Садржај
- Шта је Фриедреицхова атаксија?
- Шта узрокује Фриедреицхову атаксију?
- Који су симптоми Фриедреицхове атаксије?
- Како се дијагностикује Фриедреицхова атаксија?
- Како се лечи Фриедреицхова атаксија?
- Живети са Фриедреицх-овом атаксијом
- Када треба да позовем свог здравственог радника?
- Кључне тачке
Шта је Фриедреицхова атаксија?
Фриедреицхова атаксија је ретка, наследна, дегенеративна болест. Оштећује кичмену мождину, периферне живце и церебелумски део мозга. Ови услови имају тенденцију да се развијају код деце и тинејџера и временом се постепено погоршавају. Нестабилни, непријатни покрети и губитак осећаја због повреде нерва развијају се како болест напредује.
Стање је добило име по Ницхолаусу Фриедреицху, немачком лекару који га је открио 1860-их. Атаксија значи оштећено и некоординирано кретање мишића што резултира неравнотежом у ходу
Шта узрокује Фриедреицхову атаксију?
Фриедреицхова атаксија је наследно стање узроковано дефектом гена званог ФКСН. То је рецесивни генетски поремећај. То значи да треба да наследите копију генског дефекта од оба родитеља да бисте га развили.
Који су симптоми Фриедреицхове атаксије?
Симптоми Фриедреицхове атаксије често почињу између 5. и 15. године, мада се могу развити и касније у животу. Физички симптоми укључују:
Проблеми са ходањем
Умор
Губитак осећаја који почиње у ногама и шири се на руке и труп
Губитак рефлекса
Спор или нејасан говор
Губитак слуха
Губитак вида
Бол у грудима
Кратког даха
Лупање срца
Ови симптоми могу бити последица оштећења нерва. Или су можда од срчаних проблема који се развијају код људи са овом болешћу. Многи људи на крају развију сколиозу (савијање кичме на једну страну) или деформације стопала, које често захтевају операцију. Неки такође развијају дијабетес.
Симптоми Фриедреицхове атаксије се временом погоршавају.
Како се дијагностикује Фриедреицхова атаксија?
Да би дијагностиковао Фриедреицхову атаксију, лекар ће узети вашу медицинску историју и обавити физички преглед. Специфични тестови за дијагнозу овог стања могу да укључују:
Провера рефлекса, равнотеже и осећаја нерва
Тестови крви
Скенирање слика, попут МРИ (магнетна резонанца) или ЦТ (рачунарска томографија)
Студије проводљивости нерва које користе електричне импулсе за проверу нервне активности
Тестови срца
Генетски тестови за идентификовање неисправног гена који узрокује поремећај
Како се лечи Фриедреицхова атаксија?
Не постоји лек за Фриедреицхову атаксију, али неки потенцијално продорни третмани су у фази проучавања.
Лечење се фокусира на минимизирање симптома и одржавање комфора и функције што је дуже могуће. Опције укључују апаратиће за јачање руку, ногу, стопала или кичме; физикална терапија; говорна терапија; радна терапија; и операција за решавање проблема са скелетом.
Лекови ће вам можда требати ако се појаве срчани проблеми или дијабетес.
Живети са Фриедреицх-овом атаксијом
Као и друге дегенеративне болести нервног система, Фриедреицхова атаксија има тенденцију да напредује током времена, али ток се може разликовати међу различитим људима. Лечење често може помоћи у ограничавању симптома и држати ово стање под контролом што је дуже могуће.
Како болест напредује, често доводи до сколиозе - абнормалне кривине кичме - или деформација стопала, због чега ће вам можда требати операција.
Такође може узроковати срчане проблеме због ослабљеног срчаног мишића и поремећаја у раду електричног система вашег срца. Неки људи са овом болешћу развијају дијабетес.Важно је следити савете свог здравственог радника како бисте ограничили ефекте ових компликација.
Због ефеката Фриедреицхове атаксије на нервни систем и друге органе, многи људи ће морати да буду у инвалидским колицима у року од 10 до 20 година. Нејасни говор, губитак слуха и вид могу се јавити како болест напредује. Неки људи могу умрети од затајења срца или других компликација. Међутим, неки људи живе у 70-им годинама или више.
Код људи са трајним физичким оштећењима, физикална терапија може бити веома важна у одржавању или повећању снаге и побољшању координације. Друга врста терапије је радна терапија. Ова терапија учи новим начинима обављања свакодневних задатака упркос физичким ограничењима. Логопедија такође може бити корисна ако је то погођено говором.
Коначно, неки људи са физичким инвалидитетом могу се осећати тужно или депресивно. Антидепресиви и психотерапија, или „терапија разговором“, доступни су за помоћ у лечењу депресије.
Када треба да позовем свог здравственог радника?
Ако вам је дијагностикована Фриедреицхова атаксија, разговарајте са својим лекаром о томе када ће можда требати да их позовете. Вероватно ће вам саветовати да позовете ако приметите погоршање било којих симптома или ако развијете нове симптоме.
Кључне тачке
Фриедреицхова атаксија је наследни поремећај који погађа неке телесне живце. Узрокован је дефектом гена који се наслеђује од оба родитеља.
Симптоми често почињу у касном детињству и могу укључивати проблеме са ходањем, умор, промене у осећају и успорени говор. Они се временом погоршавају. Такође се могу јавити болести срца, проблеми са скелетом и дијабетес.
Фриедреицхова атаксија тренутно не може да се излечи, али новији третмани се сада проучавају. Тренутни третмани попут хируршке и физичке, радне и говорне терапије имају за циљ да болест буду под надзором што је дуже могуће. Лекови се често користе за лечење болести срца или дијабетеса.