Садржај
Мултипла склероза (МС) није директно наследна болест. То подразумева да се МС не преноси дефинитивно кроз генерације породице (на пример, нећете аутоматски развити МС јер га имају ваша мама, тата или брат).Међутим, МС има наследну компоненту. Неки људи имају већу вероватноћу да ће развити МС од других, на основу њиховог генетског састава.
Статистика и МС
Гледајући статистику, надамо се да ће вам помоћи да боље разумете улогу гена у повећању вашег ризика или ризика од оболеле од МС.
Узмите у обзир следеће:
- У општој популацији особа има 0,1% до 0,2% шанса за развој МС. То значи да ће приближно 1 на 500 до 750 људи добити МС током свог живота.
- Ризик за особу се повећава на 2% до 4% ако имају брата и сестру са МС.
- Деца људи са МС имају још већи ризик од развоја МС на 3% до 5%.
- Највећи ризик од развоја МС долази када је идентични близанац особе која болује од МС. У овим случајевима ризик је око 30%.
Кључна ствар
Чињеница да једнојајчани близанац некога са МС неће увек такође развити МС (иако деле исту ДНК) доводи до тога да тачка мора да буде у функцији и других фактора осим гена.
Генетске студије и МС
Поред породичних студија и статистике, стручњаци пажљиво проучавају специфичне гене повезане са патогенезом МС.
У великој студији на преко 47 000 људи са МС, истраживачи су идентификовали преко 230 варијанти гена повезаних са повећаном шансом за развој МС.
Генетска варијанта је друга реч за мутирани ген, што значи да постоји промена у секвенци ДНК унутар гена.
Прецизније, овом студијом пронађене су 32 генетске варијанте у главном комплексу хистокомпатибилности (МХЦ), као и једна генетска варијанта на хромозому Кс (први „МС ген“ пронађен на полном хромозому). Две стотине генетичких варијанти пронађено је изван МХЦ.
Главни комплекс хистокомпатибилности (МХЦ)
Већ неко време стручњаци повезују МС са генима у МХЦ региону. МХЦ је софистицирани скуп гена који кодира протеине који помажу имунолошком систему да препозна стране материје у телу.
Ако су један или више ових гена мутирани, имуни систем се може погрешно везати за (и подстаћи напад) на нормалне, здраве супстанце (попут протеина који чине миелинску овојницу, као у случају МС).
Поред непримереног везивања за протеине у МС, истраживања сугеришу да гени у МХЦ региону могу утицати на тежину МС особе и интеракцију са потенцијалним факторима околине, посебно витамином Д.
Б Ћелије
Горња студија је такође открила вишак ових генетских варијанти повезаних са МС у Б ћелијама. Ово откриће имплицира да су Б ћелије (врста ћелије имуног система) можда укључене у најранијим фазама развоја МС.
Занимљиво је да нове МС терапије, нарочито Оцревус (окрелизумаб), циљају Б ћелије.
Како се лечи мултипла склерозаБеионд Иоур Генес
Иако вас гени могу предиспонирати или учинити рањивијим за развој МС, одређени фактори у вашем окружењу морају бити присутни да би се болест коначно манифестовала.
Иако прецизни фактори још нису разврстани, истраживачи сумњају да су можда у питању следећи кривци:
- Витамин Д
- Гут бактерије
- Пушење
- Вирусне инфекције, попут Епстеин-Барр вируса
Суштина
Вероватно је јединствена и сложена интеракција између ваших гена и вашег окружења која одређују да ли ћете развити МС.
Реч од врло доброг
Порука коју треба понети кући овде је да, иако није усмерена наследно, генетика игра улогу у развоју МС, а то подржавају и генетске и породичне студије.
Тренутно не постоји стандардни генетски тест за МС. Чак и да је било, важно је имати на уму да ношење одређених „гена повезаних са МС“ само чини подложнијим развоју болести. И други фактори играју улогу.