Садржај
Моебиусов синдром (такође назван Мобиусов синдром) ретко је неуролошко стање које може да захвати неколико кранијалних живаца, посебно оних који контролишу мишиће лица. У већини случајева шести и седми кранијални нерви недостају од рођења (урођено одсутни). Одсуство ових живаца доводи до карактеристичне парализе лица и других симптома Моебиусовог синдрома.
Симптоми
Симптоми Моебиусовог синдрома зависе од тога који су нерви погођени. Какви год симптоми да се појаве код неке особе, биће видљиви од рођења. У већини случајева недостају шести и седми кранијални нерви, мада могу бити погођени и други кранијални нерви.
Уобичајени симптоми
Најчешће карактеристике Моебиусовог синдрома укључују:
- Парализа лица (парализа)
- Недостатак израза лица; деца са Моебиусовим синдромом не могу се насмејати или намрштити (лице се често назива „маскасто“)
- Дојенчад са Моебиусовим синдромом не могу кретати очима да би пронашла неки предмет. Уместо тога, мораће да потпуно окрену главу да би пратили неки предмет
- Капци који се потпуно не затварају, чак и током спавања
- Суве и надражене очи
- Мала брада и уста; многи људи са Моебиусовим синдромом не могу затворити уста до краја
- Стоматолошки проблеми повезани са малом вилицом, неусклађеним зубима или ефектом сталног отварања уста (повећан ризик од каријеса)
- Дроллинг, проблеми са храњењем, лоше сисање у дојеначкој доби
- Расцјеп непца
- Нагињање главе уназад приликом гутања
- Преплетање руку или стопала (синдактилија)
- Укрштене очи (страбизам)
- Кратки језик
- Слаб тонус мишића (хипотонија)
- Абнормална кривина кичме (сколиоза)
- Поремећаји дисања
- Проблеми са спавањем
- Слабост горњег дела тела што може довести до кашњења у моторичкој функцији
- Ненормалности уха које могу довести до честих или упорних упала уха (отитис медиа)
- Губитак слуха (ако су погођени одређени кранијални живци)
- Ненормалности скелета на рукама, стопалима и удовима
- Остали поремећаји повезани са говором, гутањем и видом
- Неразвијени мишићи зида грудног коша (који такође могу укључивати ткиво дојке)
Остали симптоми
У неким случајевима су неразвијени мишићи грудног коша повезани са другим стањем које се назива пољски синдром (или пољска аномалија). Особама са пољским синдромом недостаје део једног од великих мишића грудног коша (пецторалис мајор). Овај абнормални развој може дати грудима конкавни изглед и обично узрокује слабости горњег дела тела, а понекад и абнормалности ребра. Често ће особе са пољским синдромом такође имати абнормалности шаке на истој страни, а ретко ће то бити погођене унутрашњим органима. Људи који такође имају Моебиусов синдром могу имати и друге симптоме који утичу на кретање.
Неке студије извештавају да је и до 20 до 30% деце са Моебиусовим синдромом такође дијагностиковано поремећајем из аутистичног спектра, мада је ова повезаност можда пренаглашена. људима у оку, ове особине се могу тумачити као аутистично понашање иако су последица физичких ограничења.
Нека деца са Моебиусовим синдромом могу имати кашњења у моторичком, говорном или другом облику. Већина људи са тим стањем немају интелектуална оштећења, мада се претпоставке могу изнијети због њихове физичке борбе да говоре и јединствених карактеристика лица.
Узроци
Тачан узрок Моебиусовог синдрома није познат. Истраживачи сумњају да је, као и код многих других ретких стања, највероватније узрокован многим различитим факторима (мултифакторски). Изложеност животне средине и генетика биле су укључене у неке студије, али потребно је више истраживања.
Ретко се Моебиусов синдром јавља у породицама (мање од 2% случајева), што указује на то да у неким случајевима може постојати генетска компонента. Већина случајева Моебиусовог синдрома развија се случајно (спорадично) код људи који немају породичну историју овог поремећаја.
Моебиус-ов синдром је изузетно редак. Иако је тачан број случајева широм света непознат, процењује се да се јавља код сваке две до 20 особа на милион. Мушкарци и жене су подједнако погођени.
Дијагноза
Не постоји одређени тест за дијагнозу Моебиус-овог синдрома. Пошто је стање присутно при рођењу, обично се може дијагностиковати током темељног прегледа новорођенчета. Иако специфичне манифестације зависе од кранијалних живаца који су неразвијени или недостају, постоје три дијагностичка критеријума за постављање дијагнозе Моебиус-овог синдрома:
Дијагностички критеријуми
- Парализа или слабост најмање једне стране лица (обично обе)
- Бочно кретање очију је парализовано
- Вертикално кретање очију је нетакнуто
Медицински радници могу обављати специјализованија испитивања (попут неуролошких или офталмолошких прегледа) како би искључили друге услове који могу проузроковати парализу лица и друге симптоме Моебиусовог синдрома.
Веома је важно да се тачна дијагноза постави убрзо након рођења. Деца са Моебиусовим синдромом обично треба да раде са тимом медицинских специјалиста, али што се раније окупе тимови за интервенцију и негу, то су дугорочнији исходи за пацијенте бољи.
Иако Моебиус-ов синдром није прогресиван, природа симптома може представљати изазове за сваког пацијента појединачно, у зависности од специфичних погођених живаца, тежине стања и доступности брзе дијагнозе, лечења и додатних средстава.
Лечење
Свака особа са Моебиусовим синдромом имаће различите потребе. Иако не постоји коначан третман или лек за стање, тим стручњака може помоћи у координацији неге за људе са Моебиусовим синдромом.
Будући да се дијагноза обично може поставити при рођењу или убрзо након тога, ране интервенције, попут физичке, радне и говорне терапије, могу се обавити рано. Темељит преглед ока и стална подршка офталмолога могу помоћи у решавању проблема са видом. Ако је слух оштећен, може се консултовати аудиолога.
Остали стручњаци који могу бити укључени у негу укључују:
- Педијатри и дечији хирурзи
- Специјалисти за уши, нос и грло
- Респираторни специјалисти
- Неуролози
- Максилофацијални хирурзи
- Пластични хирурзи
- Психијатри
- Ортопеди
Хирургија
Ако су симптоми озбиљни, можда ће бити потребна операција. У неким случајевима може бити могуће калемљење живаца из других делова тела да би се заменили недостајући кранијални нерви.
Остали хируршки поступци који могу бити потребни укључују:
- Хируршка интервенција на оку или капку ради побољшања вида и исправљања страбизма
- Орална хирургија за решавање стоматолошких проблема
- Ортопедски поступци (или нехируршке интервенције као што је удлагање) за побољшање покретљивости
- Заграде или операција за корекцију сколиозе
Смиле Оператион
Једна прилично недавна хируршка иновација позната је као „операција осмеха“. Поступак подразумева узимање нерва са бутине и калемљење на лице, тачније на мишиће који помажу особи да жваће (масер). Операција је побољшала покретљивост лица и говор код неких пацијената са Моебиусовим синдромом, укључујући успешно обнављање способности израде одређених израза лица, попут осмеха.
За пацијенте којима је дијагностикован пољски синдром, у многим случајевима су могући и поступци естетске хирургије ради исправљања структурних абнормалности зида грудног коша, укључујући ткиво дојке.
Живети са Мебијевим синдромом
Иако се не верује да је стање генетско, ако се Моебиус-ов синдром догоди у једној породици, генетско саветовање може бити од помоћи.
Иако деца са Моебиусовим синдромом често „сустижу“ било каква развојна или моторичка кашњења која доживе и имају нормално интелектуално функционисање, можда ће им бити тешко социјално са вршњацима или у школи због јединствености њиховог стања. Савети за подршку и образовни ресурси могу бити корисни за породице.
Ако се деца академски боре, на пример, због физичких ограничења попут лошег вида, могу се размотрити програми специјалног образовања, подучавање или кућно образовање.
Будући да је Моебиус-ов синдром врло ретко, неки родитељи могу одлучити да детету пошаљу писмо или кратко објашњење пре него што крену у школу. Фондација Моебиусов синдром има образац који породице могу користити за започињање овог разговора са неговатељима, васпитачима и здравственим радницима који можда нису упознати са тим стањем.
Реч од врло доброг
Моебиусов синдром се обично дијагностикује при рођењу, а брза дијагноза и лечење су важни како би се осигурало да особа са тим стањем добије потребну подршку. Иако нека деца са Моебиусовим синдромом могу имати кашњења у мотору или говору, то су обично резултат физичких симптома повезаних са устима или мишићима удова.
Већина људи са Моебиусовим синдромом нема интелектуалних кашњења, мада нека истраживања показују да деца са Моебиусовим синдромом могу имати већу вероватноћу да имају поремећаје из аутистичног спектра. Иако не постоји коначан третман или лек, постоји низ могућности лечења, укључујући професионалну и физикалну терапију и специјализовану хирургију.