Садржај
Недостатак ацетил-ЦоА дехидрогеназе средњег ланца (недостатак МЦАДД или МЦАД) ретко је наследно метаболичко стање које утиче на способност тела да одређену врсту масти претвори у енергију. Данас је тестирање на МЦАДД део стандардних прегледа новорођенчади на многим местима. Када се дијагностикује одмах, стањем се може управљати. Међутим, кашњење у дијагнози може бити фатално.
Симптоми
Тело користи неколико врста масти за енергију. Способност тела да црпи залихе масти за енергију је посебно корисна током периода неједења (поста) или када је тело под стресом, на пример када се болест јави. Људи са МЦАДД имају генетску мутацију која не дозвољава њиховом телу да претвори одређену врсту масних киселина са масним киселинама у енергију.
Тело би обично покушавало да користи масне киселине средњег ланца током периода поста. Симптоми МЦАДД се често јављају након што неко предуго не једе. Код новорођенчади, симптоми се могу држати на одстојању током редовног распореда храњења. Међутим, када почну дуже да се протежу између храњења или ако имају потешкоћа са дојењем, могу се појавити симптоми МЦАДД.
Прва инциденција симптома МЦАДД обично се јавља у доби од 3 до 24 месеца.
Симптоми МЦАДД могу бити врло озбиљни, па чак и фатални. Неки истраживачи верују да је недијагностиковани МЦАДД изазвао велики број необјашњивих смртних случајева новорођенчади током последњих неколико деценија. Други су предложили да је то можда услов који доприноси учесталости синдрома изненадне смрти новорођенчади (СИДС).
Симптоми МЦАДД се обично јављају након периода поста или болести, нарочито болести које узрокују повраћање. Симптоми могу да укључују:
- Повраћање
- Ниска енергија (летаргија) или претјерано поспаност (сомнолент)
- Слабост или низак тонус мишића (хипотонија)
- Низак ниво шећера у крви (хипогликемија)
- Проблеми са дисањем или убрзаним дисањем (тахипнеја)
- Ненормалности јетре (повећање, високи нивои ензима јетре)
- Напади
Симптоми МЦАДД могу бити врло озбиљни. Ако се не лече, компликације могу довести до оштећења мозга, коме и смрти. У неким случајевима изненадна и необјашњива смрт новорођенчета једини је симптом МЦАДД. Тек касније може се утврдити да је смрт повезана са недијагностикованим МЦАДД.
Иако су први симптоми МЦАДД обично присутни код беба или раног детињства, било је случајева да људи нису имали симптоме до одрасле доби. Као што је тачно за новорођенчад и децу, ови случајеви су обично били убрзани болестима или постом.
Када не доживе акутну метаболичку кризу повезану са болестима или постом, људи са МЦАДД обично немају никакве симптоме (асимптоматске).
Узроци
МЦАДД настаје зато што човеково тело није у стању да разгради средњеланчане масне киселине и претвори их у енергију. То је зато што њихово тело не производи ензим потребан за обављање ове функције, назван ацил-ЦоА дехидрогеназа средњег ланца (АЦАДМ). Мутације у гену АЦАДМ, које су присутне од зачећа, значе да тело неће имати довољно ензима за метаболизацију масних киселина средњег ланца као извора енергије.
Ако особа са МЦАДД снабдева своје тело одговарајућом енергијом (кроз шта и када једе), можда неће доживети симптоме, јер њено тело неће покушавати да црпи залихе масти.
Ако особа остане без јела или се разболи, њено тело можда неће успети да претвори масне киселине у енергију - тада ће се појавити симптоми МЦАДД. Симптоми се могу развити и када се накупљају лоше метаболизоване масне киселине у телесним ткивима, посебно у јетри и мозгу.
Када двоје људи који имају мутирани ген (људи који се називају „носачима“) имају дете заједно, ген се може пренети даље. Ако дете наследи само један мутирани ген, постаће носилац попут својих родитеља. Носиоци најчешће немају симптоме стања, али могу да пренесу мутацију даље. Такође је могуће да дете уопште неће наследити мутирани ген. Међутим, када дете добије мутирани ген од оба родитеља, развиће МЦАДД. То је оно што је познато као аутосомно рецесивни образац наслеђивања.
Као што је чест случај са генетским условима, постоји низ могућих мутација које могу резултирати МЦАДД. Међутим, истраживачи нису сигурни да ли постоји одређена веза између мутације коју особа има и како се МЦАДД развија - ово је такође познато као однос генотип-фенотип.
Тестирање мутација за које је познато да воде до МЦАДД важан је део постављања дијагнозе, мада може бити корисно за предвиђање тежине симптома неке особе или не.
Дијагноза
МЦАДД је ретко стање. У Сједињеним Државама погађа приближно једног од 17.000 људи.Чини се да белци северноевропског порекла имају већи ризик од МЦАДД од других раса. Стање је најчешће код новорођенчади или врло мале деце, мада је дијагностиковано код одраслих. Чини се да су мушкарци и жене подједнако погођени.
Тестирање на МЦАДД је сада део стандардних прегледа новорођенчади у многим деловима света. Међутим, рутински се не тестира у свакој болници. Стога, ако новорођенче или мало дете почну да показују симптоме који указују на то стање, брзо тестирање, дијагноза и лечење су веома важни.
Ако се не лечи, стање може проузроковати озбиљне компликације, укључујући изненадну смрт.
Примарна корист укључивања испитивања МЦАДД у скрининг новорођенчади је та што се новорођенчету може дијагностиковати пре него што се симптоми појаве. Ово смањује шансу да стање не буде дијагностиковано и нелечено, што може имати озбиљне (ако не и фаталне) последице.
Ако скрининг новорођенчета за новорођенче укаже да би могао имати МЦАДД, додатна испитивања могу пружити више информација. Такође се могу тестирати родитељи детета са дијагнозом МЦАДД, као и браћа и сестре детета.
Остали тестови који се могу користити за потврђивање дијагнозе МЦАДД укључују:
- Генетско испитивање ради тражења мутација у гену АЦАДМ.
- Тестови крви за мерење глукозе, амонијака и других нивоа.
- Тестови урина како би се искључили други услови који узрокују низак ниво шећера у крви.
Када су присутни симптоми МЦАДД и особа је у акутној метаболичкој кризи, можда ће јој требати и друге медицинске интервенције. То може укључивати допуњавање електролита интравенским (ИВ) течностима или додатну исхрану.
Ако особа не осећа симптоме до одрасле доби, МЦАДД можда није прва дијагноза на коју сумња медицински радник. Након разматрања историје болести особе (укључујући породичну историју), тренутних симптома, онога што је особа радила пре него што се разболела (на пример, ако је имала вирусну болест која је изазвала повраћање или је постила), заједно са било којим лабораторијским резултатима, МЦАДД може бити тестиран за.
У неким случајевима, посебно код мале деце, МЦАДД се меша са другим стањем познатим као Реиеов синдром.
Иако ова два стања могу имати сличне симптоме и могу се развити након периода болести (посебно дечјих болести попут водених козица), Реиеов синдром се јавља код деце која су лечена аспирином током напада болести. Иако је Реиеов синдром посебно повезан са употребом аспирина код деце, МЦАДД није повезан са употребом било ког специфичног лека.
Лечење
Примарни начин лечења МЦАДД је спречавање развоја симптома стања, јер они могу бити прилично озбиљни. Родитељи новорођенчета са дијагнозом МЦАДД добиће строга упутства о храњењу како би спречили било који дужи период поста.
Поред осигурања да не остану предуго без једења, људи са МЦАДД обично морају да се придржавају одређене дијете која укључује веће количине угљених хидрата и мање количине масти него што се обично препоручује. Ако се особа разболи и не може да једе, она обично треба да прими хранљиву храну и течност кроз ИВ или епрувету (ентерално) у болници како би спречила развој симптома МЦАДД и компликација.
Новорођенчад са МЦАДД која се боре да доје можда ће вероватније ући у стање метаболичке декомпензације, јер нису у стању да одржавају своје метаболичке потребе доследним храном коју уносе. Поред редовног храњења из бочице, неки лекари могу препоручити и новорођенчад давати смеше једноставних угљених хидрата (попут некуваног кукурузног скроба) како би спречили развој симптома МЦАДД.
Поред осигурања адекватне исхране у исхрани, строго придржавање редовног распореда храњења мораће почети од тренутка када се дете са МЦАДД роди или од тренутка када му је дијагностикована. За дојенчад то обично значи да између храњења не треба дуже од четири до пет сати. Старија деца и одрасли треба да избегавају пост дуже од 10 сати и ниједна особа са МЦАДД, без обзира на старост, не сме да пости дуже од 12 сати. Ако су потребни дужи периоди поста, попут медицинског теста, биће потребно блиско медицинско управљање.
У прошлости је додатни карнитин (једињење које помаже ћелијама да производе енергију) истражен као потенцијална стратегија управљања МЦАДД-ом, али истраживање које истражује његову корист није коначно.
Поред тога, када се особа са МЦАДД разболи, посебно ако повраћа, можда ће требати потражити медицинску помоћ како би спречила развој симптома и компликација повезаних са МЦАДД.
Деца са МЦАДД ће можда морати да носе наруквицу са медицинским упозорењем. Родитељи могу такође затражити да њихов педијатар пошаље писмо дететовој школи и наставницима да их обавесте о дететовом стању и истакну важност придржавања прехрамбених потреба и распореда исхране.
Свака особа која ступа у интеракцију са дететом које има МЦАДД треба да буде свесна симптома као и ситуација које их могу убрзати - неко око детета са МЦАДД треба да зна шта треба учинити ако се сумња на метаболичку кризу.
Све док се особа са МЦАДД придржава онога што је потребно за управљање болестима, она обично може водити иначе здрав живот. Међутим, није реткост да се дијагноза МЦАДД постави након смрти; први наступ симптома и метаболичка криза која резултира може брзо напредовати. Стога рана дијагноза и лечење остају пресудни за дугорочне изгледе за особу са МЦАДД.
Реч од врло доброг
Недостатак ацил-ЦоА дехидрогеназе средњег ланца (МЦАДД или МЦАД недостатак) ретко је наследно метаболичко стање које утиче на способност тела да претвори одређену врсту масти у енергију. Ако се стање не дијагностикује и не лечи, то може бити фатално. Многи прегледи новорођенчади укључују испитивање МЦАДД, али још увек нису универзално присутни. Ако лекар сумња да новорођенче има МЦАДД, биће потребно генетско тестирање. Људи са МЦАДД обично морају да се придржавају дијете која садржи пуно угљених хидрата и мало масти. Такође морају осигурати да не пролазе дужи период без једења (поста). Деца са МЦАДД можда ће морати да носе наруквицу са медицинским упозорењем како би били сигурни да они око њих могу препознати симптоме метаболичке кризе. Иако последице нелеченог или лоше вођеног МЦАДД могу бити поражавајуће, када се тачно дијагностикује стање и успостави план лечења, већина људи са МЦАДД може водити иначе здрав живот.
Које су урођене грешке метаболизма?