Садржај
Мецкел-Груберов синдром, познат и као дисенцепхалиа спланцхноцистица, Мецкелов синдром и Груберов синдром, генетски је поремећај који узрокује разне тешке физичке недостатке. Због ових озбиљних недостатака, они са Мекеловим синдромом обично умиру пре или непосредно након рођења.Генетске мутације
Мекелов синдром повезан је са мутацијом најмање једног од осам гена. Мутације у ових осам гена чине приближно 75 посто случајева Мецкел-Грубер-а. Преосталих 25 посто узроковане су мутацијама које тек треба открити.
Да би дете имало Мецкел-Груберов синдром, оба родитеља морају носити копије оштећеног гена. Ако оба родитеља носе дефектни ген, постоји 25 посто шансе да ће њихово дете имати такво стање. Постоји 50 одсто шансе да ће њихово дете наследити једну копију гена. Ако дете наследи једну копију гена, оно ће бити носилац стања. Они сами неће имати стање.
Преваленција
Стопа инциденције Мецкел-Груберовог синдрома варира од 1 на 13.250 до 1 на 140.000 живорођених. Истраживање је показало да је већа вероватноћа да ће бити погођене неке популације, попут популације финског порекла (1 на 9 000 људи) и белгијског порекла (око 1 на 3 000 људи). Остале високе стопе инциденције пронађене су међу бедуинима у Кувајту (1 на 3.500) и међу Индијанцима Гуџарати (1 на 1.300).
Ове популације такође имају високе стопе носача, где негде од 1 на 50 до 1 од 18 људи носи копију оштећених гена. Упркос овим стопама преваленције, стање може утицати на било коју етничку припадност, као и на оба пола.
Симптоми
Мецкел-Груберов синдром познат је по изазивању специфичних физичких деформација, укључујући:
- Велико предње меко место (фонтанел), које омогућава испупчење дела мозга и кичмене течности (енцефалокела)
- Срчане мане
- Велики бубрези пуни циста (полицистични бубрези)
- Додатни прсти на рукама и ногама (полидактилија)
- Ожиљци на јетри (фиброза јетре)
- Непотпуни развој плућа (плућна хипоплазија)
- Расцеп усне и расцеп непца
- Гениталне абнормалности
Цистични бубрези су најчешћи симптом, а затим полидактилија. Већина смртних случајева Мецкел-Грубер је последица хипоплазије плућа, непотпуног развоја плућа.
Дијагноза
Дојенчад са Мекелов-Груберовим синдромом може се дијагностиковати на основу њиховог изгледа при рођењу или ултразвуком пре рођења. Већина случајева дијагностикованих ултразвуком дијагностикује се у другом тромесечју. Међутим, квалификовани техничар може бити у стању да идентификује стање током првог тромесечја. Анализа хромозома, било узимањем узорака хорионских ресица или амниоцентезом, може се урадити како би се искључила Трисомија 13, готово једнако фатално стање са сличним симптомима.
Лечење
Нажалост, не постоји третман за Мецкел-Груберов синдром, јер неразвијена плућа детета и абнормални бубрези не могу да подрже живот. То стање има стопостотну смртност у року од дана након рођења. Ако се током трудноће открије Мецкел-Груберов синдром, неке породице могу одлучити да прекину трудноћу.