Садржај
Миоклонска епилепсија укључује миоклоничне нападаје. Карактеришу их миоклонски трзаји - изненадне, ненамерне контракције мишића. Постоји неколико врста миоклоничне епилепсије, које обично започињу током детињства, обично су узроковане генетским факторима, а могу такође да изазову когнитивне и развојне проблеме. Јувенилна миоклонска епилепсија (ЈМЕ) је најчешћи облик овог стања.Дијагноза миоклонских напада заснива се на опису напада, као и на повезаним узорцима електроенцефалограма (ЕЕГ). Ове врсте епилепсије могу се лечити лековима против напада на рецепт и интервентним поступцима, али је мања вероватноћа да ће бити у потпуности контролисане од осталих врста напада.
Симптоми
Миоклонски напади обично почињу у раном детињству, а најчешће се јављају мало пре него што заспу или након буђења, мада се могу јавити и у друго доба дана. Ако имате миоклоничне нападе, вероватно ћете и ви доживети бар још једну врсту напада.
Иако су следећи класични симптоми свих врста миоклоничне епилепсије, постоје и додатни који се односе на одређене облике и узроке.
Миоклонски кретени
Миоклонус, такође описан као миоклонски трзај, брза је, нехотична контракција мишића. Неки људи редовно доживљавају један или два миоклонична трзаја када заспе без икаквог напредовања до напада.
Миоклонус се такође може јавити због неколико болести кичме или нерава. Повремено се миоклонус може јавити као резултат електролитних или хормоналних промена. У неким ситуацијама миоклонски трзаји могу се десити само неколико пута током читавог живота особе.
Шта је спавање миоклонус?Миоклонски напади
Миоклонски напади се понављају годинама. Чешћи су током детињства и младости, а често се побољшавају током одраслих година.
Миоклонични напад обично траје неколико секунди и изгледа као изненадни, понављајући се трзај који може захватити руку, ногу или лице. Понекад миоклонски напади могу захватити обе стране тела или више њих, као што су рука и нога.
Покрети мишића миоклонских напада карактеришу брза, понављајућа укоченост и опуштеност. Током миоклонског напада, можда сте смањили вољне покрете тела и умањили ниво свести.
Миоклонски напади обично не изазивају потпуни губитак свести или снажно тресење или трзање као што то чини генерализовани тонично-клонички напад.
Миоклонским нападима може претходити аура или осећај да ће се напад догодити. После миоклонског нападаја можете се осећати уморно или поспано, али то није увек случај.
Врсте и узроци
Миоклонски напади су узроковани абнормалном електричном активношћу у мозгу, што покреће покрете миоклонских мишића. Често их погоршавају умор, алкохол, грозница, инфекције, фотичка (светлосна) стимулација или стрес.
ЈМЕ је најчешћи тип миоклонске епилепсије, а постоји и низ прогресивних миоклонских епилепсија, које су ретка неуролошка стања. Поред тога, неколико синдрома епилепсије производи више од једног типа напада, укључујући миоклоничне нападе.
Свака од миоклонских епилепсија има различит узрок и идентификовани су многи генетски фактори одговорни за миоклонске епилепсије.
Јувенилна миоклонска епилепсија (ЈМЕ)
ЈМЕ је обично наследно стање, мада неки људи са њим уопште немају идентификоване генетске мутације. Најјаче је повезан са дефектом гена ГАБРА1, који кодира α1 подјединицу, важан део ГАБА рецептора у мозгу.
ГАБА је природно произведени инхибиторни неуротрансмитер који регулише мождану активност. Овај недостатак доводи до промена и смањења броја ГАБА рецептора, што чини мозак превише узбудљивим, што доводи до нападаја.
Верује се да је наслеђивање дефекта у гену ГАБРА1 аутосомно доминантно, што значи да ће дете које наследи дефект од једног родитеља вероватно развити ЈМЕ.
ЈМЕ такође може бити узрокован мутацијама гена ЕФХЦ1, који пружа упутства за стварање протеина који регулише активност неурона у мозгу. Неколико других мутација је повезано са ЈМЕ, али везе нису тако доследне као са генима ГАБРА1 и ЕФХЦ1.
Генерално, људи са ЈМЕ имају већу од просека инциденцу да имају чланове породице са епилепсијом.
Мала деца често имају нападе одсуства током раног детињства, што може остати непримећено. У ствари, миоклонски напади такође можда неће бити препознати годинама због њиховог времена и трајања.
Једном када напади почну да се јављају током дана, у почетку их се може погрешно заменити са тиковима или Тоуретте-овим синдромом, али на крају се препознају као напади због ритмичке понављаности покрета. Многи људи који имају ЈМЕ такође доживљавају генерализоване тонично-клоничне нападе (раније назване гранд мал напади).
Учесталост нападаја у ЈМЕ може се побољшати током одрасле доби, али нападаји се јављају током целог живота, што захтева целоживотно лечење.
Прогресивна миоклонска епилепсија
Бројни епилепсијски синдроми узрокују миоклоничне нападаје и често се сврставају у категорију прогресивне миоклоничне епилепсије.Сваки од ових прогресивних синдрома миоклоничне епилепсије производи збирку знакова и симптома, као и карактеристичну прогресију и прогнозу.
Свима им је заједничко неколико особина, укључујући више врста напада, нападаје који се тешко могу контролисати и целоживотно учење, развој и телесна оштећења. Миоклонски напади се генерално побољшавају током зрелог доба, док се друге врсте напада, попут генерализованих тонично-клоничних напада, углавном погоршавају током одраслог доба.
Синдроми епилепсије који спадају у категорију прогресивних миоклонских епилепсија укључују:
Епилепсија, прогресивни миоклонус 1 (ЕПМ1), болест Унверрицхт – Лундборг
Ово је ретко наследно развојно стање које карактеришу тешки миоклонски напади у детињству, генерализовани тонично-клонички напади, проблеми са равнотежом и потешкоће у учењу. Узрокована је мутацијама које продужавају ЦСТБ ген. Људи са овим стањем могу имати нормалан животни век.
Епилепсија, прогресивни миоклонус 2 (ЕПМ2А), болест Лафора
Ово је ретко наследно метаболичко стање које карактеришу миоклонски напади, генерализовани тоничко-клонички напади, снажна тенденција појаве напада као одговор на трептање светла. Обично је узроковано мутацијом гена ЕПМ2А или НХЛРЦ1, од којих оба нормално помажу преживљавању неурона у мозгу. Може доћи до губитка вида и озбиљних сметњи у учењу, а очекује се да људи са овим стањем преживе 10-ак година након постављања дијагнозе.
Митохондријска енцефаломиопатија
Бројни ретки наследни услови, митохондријске болести нарушавају способност тела да производи енергију. Ова стања обично започињу симптомима ниске енергије и миопатије (болести мишића), али такође могу изазвати енцефалопатију или дисфункцију мозга.
Симптоми укључују јаку мишићну слабост, проблеме са координацијом и равнотежом и неколико врста напада, посебно миоклонских напада.
Дијагноза се често може потврдити биопсијом мишића и метаболичким абнормалностима у крви, као што је повишена млечна киселина. Понекад може бити корисно и генетско тестирање, у зависности од тога да ли је идентификован генетски дефект.
Баттен Дисеасе, Неуронал Цероид Липофусциносис
Ово је група наследних болести које карактеришу озбиљни проблеми са равнотежом, недостаци у учењу, губитак вида и више врста напада. Може се јавити код новорођенчади, деце, тинејџера или одраслих. Деца која развију ову болест у раном детињству обично не преживе дуже од 10 година након дијагнозе, док одрасли који развију болест могу имати нормалан животни век.
Верује се да је аутосомно рецесиван, што значи да дете мора наследити дефектни ген од оба родитеља како би развило стање. Овај образац аутосомног рецесивног наслеђивања такође значи да родитељи који преносе болест можда неће знати да су они преносиоци. Ова генетска мана узрокује неисправност лизозома, који су структуре које уклањају отпадне материјале из тела. Овај отпадни материјал омета нормално функционисање мозга, што резултира симптомима.
Епилепсијски синдроми
Неколико епилепсијских синдрома карактеришу обрасци развојних проблема и напада, укључујући миоклоничну епилепсију.
Леннок-Гастаутов синдром (ЛГС)
ЛГС је неуролошки поремећај који се одликује многим врстама напада, озбиљним сметњама у учењу и значајним физичким ограничењима. Заплене ЛГС-а је озлоглашено тешко лечити, а многе стратегије, укључујући кетогену дијету и операцију епилепсије, обично се разматрају за ЛГС.
Реттов синдром
Реттов синдром, ретки генетски поремећај, је неуроразвојно стање које погађа младе девојке. Карактеришу га комуникацијски и аутистични проблеми у понашању, и више врста напада, укључујући миоклоничне нападаје. Намерно задржавање даха често покреће нападаје.
Дравет синдром
Дравет синдром је тежак неуроразвојни поремећај који се карактерише више врста напада, укључујући миоклоничне нападе, проблеме са равнотежом и дефиците у учењу. Нападаје често погоршавају грознице и инфекције, али се могу јавити у одсуству покретача.
Дијагноза
Дијагноза миоклонских напада почиње описом напада. Ако свом лекару или лекару детета кажете да имате кратке понављајуће трзаје, са или без губитка свести, вероватно ћете имати неколико тестова усмерених ка дијагнози епилепсије
Друга дијагностичка разматрања поред миоклоничних напада укључују тикове, поремећај кретања, неуромишићну болест или неуролошка стања као што је мултипла склероза.
Ако лекар утврди да имате миоклоничне нападе, можда ће вам требати додатни тестови како би се утврдио узрок. Дијагноза специфичног синдрома епилепсије који би могао да изазове миоклоничне нападе често зависи од осталих симптома, као и од тестова крви и генетских тестова.
- Крвни тестови и лумбална пункција: Епилепсија није посебно дијагностикована на основу тестова крви или лумбалне пункције, али ти тестови се често раде како би се утврдило да ли имате инфекцију или поремећај електролита који би могао да покрене напад и који треба да се лечи.
- Снимање мозга: Снимање магнетне резонанце мозга (МРИ) или скенирање рачунарске томографије мозга (ЦТ) може идентификовати анатомске абнормалности карактеристичне за синдроме епилепсије. Поред тога, могу се идентификовати и лечити трауматичне повреде, тумори, инфекције и мождани удар који могу изазвати нападе.
- ЕЕГ и ЕЕГ са недостатком сна: ЕЕГ је тест можданих таласа који открива активност напада у мозгу. Миоклонус се сматра нападом када га прате промене ЕЕГ-а. ЕЕГ без успављивања посебно је користан за миоклоничне нападе, јер се напади често јављају непосредно пре или после спавања. ЕЕГ у ЈМЕ може показати карактеристичан образац током напада (ицтал ЕЕГ) и између напада (интерицтал ЕЕГ). Иктални ЕЕГ образац описан је као полиспикови од 10 до 16 херца (Хз), док је интерицтални ЕЕГ општи (у целом мозгу) шиљак и таласни образац од 3 до 6 Хз. ЕЕГ обрасци за друге типове миоклоничне епилепсије су у складу са ЕЕГ обрасцем специфичним за сваки синдром. На пример, код ЛГС-а постоји интерицтални успорени шиљак и таласни образац.
- Генетско испитивање: ЈМА и неколико прогресивних синдрома епилепсије које карактеришу миоклонски напади повезани су са познатим генетским мутацијама.
С обзиром да синдроми епилепсије реагују на одређене лекове и стратегије лечења, генетско тестирање може помоћи у планирању лечења. Идентификовање ових синдрома помаже породицама да разумеју прогнозу, а може помоћи и у планирању породице.
Лечење
Постоји неколико могућности лечења миоклонских напада. План лечења је генерално прилично сложен из неколико разлога.
Миоклонични напади су често тешки за лечење, а често присуство других врста напада које такође треба решити додатно компликује ствари. У идеалном случају, сматра се да је боље узимати један лек против нападаја у подношљивој дози да би се ограничили нежељени ефекти, али понекад је потребно више антиконвулзива да би се смањили напади.
Најчешће коришћени антиконвулзиви за превенцију миоклонских напада укључују:
- Депакоте (валпроична киселина)
- Топамак (топирамат)
- Зонегран (зонисамид)
- Кеппра (леветирацетам)
Миоклонски напади су обично кратког трајања и ретко напредују до конвулзивног епилептичног статуса, што захтева хитну интервенцију.
Неки други третмани укључују кетогену дијету, операцију епилепсије и уређаје против напада, као што је стимулатор вагалног нерва. Обично је за епилепсију која се тешко лечи потребна комбинација стратегија лечења.
Како се лечи епилепсијаРеч од врло доброг
Колико год кратки били, миоклонски напади могу бити застрашујући. Предузимање корака да их спречите - и да би били безбедни, уколико се појаве - може увелике помоћи у томе да се ви и ваша породица осећате више под контролом. Најбоље је избегавати повишене ситуације спавања, попут кревета на спрат. Подесите аларм за своје дете (или себе) да га подсетите да узима лекове и упозорите га када је време да кренете у кревет, како би се могло правилно одморити.
Живећи свој најбољи живот са епилепсијом