Садржај
Данди-Валкер-ов синдром, познат и као Данди-Валкер-ова малформација, ретка је, урођена хидроцефалија (накупљање течности у мозгу) која утиче на церебелумски део мозга. Стање, које се догоди на 1 на сваких 25 000 до 35 000 живорођених сваке године, узрокује да се различити делови малог мозга развијају ненормално.Неке малформације повезане са Данди-Валкер синдромом укључују:
- Одсуство или ограничен развој вермиса, централног дела малог мозга
- Ограничени развој леве и десне стране малог мозга
- Повећање четврте коморе, мали простор који омогућава течност да тече између горњег и доњег дела мозга и кичмене мождине
- Развој велике формације налик цисти на дну лобање, где се налазе мождано стабло и мали мозак
Будући да је мали мозак витални део телесног кретања, равнотеже и координације, многи људи са Данди-Валкер синдромом имају проблема са добровољним мишићним покретима и координацијом. Такође могу имати потешкоће са својим моторичким вештинама, расположењем и понашањем, а могу имати и ограничен интелектуални развој. Отприлике половина оних са Данди-Валкер синдромом има интелектуалне сметње.
Степен овог стања и његови ефекти се разликују од особе до особе, али могу захтевати целоживотно лечење. Читајте даље да бисте сазнали више о Данди-Валкер синдрому, као и о његовим знацима и симптомима и доступним опцијама лечења.
Узроци
Развој Данди-Валкер синдрома јавља се врло рано у материци када се мали мозак и његове околне структуре не успеју у потпуности развити.
Иако многи људи са Данди-Валкер синдромом имају хромозомске абнормалности повезане са тим стањем, истраживачи верују да већину случајева узрокују веома сложене генетске компоненте или изоловани фактори околине, попут изложености супстанцама које узрокују урођене недостатке.
Чланови непосредне породице, попут деце или браће и сестара, имају повећан ризик од развоја Данди-Валкер синдрома, али он нема јасан образац наслеђивања код браће и сестара, стопа појављивања креће се око 5 процената.
Нека истраживања сугеришу да здравље мајке такође може допринети развоју Данди-Валкер синдрома. Жене са дијабетесом имају већу вероватноћу да роде дете са тим болестима.
Како се генетске абнормалности јављају код деце
Симптоми
За већину људи знаци и симптоми Данди-Валкер синдрома су очигледни при рођењу или током прве године, али 10 до 20 процената појединаца можда неће развити симптоме тек у касном детињству или раној одраслој доби.
Симптоми Данди-Валкер синдрома се разликују од особе до особе, али развојни проблеми у дојеначкој доби и повећани обим главе услед хидроцефалуса могу бити први или једини знаци.
Неки други уобичајени симптоми Данди-Валкер синдрома укључују:
- Успорени развој мотора: Деца са Данди-Валкер синдромом често имају закашњења у моторичким вештинама попут пузања, ходања, уравнотежења и других моторичких вештина које захтевају координацију делова тела.
- Прогресивно повећање лобање и испупчење у њеној основи: Накупљање течности у лобањи може временом повећати величину и обим лобање или проузроковати развој велике избочине у њеној основи.
- Симптоми интракранијалног притиска: Накупљање течности такође може допринети повећаном интракранијалном притиску. Иако је ове симптоме код беба тешко открити, раздражљивост, лоше расположење, двоструки вид и повраћање могу бити показатељи код старије деце.
- Трзави, некоординирани покрети, укоченост мишића и грчеви: Немогућност контроле покрета, равнотеже или извршавања координисаних задатака може наговестити проблеме са развојем малог мозга.
- Напади: Отприлике 15 до 30 процената људи са Данди-Валкер синдромом доживљава нападе.
Ако ваше дете почне да развија било који од ових симптома, одмах се обратите свом педијатру. Обавезно забележите дететове симптоме, када су започели, тежину симптома и уочљиво напредовање и донесите белешке на заказано.
Дијагноза
Данди-Валкер синдрому дијагностикује се дијагностичким сликањем. После физичког прегледа и упитника, дететов лекар ће наручити ултразвук, рачунарску томографију (ЦТ) или магнетну резонанцу (МРИ) како би тражио знаке Данди-Валкер синдрома, укључујући малформације у мозгу и накупљање течности.
Лечење
Иако Данди-Валкер синдром може ометати свакодневни живот, блажи случајеви не захтевају увек лечење - то зависи од тежине развојних и координационих проблема са којима се особа суочава.
Неки уобичајени третмани синдрома Данди-Валкер укључују:
- Хируршка имплантација шанта у лобањи: Ако ваше дете доживи повећани интракранијални притисак, лекари могу препоручити уметање шанта (мале цеви) у лобању како би се олакшао притисак. Ова цев ће одводити течност из лобање и преносити је у друге делове тела, где се може безбедно апсорбовати.
- Разне терапије: Специјално образовање, радна терапија, логопедска и физикална терапија могу помоћи вашем детету да реши проблеме повезане са Данди-Валкер синдромом. Разговарајте са својим педијатром о терапијама које ће бити најефикасније за ваше дете.
Преживљавање и прогноза зависе од тежине малформације и присуства других урођених недостатака.
Управљање повишеним интракранијалним притискомРеч од врло доброг
Као и свако стање које утиче на мозак, дијагноза Данди-Валкер синдрома може бити застрашујућа. Важно је запамтити да већина људи са Данди-Валкер синдромом може водити срећан, здрав живот уз помоћ образовних, радних и физичких терапија.