Садржај
Узрокован недостатком ензима хипоксантин-гванин фосфорибозил трансферазе (ХГПРТ), Лесцх-Нихан синдром је ретки генетски поремећај који се најчешће јавља код мушкараца и доводи до прекомерне производње мокраћне киселине (отпадног производа) у крвотоку ; ово заузврат може довести до развоја гихтаног артритиса, као и каменаца у бубрезима и бешици.Стање се такође манифестује као низ неуролошких симптома, укључујући абнормалне нехотичне покрете мишића, при чему већина њих не може да хода. Такође се често виде понашања самоповређивања, попут ударања главе или грицкања ноктију.
Симптоми
Знаци Лесцх-Нихановог синдрома обично се први пут виде када је дете старо само шест месеци, а носиоци жена обично немају симптоме. Ту спадају:
- Наранџасти песак: Код новорођенчади са болестима, вишак производње мокраћне киселине може довести до наслага наранџе које се често називају „наранџасти песак“ у пеленама.
- Камење урата: Дојенчад такође могу развити кристале у бубрезима, што може довести до појаве крви у урину и повећава ризик од инфекције уринарног тракта.
- Бол и оток у зглобовима: Код тинејџера и одраслих, кристали урата могу се створити у зглобовима нелечених појединаца, што доводи до болова и отока сличних гихта.
- Наслаге хрскавице: Старија деца са поремећајем често имају наслаге мокраће које се скупљају у хрскавицама. Када ово узрокује испупчење ушију, стање се назива тофи.
- Дистонија: Многи од ових болесника имају дистонију коју карактерише нехотично грчење у рукама и ногама.
- Цхореа: Још једно питање које се поставља је хореа-нехотични, бесциљни и понављајући покрети тела. То може укључивати гримасу, подизање и спуштање рамена, као и савијање прста.
- Хипотонија: Код новорођенчади, Лесцх-Ниханов синдром може довести до недовољног развоја одређених мишићних група, што понекад доводи до немогућности држања главе.
- Заостајање у развоју: Дојенчад и деца дојенчади са таквом болешћу могу такође доживети одложене развојне прекретнице, попут седења, пузања и ходања.
- Хипертонија: Деца са овим стањем могу развити хипертонију, дефинисану као прекомерно развијена мускулатура. Често је ово упарено са спастичношћу повећане крутости мишића.
- Спастичност: У овим случајевима се такође примећује крутост тетива, названа хиперрефлексија.
- Интелектуални инвалидитет: Умерена интелектуална ометеност се често јавља код овог стања, иако многи код њега не показују овај симптом.
- Дисартхиа: Способност артикулисања говора и изговарања речи - дисартија - такође је уобичајено обележје.
- Самоосакаћивање: Отприлике 85% особа са Лесцх-Нихановим синдромом показује само-унакажујућа понашања, попут компулзивног грицкања усана, руку или прстију, као и лупања главе. Ови симптоми се обично јављају између 2 и 3 године.
- Дисфагија: Деца и новорођенчад такође често имају дисфагију, дефинисану као немогућност ефикасног гутања.
- Ненормалности у понашању: Некој деци која имају ово стање може бити тешко да контролишу понашање и склона су вриштању и раздражљивости.
- Спазам мишића: Лесцх-Ниханов синдром често карактеришу снажни грчеви мишића који доводе до озбиљног лучења леђа. Глава и пете се у овим случајевима такође могу савити уназад.
Узроци
Лесцх-Ниханов синдром је узрокован мутацијом гена ХПРТ1, који кочи производњу ензима ХГПРТ. Овај ензим игра важну улогу у рециклажи пурина, који су саставни елементи генетског материјала тела. Накупљање мокраћне киселине у телу је резултат недовољног нивоа ХГРПТ. Верује се да се неуролошки ефекти овог стања јављају због ниског нивоа мождане хемикалије, допамина.
Услов прати оно што се назива образац наслеђивања везан за Кс. То значи да се мутације јављају у Кс хромозому, једном од два која одређују пол. Жене, које имају два Кс хромозома, показују Лесцх-Нихан синдром када обе имају ову мутацију; због тога је ово стање ређе код жена, а с друге стране, мушкарци - који имају Кс и И хромозом - имаће симптоме када Кс хромозом има ову мутацију.
Дијагноза
Будући да је повишени ниво мокраћне киселине у крви обележје стања, испитивање крви може идентификовати Лесцх-Ниханов синдром, тачније, одсуство ХГПРТ у ткивима потврдиће дијагнозу. Генетско тестирање, у којем се будући родитељи тестирају на мутације гена ХПРТ1, такође се може спровести да би се утврдили носиоци. Поред тога, приступ назван ензимска анализа - који мери нивое ензима - може се користити пренатално.
Лечење
С обзиром да се Лесцх-Нихан синдром може изразити на много различитих начина, приступи лечењу усмерени су на управљање појединачним симптомима. То значи да нега често захтева сарадњу између различитих врста специјалиста и неговатеља. Посао може укључивати све, од физикалне терапије до помоћи у кретању, рада са ортопедима и бихевиоралних терапија усмерених на само-мутилативно понашање. Нажалост, за ово стање не постоји лек „сребрни метак“. Ипак, постоји читав низ фармацеутских и других терапија које могу помоћи, укључујући:
- Алопуринол: Овај лек помаже у смањењу прекомерног нивоа ендемске киселине мокраћне киселине у стање, мада не узима директно ниједан неуролошки или физички симптом.
- Извантелесна литотрипсија ударног таласа (ЕСВЛ): Ова терапија узима камење у бубрегу који може пратити Лесцх-Нихан синдром. У основи, укључује употребу ударних таласа за циљање бубрега и растварање проблематичних накупина.
- Бензодиазепин / диазепам: Ови лекови се често преписују да би помогли да се прихвати спастичност повезана са овим синдромом, а могу да помогну и код било које повезане анксиозности.
- Баклофен: Овај лек такође помаже код спастичности и помаже у преузимању неких симптома понашања.
- Ограничења: Физички уређаји попут задржавања кукова, грудног коша и лактова могу се користити код деце са условом да спрече само-осакаћујућа понашања. Поред тога, штитници за уста могу се користити за спречавање повреда угриза.
Сналажење
Будући да је Лесцх-Нихан синдром генетски, може озбиљно утицати на квалитет живота не само оних који га имају, већ и вољених. Свакако, управљање болестима је вишестрано и захтеваће дугорочне и трајне напоре, а породична терапија може помоћи у управљању емоционалним испадима процеса.
Иако је стање ретко, постоји велики број расположивих ресурса који помажу онима који имају синдром и њиховим породицама да се носе. На пример, заговарачке групе и организације као што су Информативни центар за генетске и ретке болести (ГАРД), Међународни центар за инвалидност на Интернету и Међународно удружење за болести Лесцх-Нихан чине сјајан посао повезивања заједница и размене информација о том стању.
Реч од врло доброг
Иако нема превеликих изазова које представља Лесцх-Нихан синдром, добра вест је да наше разумевање овог стања расте. То значи да су терапије све боље и ефикасније и да се исходи побољшавају; сигурно има разлога за оптимизам. Иако је тешко, важно је запамтити да се уз одговарајућу помоћ овим стањем може ефикасно управљати и очувати квалитет живота.