Садржај
Картагенеров синдром је врло редак наследни поремећај који је узрокован дефектима у генима. Аутосомно је рецесиван, што значи да се јавља само ако оба родитеља носе ген. Картагенеров синдром погађа приближно 30.000 људи, укључујући све полове. Познат је по две главне абнормалности - примарној цилиарној дискинезији и ситус инверсусу.Цилиарна дискинезија
Људски респираторни тракт укључује нос, синусе, средње ухо, евстахијеве цеви, грло и цеви за дисање (душник, бронхи и бронхиоли). Читав тракт је обложен посебним ћелијама на којима су длакаве избочине, назване цилијама. Трепавице пометају удисане молекуле прашине, дима и бактерија из респираторног тракта.
У случају примарне дискинезије цилија повезаних са Картагенеровим синдромом, цилије су неисправне и не раде правилно. То значи да се слуз и бактерије у плућима не могу избацити, а као резултат тога развијају се честе инфекције плућа, попут упале плућа.
Цилиа је такође присутна у коморама мозга и у репродуктивном систему. Људи са Картагенеровим синдромом могу имати главобоље и проблеме са плодношћу.
Ситус Инверсус
Ситус Инверсус се јавља док је фетус унутар материце. То узрокује да се органи развијају на погрешној страни тела, мењајући нормално позиционирање. У неким случајевима сви органи могу бити зрцална слика уобичајеног положаја, док се у другим случајевима мењају само одређени органи.
Симптоми
Већина симптома Картагенеровог синдрома резултат је немогућности респираторних трепавица да правилно функционишу, као што су:
- Хронична инфекција синуса
- Честе инфекције плућа, попут упале плућа и бронхитиса
- Бронхиектазије - оштећење плућа од честих инфекција
- Честе упале уха
Важан симптом који разликује Картагенеров синдром од осталих врста примарне цилиарне дискинезије је позиционирање унутрашњих органа на страни супротној од нормалне (назване ситус инверсус). На пример, срце је на десној страни грудног коша уместо на левој.
Дијагноза
Картагенеров синдром препознају три главна симптома хроничног синуситиса, бронхиектазије и ситус инверсус. Рентгенски снимци грудног коша или рачунарска томографија (ЦТ) могу открити плућне промене карактеристичне за синдром. Узимање биопсије слузнице душника, плућа или синуса може омогућити микроскопски преглед ћелија које постављају респираторни тракт, што може идентификовати неисправне цилије.
Лечење
Медицинска нега за особу са Картагенеровим синдромом усредсређена је на превенцију респираторних инфекција и брзи третман свих који се могу јавити. Антибиотици могу ублажити синуситис, а инхалациони лекови и респираторна терапија могу помоћи ако се развије хронична болест плућа. Кроз бубне опне могу се ставити мале епрувете како би се омогућило да инфекције и течност исцуре из средњег уха. Одрасли, посебно мушкарци, могу имати потешкоћа са плодношћу и могу имати користи од консултација са стручњаком за плодност. У тежим случајевима, неким особама може бити потребна потпуна трансплантација плућа.
Код многих појединаца, број респираторних инфекција почиње да се смањује за око 20 година, и као резултат тога, многи људи са Картагенеровим синдромом имају готово нормалан живот одраслих.