Садржај
- Дифузни рак желуца (желуца)
- Идентификација чланова породице ХДГЦ
- Наследни дифузни рак желуца често се дијагностикује у породицама са:
- Скрининг ЦДХ1 за рак желуца
Ревиевед би:
Фабиан Јохнстон, М.Д., М.Х.С.
Око 1% до 3% карцинома желуца (желуца) су наследни дифузни карциноми желуца (ХДГЦ). Поремећај је узрокован мутацијом гена ЦДХ1. ХДГЦ је наследни синдром карцинома који доводи до повећаног ризика и за дифузни рак желуца и за лобуларни рак дојке. Људи који наследе генетску мутацију за ХДГЦ у великом су ризику од развоја карцинома желуца у младости.
Дифузни рак желуца (желуца)
ХДГЦ доводи до стварања ћелија у облику печатног прстена у слузници желуца. Ове абнормалне ћелије могу да расту или једну по једну или у малим гроздовима (формација позната као дифузна). Дифузни тип карцинома желуца повезан са ХДГЦ је тешко дијагностиковати, јер рак није видљив на горњој ендоскопији. Из тог разлога, већина случајева дифузног карцинома желуца дијагностикује се у касним фазама.
Идентификација чланова породице ХДГЦ
Људи из породица које носе ХДГЦ ген имају повећан ризик од развоја рака стомака дифузног типа. Доживотни ризик од развоја рака стомака је око 80%. Жене које имају ген такође су процењене на 60% доживотног ризика од развоја лобуларног карцинома дојке.
Наследни дифузни рак желуца често се дијагностикује у породицама са:
- Два или више случајева дифузног карцинома желуца код рођака првог или другог степена, где је најмање један случај дијагностикован пре 50. године, ИЛИ
- Три или више случајева дифузног карцинома желуца код рођака првог или другог степена, без обзира на старост код постављања дијагнозе.
Међу породицама које одговарају овим условима, око 25% до 40% имаће мутацију гена ЦДХ1. Породице са више случајева дифузног карцинома желуца, као и пацијенти којима је дијагностикован дифузни рак желуца пре 40. године, упућују се на генетско саветовање и тестирање на мутације гена ЦДХ1.
Скрининг ЦДХ1 за рак желуца
Пацијенти из породица са геном ХДГЦ, као и пацијенти којима је дијагностикован дифузни рак желуца пре 40. године, упућују се на генетско саветовање и тестирање на мутације гена ЦДХ1, а требало би да их прати и медицински тим.
Тренутне препоруке за скрининг су горња ендоскопија са биопсијама сваке године. Будући да је наследни дифузни рак желуца готово немогуће открити у раној фази, међутим, препоручени поступак за спречавање рака стомака је тотална гастректомија или потпуно уклањање желуца. Иако је овај поступак сложен и често доводи до губитка килограма, дијареје, промењених прехрамбених навика и недостатка витамина, вероватно је једини метод за спречавање рака стомака.