Садржај
- Шта је Марфанов синдром код деце?
- Шта узрокује Марфанов синдром код детета?
- Која деца су у ризику од Марфановог синдрома?
- Који су симптоми Марфан синдрома код детета?
- Како се дијагностикује Марфанов синдром код детета?
- Како се лечи Марфанов синдром код детета?
- Које су могуће компликације Марфан синдрома код детета?
- Како могу да помогнем свом детету да живи са Марфановим синдромом?
- Када треба да позовем здравственог радника свог детета?
- Кључне тачке о Марфановом синдрому код деце
- Следећи кораци
Шта је Марфанов синдром код деце?
Марфанов синдром је генетски поремећај који утиче на везивно ткиво тела. Везивно ткиво држи ћелије тела, органе и друго ткиво заједно. Везивно ткиво је такође важно у расту и развоју.
Шта узрокује Марфанов синдром код детета?
Марфанов синдром је узрокован абнормалним геном. Погођени ген је ФБН1. Помаже у стварању протеина у везивном ткиву који се назива фибрилин-1. Ненормални ген се дешава на следећи начин:
- У отприлике 3 од 4 случаја, ген се наслеђује од родитеља који је погођен. Свако дете погођеног родитеља има 1 према 2 шансе да има поремећај (аутосомно доминантно наследство).
- У око 1 од 4 случаја, абнормални ген је из нове мутације. Није наследно од родитеља. Истраживачи верују да се то чешће дешава када је отац старији од 45 година. Дете такође има 1 од 2 шансе да пренесе ген.
Марфанов синдром се отприлике подједнако јавља код дечака и девојчица. Такође се јавља код свих раса и етничких група.
Која деца су у ризику од Марфановог синдрома?
Дете је вероватније да има Марфанов синдром ако има родитеља са поремећајем.
Који су симптоми Марфан синдрома код детета?
Дете са Марфановим синдромом може имати много различитих знакова и симптома. Синдром може утицати на срце и крвне судове, кости и зглобове и очи. Симптоми се могу појавити мало другачије код сваког детета. Могу да укључују:
- Ненормалан изглед лица
- Проблеми са очима попут кратковидности
- Гужва зуба
- Високо, танко тело
- Груди абнормалног облика
- Дуге руке, ноге и прсти
- Лабавост зглобова
- Закривљена кичма
- Равна стопала
- Лоше зарастање рана или ожиљака на кожи
- Проширење корена аорте (почетни део аорте који потиче из леве коморе)
- Пролапс митралног вентила
- Плућна болест (попут емфизема или спонтане пнеумоторације)
Симптоми Марфановог синдрома могу бити попут других здравствених стања. Обавезно потражите дијагнозу код свог здравственог радника.
Како се дијагностикује Марфанов синдром код детета?
Пружалац здравствене заштите питаће вас о симптомима вашег детета и здравственој историји. Он или она ће дати вашем детету физички испит. Пружалац здравствене заштите питаће вас о породичној историји Марфановог синдрома. Да би вам дете дијагнозирало Марфанов синдром, ваше дете мора имати одређене здравствене проблеме који утичу на срце, крвне судове, кости и очи.
Ваше дете такође може имати тестове, као што су:
- Електрокардиографија (ЕКГ). Тест који бележи електричну активност срца. Показује абнормалне ритмове (аритмије).
- Ехокардиографија. Испит срца који користи звучне таласе. Ствара покретне слике срца.
- Испит за проширено око. Комплетан преглед ока који укључује унутрашњост ока.
- Компјутеризована томографија или магнетна резонанца (ЦТ или МРИ скенирање). Тестови за снимање који проверавају абнормалне кости или зглобове.
- Тестирање гена ФБН1. Тест крви за проверу абнормалног гена.
Како се лечи Марфанов синдром код детета?
Лечење ће зависити од симптома, старости и општег здравља вашег детета. Такође ће зависити од тога колико је тешко стање.
Не постоји лек за Марфанов синдром. Лечење се заснива на томе који су органи погођени. Ваше дете ће се пажљиво надгледати због редовних прегледа, ехокардиографије и комплетних прегледа ока.
Срчане проблеме лечи дечији кардиолог. Ово је лекар са специјалном обуком за лечење срчаних проблема код деце. Лечење може укључивати:
- Лек за срце. То укључује бета-блокаторе. Ови лекови олакшавају рад срца. Како ваше дете расте, вероватно ће му требати веће дозе лека.
- Хирургија. Ово је за поправак аорте. Може бити планирано или хитна операција. Дете такође може имати операцију за поправку срчаних залистака. А некој деци ће можда требати трансплантација срца.
Проблеме са костима и зглобовима лечи лекар са специјалном обуком (ортопед или ортопедски хирург). Лечење може укључивати апаратић, терапију или операцију.
Очне проблеме лечи специјалиста за очи (офталмолог). Лечење може укључивати лек или операцију.
Које су могуће компликације Марфан синдрома код детета?
Деца са Марфановим синдромом ризикују од озбиљних компликација, посебно срца и крвних судова. То укључује:
- Пролапс митралног вентила. Ненормални вентил између леве преткоморе и коморе срца. Ово омогућава проток крви уназад из коморе у преткомору.
- Убрзан, спор или неправилан рад срца (аритмија или поремећај ритма)
- Аортна регургитација. Ненормални вентил између аорте и леве коморе. Ово омогућава крви да тече уназад. Лева комора мора да ради више и мањи је проток крви у остатак тела.
- Проширење и дисекција аорте. Проширена и ослабљена аорта. Аорта се сузи и долази до крварења у грудима или стомаку (стомаку). Неке секције су хитне медицинске помоћи.
- Отказивање срца. Срце није у стању да пумпа онако како би требало.
- Болести срчаног мишића (кардиомиопатија)
Деца такође могу имати компликације које утичу на друге телесне системе, као што су:
- Лоше плућно крило
- Кичма абнормалног облика (сколиоза)
- Немогућност померања зглобова (контрактуре)
- Повећани очни притисак (глауком)
- Замућење сочива (катаракта)
- Одвојена мрежњача, слој задњег дела ока
Како могу да помогнем свом детету да живи са Марфановим синдромом?
Већина деце са Марфановим синдромом може очекивати дуг живот.
- Разговарајте са здравственим радницима вашег детета о физичким активностима које су безбедне за ваше дете.
- Генерално, деца са Марфановим синдромом не би требало да учествују у напорним активностима попут дизања тегова. Такође не би требало да учествују у такмичарским спортовима који чине срце јачим.
- Деца са неким срчаним проблемима имају већу вероватноћу да добију инфекције које погађају срце. Ове инфекције често почињу у устима. Дакле, добра орална хигијена је важна. Обавезно пазите да ваше дете свакодневно добро брине о својим зубима и деснима. Ваше дете би такође требало да има редовне стоматолошке прегледе.
- Малом броју деце могу бити потребни антибиотици пре неких стоматолошких и медицинских процедура. О томе разговарајте са здравственим радницима вашег детета.
Када треба да позовем здравственог радника свог детета?
Позовите дететовог здравственог радника ако приметите промене код детета. Морате одмах потражити медицинску помоћ ако ваше дете има погоршање дисекције аорте. Позовите 911 или локални број за хитне случајеве ако ваше дете има:
- Јаки болови у грудима, болови између лопатица или у горњем делу стомака (стомака)
Знаци или симптоми шока, укључујући:
- Анксиозност или нервоза
- Плава боја усана и ноктију
- Конфузија
- Вртоглавица
- Бледа, хладна или лепљива кожа
- Плитко дисање
- Губитак свести
- Бол или потешкоће у померању руку или ногу
Кључне тачке о Марфановом синдрому код деце
- Марфанов синдром је генетски поремећај који утиче на везивно ткиво.
- Дете са Марфановим синдромом може имати проблема са костима и зглобовима, срцем и крвним судовима и очима.
- Дијагноза Марфановог синдрома заснива се на знацима, породичној историји и резултатима дијагностичких тестова.
- Дете са Марфановим синдромом се пажљиво прати физичким прегледима и редовним тестирањем.
- Лечење се заснива на томе који су то органи и системи тела погођени.
- Сецирање аорте може бити хитна медицинска помоћ.
Следећи кораци
Савети који ће вам помоћи да на најбољи начин искористите посету пружаоцу здравствене заштите вашег детета:
- Пре посете запишите питања на која желите да одговорите.
- Током посете запишите имена нових лекова, третмана или тестова и сва нова упутства која вам добављач даје за ваше дете.
- Ако ваше дете има накнадни састанак, запишите датум, време и сврху те посете.
- Знајте како можете да контактирате добављача детета након радног времена. Ово је важно ако се ваше дете разболи и ако имате питања или вам је потребан савет.