Садржај
Цутис Лака је ретки поремећај који узрокује дефект или инсуфицијенцију везивног ткива тела, утичући на нормалан структурни оквир коже, мишића, зглобова и понекад унутрашњих органа. Цутис лака се обично одликује опуштеном, опуштеном, набораном и нееластичном кожом, посебно око лица, врата, руку, ногу и трупа.Ови сами симптоми коже понекад се називају и "цутис лака". Постоји много различитих врста цутис лака, а то одређује и друге делове тела и органе на које делује поред коже. Може утицати на везивно ткиво у органима као што су срце, крвни судови, плућа и црева. У неким случајевима зглобови могу бити лабавији од нормалних услед меких лигамената и тетива.
Цутис Лака је врло ретка и погађа негде између 200 и 400 породица широм света. Може се наследити или стећи, мада се обично наслеђује.
Симптоми
Симптоми, као и колико су озбиљни, заиста зависе од врсте или подтипа цутис лака који појединац има. Међутим, висећа, нееластична кожа присутна је у свим врстама цутис лака. Постоји много различитих врста, подврста и класификација цутис лака, али ово су главне:
Аутосомно доминантни Цутис Лака (АДЦЛ)
Ово је блага врста цутис лака-е, а понекад се код АДЦЛ имају само кожни симптоми. Такође могу бити препознатљиве црте лица попут високог чела, великих ушију, носа попут кљуна, а средње удубљење изнад горње усне може бити дуже од нормалног. Остали симптоми, иако не нарочито чести код ове врсте цутис лака, су херније, емфизем и срчани проблеми. У неким случајевима, ови симптоми се не примећују до младости.
Аутосомно рецесивни Цутис Лака (АРЦЛ)
Аутосомно рецесивни Цутис Лака подељен је у шест подтипова:
- АРЦЛ1А: Симптоми ове подврсте су херније, плућни проблеми попут емфизема и уобичајени симптоми коже цутис лака.
- АРЦЛ1Б: Овај подтип има симптоме попут необично дугих и танких прстију на рукама и ногама, опуштених зглобова, крхких костију, кила и проблема са кардиоваскуларним системом. Остали уобичајени симптоми АРЦЛ1Б су препознатљиве црте лица попут широко размакнутих очију, мале вилице и ушију абнормалног облика, као и опуштена и наборана кожа.
- АРЦЛ1Ц: Симптоми коже и озбиљна плућна, желучана, цревна и уринарна питања главни су показатељи ове подврсте. Остали симптоми су низак тонус мишића, кашњење у расту и лабави зглобови.
- АРЦЛ2А: Херније, кратковидност, напади и застоји у развоју су неки од главних симптома ове подврсте. Такође, кожа с борама постаје све боља с годинама.
- АРЦЛ2Б: У томе су присутни уобичајени симптоми коже, али они су израженији у рукама и ногама. Такође су присутна кашњења у развоју, интелектуални недостаци, опуштеност зглобова, мала величина главе и скелетне абнормалности.
- АРЦЛ3: Познат и као Де Барси синдром, симптоми ове подврсте цутис лака су кашњење у расту, застој у менталном развоју, катаракта, опуштени зглобови и наборана кожа. Поред тога, могу бити присутни и други проблеми са кожом који се налазе поред редовне цутис лаке.
Синдром окципиталног рога
Развој коштаних израслина на потиљачној кости (у основи лобање), који су видљиви рендгеном, један је од симптома који идентификује. Ненормалности скелета, застоји у развоју, слабост мишића, као и кардиоваскуларни, плућни, уринарни и гастроинтестинални проблеми су чести код ове подврсте.
МАЦС синдром
МАЦС означава (М) акроцефалију, (А) лопецију, (Ц) утис лака, (С) колиозу. Ова подврста је врло ретка и главни симптоми су јој изузетно велика глава (макроцефалија), делимични или потпуни губитак косе (алопеција), уобичајена опуштеност коже цутис лака и деформисана кривина кичме (сколиоза).
Геродермиа Остеодиспластицум (ГО)
Његови симптоми су херније, остеопороза и карактеристичне црте лица попут неразвијених образа и виреће вилице. Уобичајени симптоми коже видљивији су на лицу, стомаку, рукама и стопалима.
Стечени Цутис Лака
Код ове врсте цутис лака, наборана, опуштена кожа може бити ограничена на једно подручје или се може проширити по целом телу. У неким случајевима постоје идентификовани проблеми са плућима, крвним судовима и цревима.
Са изузетком оних повезаних са стеченом цутис лаком, сви горе наведени симптоми су обично присутни и уочљиви од рођења и раног детињства.
Узроци
Наслеђена Цутис лака узрокована је мутацијама одређених гена који су углавном одговорни за стварање везивног ткива.
Аутосомно доминантна Цутис Лака (АДЦЛ) је узрокована мутацијама гена Еластин (ЕЛН). МАЦС синдром је узрокован мутацијама гена РИН2. Геродермиа Остеодиспластицум (ГО) је узрокована мутацијама гена ГОРАБ (СЦИЛ1БП1). Синдром окципиталног рога узрокован је мутацијама гена АТП7А.
Промене / мутације у следећим генима узрокују сваки од подтипова Аутосомно рецесивног Цутис Лака (АРЦЛ):
- АРЦЛ1А: Узрокована мутацијом гена ФБЛН5
- АРЦЛ1Б: Узрокована мутацијом гена ФБЛН4 (ЕФЕМП2)
- АРЦЛ1Ц: Узрокована мутацијом гена ЛТБП4
- АРЦЛ2А: Узрокована мутацијом гена АТП6В0А2
- АРЦЛ2Б: Узрокована мутацијом гена ПИЦР1
- АРЦЛ3: Узрокована мутацијом гена АЛДХ18А1. Такође је утврђено да људи са овим подтиповима имају мутације у генима ПИЦР1 и АТП6В0А2.
Иако је узрок стечене цутис лака тренутно непознат, медицинско посматрање га повезује са изложеношћу одређеним факторима околине попут аутоимуних стања, одређеним лековима попут изониазида и пеницилина, инфекцијама, тешким болестима и инфламаторним болестима попут целијакије.
Како мутације оштећују ДНКДијагноза
Цутис лака се обично дијагностикује физичким прегледом. Лекар (по могућности дерматолог или генетичар) прегледаће вашу кожу и такође ће утврдити одређену врсту цутис лака-е коју имате идентификујући особине повезане са сваком од њих.
Лекар ће такође користити породичну медицинску историју и понекад специјализовано тестирање / преглед да би утврдио коју одређену врсту цутис лака имате. Два главна теста која се користе за дијагнозу цутис лака су:
- Генетско испитивање: Такође се назива молекуларно генетско тестирање, овај тест је у стању да дијагностикује наслеђене цутис лака и такође понекад идентификује одређени подтип.
- Биопсија коже: Лекар може хируршки уклонити мали делић захваћене коже и прегледати је микроскопски како би утврдио постоје ли маркери промена на њеним еластичним влакнима.
Лечење
Лечење цутис лака снажно зависи од врсте цутис лаке коју имате. Управљање стањем је такође ограничено на лечење ваших симптома. Једном када се дијагностикује цутис лака, подврћи ћете се многим тестовима - кардиоваскуларним тестовима попут електрокардиограма (ЕКГ) и рендгенског снимања грудног коша и плућних тестова као што су тестови плућне функције. Ови тестови се раде како би се утврдило на који (и ако постоји) од ваших органа утиче цутис лака и у којој мери.
Након ових тестова, бићете третирани за појединачне откривене проблеме. На пример, ако имате килу, можда ћете се подвргнути операцији да бисте је поправили. Можда ћете морати да се подвргнете операцији да бисте поправили све малформације скелета које имате.
Не постоји никакав третман симптома коже, али можете да се подвргнете пластичној операцији да бисте побољшали изглед коже. Ове операције су обично успешне и имају добре исходе, али дугорочно се опуштена и опуштена кожа може поново појавити.
Ваш лекар може такође да препише лекове попут бета-блокатора како би спречио појаву анеуризми аорте. Даље, вероватно ћете морати да се враћате у болницу у редовним интервалима ради континуираног праћења.
Промене животног стила
Ако имате цутис лака, препоручљиво је да знате неке изборе начина живота који могу погоршати ваше стање и његове симптоме.Најважније је пушење јер ово погоршава емфизем - један од главних симптома цутис лака који се одликује оштећеним плућним ткивом и узрокује отежано дисање. Такође, сунчање или сунчање могу оштетити вашу кожу.
Реч од врло доброг
Природно је да се осећате преморено ако вам је дијагностикована цутис лака, посебно ако ваши симптоми нису само повезани са кожом. Сходно томе, требало би да размислите о посети терапеуту, јер бисте могли имати велике користи од психо-социјалне подршке. Поред тога, препоручљиво је да ви и чланови ваше породице прођете генетско тестирање и саветовање, посебно ако ви или било ко од њих размишља о рођењу деце у блиској будућности.