Садржај
- Шта је галактоза?
- Симптоми
- Дијагноза
- Врсте
- Третмани
- Контроверзна ограничења у исхрани
- Оно што треба да знате
Шта је галактоза?
Иако многи родитељи никада нису чули за галактозу, она је заправо врло чест шећер, јер заједно са глукозом чини лактозу. Већина родитеља је чула за лактозу, шећер који се налази у мајчином млеку, крављем млеку и другим облицима животињског млека.
Галактоза се у телу разграђује ензимом галактоза-1-фосфат уридилилтрансфераза (ГАЛТ). Без ГАЛТ-а, галактоза и производи разградње галактозе, укључујући галактоза-1-фосфат галактотол и галактонат, граде се и постају токсични унутар ћелија.
Симптоми
Ако се добија млеко или млечни производи, новорођенче или дете са галактоземијом могу развити знаке и симптоме који укључују:
- Лоше храњење
- Повраћање
- Жутица
- Лоше дебљање
- Неповрат телесне тежине, што се обично дешава када новорођенче напуни две недеље
- Летаргија
- Раздражљивост
- Напади
- Катаракта
- Повећана јетра (хепатомегалија)
- Низак ниво шећера у крви (хипогликемија)
За новорођенче са класичном галактоземијом, ови симптоми могу почети у року од неколико дана од почетка дојења или пијења беби смеше на бази крављег млека. Срећом, ови рани симптоми галактоземије обично нестају након што дете крене на дијету без галактозе ако се дијагноза постави рано.
Дијагноза
Већини деце са галактоземијом дијагностикује се пре него што развију многе симптоме галактоземије, јер се стање покаже на скрининг тестовима за новорођенчад који се раде када се дете роди. Свих 50 држава у САД тестира новорођенчад на галактоземију.
Ако се сумња на галактоземију на основу скрининг теста за новорођенче, урадиће се потврдно испитивање нивоа галактоза-1-фосфата (гал-1-п) и ГАЛТ. Ако новорођенче има галактоземију, гал-1-п ће бити висок, а ГАЛТ врло низак.
Галактоземија се такође може дијагностиковати пренатално коришћењем биопсије хорионских ресица или тестова амниоцентезе. Деца која нису дијагностикована скрининг тестовима за новорођенчад и имају симптоме, могла би се сумњати на галактоземију ако у мокраћи имају нешто познато као „редукционе супстанце“.
Врсте
Заправо постоје две врсте галактоземије, у зависности од нивоа детета у ГАЛТ-у. Деца могу имати класичну галактоземију, са потпуним или скоро потпуним недостатком ГАЛТ-а. Такође могу имати делимичну или варијантну галактоземију, са делимичним недостатком ГАЛТ-а.
За разлику од новорођенчади са класичном галактосемијом, дојенчад са варијантном галактосемијом, укључујући Дуартеову варијанту, обично нема симптоме.
Третмани
Не постоји лек за класичну галактоземију; уместо тога, деца се лече посебном исхраном без галактозе у којој цео живот избегавају сво млеко и производе који садрже млеко што је више могуће. Ово укључује:
- Мајчино млеко
- Формула за бебе на бази крављег млека
- Кравље млеко, козје или суво млеко
- Маргарин, путер, сир, сладолед, млечна чоколада или јогурт
- Храна која на листи састојака наводи немасне суве млечне супстанце, казеин, натријум казеинат, сурутку, чврсте супстанце сурутке, скута, лактозу или галактозу
Уместо тога, новорођенчад и новорођенчад треба да пију формулу за бебе на бази соје, као што су Енфамил Прособее Липил, Симилац Исомил Адванце или Нестле Гоод Старт Сои Плус. Ако ваша беба не толерише сојину формулу, уместо ње се може користити елементарна формула као што је Нутрамиген или Алиментум. Међутим, ове формуле садрже мале количине галактозе.
Старија деца могу пити замену за млеко направљену од изолованих сојиних протеина (Витамит) или напитак од пиринча (Рице Дреам). Деца са галактоземијом такође ће морати да избегавају другу храну која садржи пуно галактозе, укључујући јетру, неко воће и поврће и одређени сушени пасуљ, посебно гарбанзо пасуљ.
Регистровани дијететичар или педијатријски специјалиста за метаболизам могу вам помоћи да откријете коју храну треба избегавати ако ваше дете има галактоземију.Овај специјалиста се такође може побринути да ваше дете уноси довољно калцијума и других важних минерала и витамина. Поред тога, може се пратити ниво гал-1-п да би се видело да ли дечија исхрана садржи превише галактозе.
Контроверзна ограничења у исхрани
Ограничења у исхрани деце са варијантном галактоземијом су контроверзнија. Један протокол укључује ограничавање млека и производа који садрже млеко, укључујући мајчино млеко, за прву годину живота. Након тога, мало галактозе ће бити дозвољено у исхрани када дете напуни годину дана.
Друга опција је да дозволите неограничену исхрану и пазите на повишење нивоа гал-1-п. Иако се чини да се још увек спроводи истраживање како би се утврдило која је опција најбоља, родитељи се могу уверити да је једно мало истраживање показало да су клинички и развојни резултати до једне године били добри код деце са Дуартеовом варијантом галактосемије, како код оних који су се бавили дијетом ограничење и они који нису.
Оно што треба да знате
Будући да је галактоземија аутосомно рецесивни поремећај, ако су два родитеља носиоци галактосемије, имаће 25 посто шансе да добију дете са галактоземијом, 50 посто шансе да добију дете које је носилац галактосемије и 25 посто шансе рађања детета без иједног гена за галактоземију. Родитељима детета са галактоземијом обично се нуди генетско саветовање ако планирају да имају више деце.
Нелечена новорођенчад са галактоземијом је у повећаном ризику Е. цоли септикемија, по живот опасна инфекција крви. Штавише, деца са класичном галактоземијом могу бити изложена ризику због ниског раста, сметњи у учењу, проблема са ходом и равнотежом, дрхтања, поремећаја говора и језика и превременог отказивања јајника.