Садржај
Јарцхо-Левин синдром је генетска урођена мана која узрокује неправилно обликоване кости кичме (пршљенова) и ребара. Дојенчад рођена са Јарцхо-Левин синдромом имају кратке вратове, ограничено кретање врата, низак раст и отежано дисање, услед малих, неисправних сандука који имају карактеристичан изглед попут ракова.Јарцхо-Левин синдром долази у 2 облика који се наслеђују као рецесивне генетске особине и називају:
- Спондилокостална дисостоза тип 1 (СЦДО1)
- Спондилокостална дијастоза типа 2 (СЦДО2) (овај облик је блажи од СЦДО1 јер нису погођени сви пршљенови)
Постоји још једна група сличних поремећаја која се зову спондилокосталне дисостозе (не тако тешке као Јарцхо-Левин синдром), које такође карактеришу неисправне кости кичме и ребара.
Јарцхо-Левин синдром је врло редак и погађа и мушкарце и жене. Не зна се тачно колико често се јавља, али изгледа да је већа учесталост код људи шпанског порекла.
Симптоми
Поред неких симптома поменутих у уводу, други симптоми Јарцхо-Левин синдрома могу укључивати:
- Неисправне кости пршљенова (кичма), као што су срасле кости
- Неправилно обликоване кости кичме узрокују да се кичма извије према споља (кифоза), према унутра (лордоза) или у страну (сколиоза)
- Неправилно обликоване кости кичме и абнормалне кривине чине труп малим и узрокују низак раст који је готово патуљасти
- Нека ребра су срасла, а друга су неисправна, што грудима даје изглед попут ракова
- Врат је кратак и има ограничен опсег покрета
- Понекад се могу јавити карактеристичне црте лица и благи когнитивни дефицит
- Рођене мане могу такође утицати на централни нервни систем, гениталије и репродуктивни систем или срце
- Неправилно обликована шупљина грудног коша која је премала за плућа новорођенчета (нарочито док плућа расту) може проузроковати поновљене и тешке инфекције плућа (упала плућа).
- Чести су мрежасти (синдактилијски), издужени и трајно савијени (камптодактилијски) прсти
- Широко чело, широки носни мост, ноздрве које се врше напред, нагнуте капке према горе и увећана задња лобања
- Препрека бешике може повремено натећи стомак и карлицу код бебе
- Неуспуштени тестиси, одсуство спољашњих гениталија, двострука материца, затворени или одсутни отвори за анал и бешику или појединачна пупчана артерија други су симптоми који могу бити евидентни
Дијагноза
Јарцхо-Левин синдром се обично дијагностикује код новорођенчета на основу изгледа детета и присуства абнормалности у кичми, леђима и грудном кошу. Понекад пренатални ултразвучни преглед може открити неисправне кости. Иако је познато да је Јарцхо-Левин синдром повезан са мутацијом гена ДЛЛ3, не постоји посебан генетски тест за дијагнозу.
Лечење
Дојенчад рођена са Јарцхо-Левиновим синдромом имају потешкоће са дисањем због малих, неисправних сандука, те су стога склона поновљеним респираторним инфекцијама (упала плућа). Како новорођенче расте, грудни кош је премали да прими растућа плућа и детету је тешко да преживи старији од 2 године. Лечење се обично састоји од интензивне медицинске неге, укључујући лечење респираторних инфекција и операцију костију.