Садржај
Јеуне-ов синдром, познат и као гушење торакалне дистрофије, наследни је облик патуљака који производи кратке удове, мали грудни кош и проблеме са бубрезима, али његова главна манифестација је респираторни дистрес због малог ребра. Процењује се да се јавља на 1 на 100 000-130 000 живорођених и погађа људе свих етничких група.Симптоми
Појединци са Јеунеовим синдромом имају неке заједничке физичке карактеристике:
- Дугачак, уски и необично мали сандук са смањеним плућним капацитетом
- Кратке руке и ноге у поређењу са трупом и укупан мали раст (патуљак са кратким удовима)
- Лезије бубрега које могу довести до отказивања бубрега
Остали симптоми које могу имати особе са Јеунеовим синдромом су:
- Цријевна малапсорпција
- Дегенерација мрежњаче
- Проблеми са јетром
- Проблеми са срцем и циркулацијом
Често се озбиљна респираторна дистрес појављују током раног дјетињства. У другим случајевима, проблеми са дисањем су мање озбиљни, а абнормалности бубрега или гастроинтестиналног система могу превладати.
Дијагноза
Јеуне-ов синдром се обично дијагностикује при рођењу на основу деформације грудног коша и краткодлаког нанизма. Тешко погођена новорођенчад ће имати респираторни дистрес, а блажи случајеви могу се дијагностиковати рендгеном грудног коша.
Лечење
Најважније подручје медицинске неге за појединца са Јеунеовим синдромом је спречавање и лечење респираторних инфекција.Нажалост, многа деца и деца са синдромом умиру од респираторне инсуфицијенције изазване врло малим грудима и поновљених респираторних инфекција.
У неким случајевима повећање ребра са реконструктивном хирургијом грудног коша успешно је ублажило респираторни дистрес.Та операција је тешка и ризична и резервисана је за децу са тешким тешкоћама у дисању.
Појединци са Јеунеовим синдромом могу такође развити висок крвни притисак због болести бубрега. Њихови бубрези на крају могу отказати, што се лечи дијализом или трансплантацијом бубрега.
Многи појединци са Јеунеовим синдромом који преживе дете тек на крају почињу да имају нормалан развој грудног коша.
Генетско саветовање
Јеунеов синдром је наследни аутосомно рецесивни поремећај, што значи да оба родитеља морају бити носиоци оштећеног гена да би дете наследило синдром. Дакле, ако родитељи роде дете које је погођено, то значи да су обојица носиоци и да свако наредно дете које има има 25% шансе да наследи синдром.
Уредио Рицхард Н. Фогорос, др. Мед
- Објави
- Флип
- Емаил