физички слаб с извијеним коленима, нејасним речима или спуштеном главом како се тачка приближава.
Нарколепсија типа 2
Нису сви случајеви нарколепсије очигледно повезани са хипокретином, и још увек се спроводе истраживања како би се разумело зашто неки људи без везе са хипокретином доживљавају нарколепсију. Када се то догоди, то се назива нарколепсија типа 2.
Људи са нарколепсијом типа 2 често имају мање озбиљан пад хипокретина него код нарколепсије типа 1 и недостаје им симптом изненадне емоционалне слабости мишића (катаплексија). Узрок нарколепсије типа 2 тренутно није добро схваћен и може укључивати неколико стања која доприносе симптомима.
Генетски и еколошки ризици
Изгледа да генетика игра улогу у нарколепсији, али то неће доживети сви који имају генетску предиспозицију за нарколепсију.
Подгрупа људи са генетским елементом нарколепсије има непосредне рођаке који имају нарколепсију. Иако се ово дешава само код 1% или 2% рођака првог степена људи са нарколепсијом, ово још увек чини вероватноћу нарколепсије несразмерно великом у односу на општу популацију.
Фактори животне средине предложени су као помоћ у објашњавању релативних ризика појединаца који могу имати исту генетску предиспозицију. Ово је можда због реакције имуног система на уобичајени вирус. Такође се сматра да излагање одређеним врстама токсина покреће имуни одговор који индукује нарколепсију.
Већи ризици од нарколепсије по животну средину налазе се међу занатима као што су обрада метала, дрвенарија, керамика и сликарство. Грађевинарство, уређење пејзажа, пољопривреда и затворски радници могу имати још већи ризик од нарколепсије, посебно у местима са историјама токсина и загађивача (тј. у зградама са оловом и азбестом или у земљишту контаминираном арсеном, пестицидима или ђубривима).
Нарколепсија је само један од многих могућих негативних исхода повезаних са изложеношћу неуротоксинима у животној средини. Лоша вентилација и недостатак личне заштитне опреме (ОЗО) могу повећати ризик од честичних нуспроизвода који узрокују прекомерни имуни одговор и токсичност на мождане ћелије.
Повреда главе
Траума главе често узрокује поремећаје спавања. У случајевима умерене или тешке повреде главе, симптоми нарколепсије могу се привремено манифестовати недељама или месецима. То се обично одвија у облику нарколепсије типа 1. Открива се отприлике половина времена пада хипокретина.У другој половини случајева нарколепсије изазване траумом главе не може се утврдити механички узрок.
Често ће се симптоми нарколепсије повући у року од пола године од почетне трауме, јер мозак зараста и наставља производњу хипокретина. Људи са траумом главе који и даље имају прекомерну дневну поспаност (ЕДС) после шест месеци, вероватније ће и даље имати нарколепсију.
Мултипла склероза
Мултипла склероза је дегенеративна неуролошка болест која може изазвати поремећаје спавања, укључујући нарколепсију. Аутоимунски процеси могу оставити лезије у деловима мозга који производе хипокретин.
Саркоидоза
Саркоидоза је болест која узрокује упале у различитим деловима тела. Ако се запаљење догоди у можданим ткивима која производе хипокретин (у стању познатом као неуросаркоидоза), ткиво може бити оштећено или прекинуто што доводи до пада хипокретина и на крају резултира нарколепсијом.
Тумори
Тумори су уобичајени неимуни одговор који може изазвати нарколепсију. Када тумор почне да се формира у мозгу, он може узимати ресурсе из околног ткива, као и вршити притисак на оближње делове мозга, потенцијално утичући на хипоталамус.
Удар
Мождани удар може слично утицати на сан и ретко може довести до нарколепсије. Када се прекине снабдевање крви хипоталамуса, може доћи до ћелијске смрти и пореметити функцију путева важних за спавање.
Многи људи имају повећану дневну поспаност након можданог удара, а повремено вишеструки симптоми нарколепсије постају очигледни и могу ометати процес опоравка.
Генетика
ХЛА ДКБ1 * 0602 је алел или варијанта ХЛА гена која се налази у око једне петине опште популације. Велика већина људи са алелом ХЛА ДКБ1 * 0602 не доживљава нарколепсију, па се сматра да је узрок нарколепсије тип 1 вишефакторски.
ХЛА серија гена кодира протеине који се користе у имунолошком одговору тела. Када се протеин антиген промени, приказујући сличан изглед нормалним ћелијама, омогућава имунским ћелијама да погрешно идентификују ћелије у мозгу које производе хипокретин као мозак.
У врло ретким случајевима мутација гена одговорних за стварање ћелија које производе хипокретин или неурона који реагују на хипокретин узрокује нарколепсију. Тренутно идентификовани гени укључују:
- Хцрт
- Хцртр1
- Хцртр2
Вероватно су и други, још увек неидентификовани гени, укључени у мрежу неуронских веза које се користе за регулацију сна.
Фактори ризика за животни стил
Мало је познато о томе који специфични фактори ризика за животни стил могу допринети нарколепсији. Свест и ублажавање изложености токсинима из околине на радном месту или у кући може смањити ризик од развоја нарколепсије код појединца.
Генерално, одлуке о здравом начину живота попут здраве прехране, вежбања и непушења могу смањити ризик од настанка догађаја попут можданог удара, али то обично није главни узрок нарколепсије.
Један значајан изузетак који треба размотрити је европска вакцина Х1Н1 из 2009. године. Избегавање овога је можда био важан начин за смањење вероватноће развоја нарколепсије. Верзија вакцине Х1Н1 дистрибуирана у Европи резултирала је благим порастом нарколепсије међу људима са алелом ХЛА-ДКБ1 * 0602 и ХЛА-ДКБ1 * 0301.
У ретким приликама је присуство одређеног облика антигена грипа у вакцини могло покренути имунолошки одговор у којем је тело напало ћелије у мозгу које производе хипокретин. Симптоми нарколепсије обично почињу два месеца након примене вакцине, која је накнадно уклоњена са тржишта и није се користила ван Европе.
Реч од врло доброг
Ако сте забринути да можда имате симптоме нарколепсије, важно је да то потражите код лекара за спавање или неуролога који је оверен од стране одбора. Стање се дијагностикује дијагностичким полисомнограмом и тестом вишеструке латенције спавања (МСЛТ). Ако постоје, могу се прописати лекови који могу смањити поспаност, оптимизовати квалитет спавања и побољшати катаплексију. Иако се тренутно стање не може излечити, лечење нарколепсије може пружити значајно олакшање.