Садржај
- Симптоми хемохроматозе
- Дијагноза хемохроматозе код Јохнс Хопкинса
- Лечење хемохроматозе код Јохнс Хопкинса
Хемохроматоза је метаболички поремећај у којем ваши органи акумулирају вишак гвожђа, што доводи до оштећења органа. Наследна хемохроматоза погађа једну од 300 особа у Сједињеним Државама. Међутим, често се не дијагностикује, делимично због његових неспецифичних симптома. Класични облик хемохроматозе најчешћи је код белца северноевропског порекла. То је генетска болест која се може наћи у породицама.
Симптоми хемохроматозе
Симптоми хемохроматозе се обично јављају након 50. године живота, када се у телу накупи значајно гвожђе. Симптоми се могу појавити касније код жена, обично око 10 година након менопаузе.
Многи пацијенти са хемохроматозом не показују никакве симптоме. Болест се обично дијагностикује као резултат породичног прегледа или након што тест крви укаже на висок ниво гвожђа или абнормалних ензима јетре. Рани знаци су неспецифични и могу укључивати:
- Слабост и умор
- Повећана пигментација коже
- Губитак косе
- Немоћ и губитак сексуалног нагона
- Болови у зглобовима
- Губитак памћења
Специфичнији симптоми се јављају када се гвожђе акумулира у одређеним органима:
- Наслаге гвожђа у срчаном мишићу могу изазвати аритмију или срчану инсуфицијенцију.
- Наслаге гвожђа у јетри могу предиспонирати пацијента на фиброзу, цирозу и рак јетре.
- Депозити гвожђа у панкреасу могу изазвати дијабетес мелитус.
- Депозити гвожђа у мозгу и полним жлездама (јајници и тестиси) могу довести до импотенције.
Пацијенти са хемохроматозом имају повећан ризик од рака панкреаса. Артритис се такође може развити као резултат вишка гвожђа.
Дијагноза хемохроматозе код Јохнс Хопкинса
Дијагноза хемохроматозе започиње комплетним физичким прегледом, током којег описујете своје симптоме и историју болести. Остали тестови укључују:
- Тестови крви
- Превентивни скрининг
- Слика јетре
Тестови крви
Ваш лекар ће наручити тест крви како би проверио високу концентрацију гвожђа. Тестови крви укључују:
- Феритин у серуму: Овај тест мери количину гвожђа ускладиштеног у јетри. Ниво хемохроматозе може бити веома висок.
- Гвожђе у серуму: Тестира колико је гвожђа у вашој крви. То се мора урадити након поста.
- Тест засићења трансферином: Још једна врста теста крви која мери количину гвожђа у крви.
- Ензими јетре и тестови функције: Ови тестови утврђују да ли постоји упала у јетри или не и да ли је функција јетре нормална.
- Генетски тестови: Ако имате висок ниво гвожђа у крви, тестирање ДНК (у крви) на мутације у ХФЕ гену може потврдити дијагнозу. Ови тестови се такође користе за преглед чланова породице.
Биопсија јетре
Биопсија јетре нуди коначну дијагнозу. Лекар може препоручити биопсију ако имате повишени ниво гвожђа у крви, посебно ако су ваши симптоми у складу са наследном хемохроматозом. Током биопсије:
- Добијате локалну анестезију.
- Лекар уклања део ткива јетре. Ризици укључују бол и крварење.
- Ткиво се шаље у патолошку лабораторију на анализу како би се утврдило да ли имате хемохроматозу или не. Овај тест такође може утврдити да ли имате фиброзу јетре или не.
Превентивни скрининг
С обзиром да су симптоми хемохроматозе неспецифични, пацијенте за које се сматра да имају ризик од ове болести треба редовно прегледати. На овај начин, ако је болест присутна, лекари је могу пронаћи и лечити у раним фазама.
Требали бисте бити прегледани ако имате рођака првог степена са наследном хемохроматозом и ако имате између 18 и 30 година. Ризик од оштећења органа расте што се дуже не лечи. Почетно тестирање ће највероватније обухватити бројне тестове крви.
Снимање: МРИ јетре
Снимање магнетне резонанце (МРИ) јетре може се извршити за процену количине гвожђа у јетри. Неке врсте МР могу проценити и количину фиброзе јетре. Ово је неинвазиван тест и понекад може да заузме место биопсије јетре. МРИ може бити тежак за пацијенте са страхом од затворених простора.
Лечење хемохроматозе код Јохнс Хопкинса
Једном када се дијагностикује хемохроматоза, лечење може почети одмах. Изводиће се флеботомија како би се гвожђе уклонило из тела. Сазнајте више о лечењу хемохроматозе код Јохнс Хопкинс-а.