Садржај
- Шта је Гошеова болест?
- Шта узрокује Гошеову болест?
- Који су симптоми Гошеове болести?
- Како се дијагностикује Гошеова болест?
- Како се лечи Гошеова болест?
- Које су компликације Гошеове болести?
- Шта могу учинити да спречим Гошеову болест?
- Када треба да позовем свог здравственог радника?
- Живот са Гошеовом болешћу
Кључне тачке- Следећи кораци
Шта је Гошеова болест?
Гошеова болест је ретки генетски поремећај који се преноси са родитеља на децу (наследан). Када имате Гошеову болест, недостаје вам ензим који разграђује масне супстанце зване липиди. Липиди почињу да се накупљају у одређеним органима као што су слезина и јетра.
То може изазвати много различитих симптома. Слезина и јетра могу вам се повећати и престати нормално радити. Болест такође може да захвати плућа, мозак, очи и кости.
Постоје 3 врсте Гошеове болести:
- Тип 1. Ово је најчешћи тип Гошеове болести. Утјече на око 90% људи са овом болешћу. Ако имате тип 1, немате довољно тромбоцита у крви. То вам може лако створити модрице и осећати се веома уморно (уморно). Ваши симптоми могу почети у било којој доби. Можда имате повећану јетру или слезину. Такође можете имати проблема са бубрезима, плућима или скелетом.
- Тип 2. Овај облик болести погађа бебе у доби од 3 до 6 месеци. Кобно је. У већини случајева деца не живе дуже од 2 године.
- Тип 3. Симптоми укључују проблеме са скелетом, поремећаје кретања очију, нападаје који временом постају очитији, поремећаје крви, проблеме са дисањем и повећање јетре и слезине.
Шта узрокује Гошеову болест?
Гошеова болест се преноси са родитеља на децу (наслеђује се). Узрок је проблем са ГБА геном.
То је аутосомно рецесивни поремећај. То значи да сваки родитељ мора да пренесе абнормални ГБА ген да би своје дете добило Гауцхера. Родитељи могу имати само 1 ГБА ген и, према томе, не показују никакве знаке болести, али могу бити носиоци болести. Гошеова болест тип 1 најчешће се налази међу ашкеназијским Јеврејима који имају велики број носилаца дефектног гена ГБА.
Који су симптоми Гошеове болести?
Симптоми сваке особе могу се разликовати. За многе људе симптоми почињу у детињству. Неки људи имају врло благе симптоме.
Симптоми Гошеове болести могу да укључују:
- Повећана слезина
- Повећана јетра
- Поремећаји кретања очију
- Жуте мрље у очима
- Нема довољно здравих црвених крвних зрнаца (анемија)
- Екстремни умор (умор)
- Модрице
- Проблеми са плућима
- Нападаји
Како се дијагностикује Гошеова болест?
Да би поставио дијагнозу, ваш лекар ће погледати ваше целокупно здравље и прошлост. Он или она ће вам дати физички испит.
Ваш провајдер ће такође погледати:
- Ваш опис симптома
- Ваша породична медицинска историја
- Крвна слика
Будући да Гошеова болест има толико различитих симптома, може бити потребно време да се добије тачна дијагноза.
Како се лечи Гошеова болест?
Не постоји лек за Гошеову болест. Али лечење вам може помоћи да контролишете симптоме.
Ваш третман ће зависити од врсте Гауцхерове болести коју имате. Лечење може укључивати:
- Терапија заменом ензима, која је ефикасна за типове 1 и 3
- Лекови
- Редовни физички прегледи и скрининг густине костију ради провере ваше болести
- Трансплантација коштане сржи
- Операција за уклањање целе или дела слезине
- Операција замене зглоба
- Трансфузија крви
Које су компликације Гошеове болести?
Гошеова болест може изазвати друге здравствене проблеме као што су:
- Одложен раст
- Одложен пубертет
- Слабе кости
- Болови у костима
- Оштећење мозга
- Бол у зглобовима
- Проблеми са шетњом или кретањем
- Нема довољно здравих црвених крвних зрнаца (анемија)
- Екстремни умор (умор)
Шта могу учинити да спречим Гошеову болест?
Ако се Гошеова болест јавља у вашој породици, разговарајте са генетским саветником. Он или она вам могу помоћи да откријете ризик од болести. Такође можете сазнати своје шансе за преношење болести на своју децу.
Тестирање брата или сестре некога са Гошеовом болешћу може помоћи у раном откривању болести. Ово може помоћи у лечењу.
Када треба да позовем свог здравственог радника?
Позовите свог здравственог радника ако имате било који од ових симптома:
- Врти ми се у глави
- Онесвестити се
- Нападаји
- Тешкоће са дисањем
- Губитак покретљивости
- Абнормални преломи костију или болови у костима
Позовите свог добављача ако имате нове симптоме, попут болова у зглобовима или нападаја. Такође обавестите свог добављача ако ваш третман више не помаже у контроли изворних симптома.
Живот са Гошеовом болешћу
Придржавајте се савета лекара за бригу о себи. Узмите лекове према упутствима. Идите на све ваше следеће медицинске посете.
Кључне тачке
- То је поремећај који се преноси са родитеља на децу (наследен).
- Узрокује масне супстанце зване липиди да се накупљају у одређеним органима попут слезине и јетре.
- Органи могу постати веома велики и не могу добро радити. Такође може утицати на плућа, мозак, очи и кости.
- Дијагнозу може бити тешко, јер постоји много различитих симптома.
- Не постоји лек, али лечење може помоћи у контроли симптома.
Следећи кораци
Савети који ће вам помоћи да постигнете максимум из посете лекару:
- Знајте разлог ваше посете и шта желите да се догоди.
- Пре посете запишите питања на која желите да одговорите.
- Доведите некога са собом да вам помогне да постављате питања и сетите се шта вам добављач говори.
- Током посете запишите назив нове дијагнозе и све нове лекове, третмане или тестове. Такође запишите сва нова упутства која вам даје провајдер.
- Знајте зашто је прописан нови лек или лек и како ће вам помоћи. Такође знајте који су нежељени ефекти.
- Питајте да ли се ваше стање може лечити на друге начине.
- Знајте зашто се препоручује тест или поступак и шта би резултати могли значити.
- Знајте шта можете очекивати ако не узимате лек или не подвргнете тесту или процедури.
- Ако имате заказан састанак, запишите датум, време и сврху те посете.
- Знајте како можете контактирати свог добављача ако имате питања.