Садржај
Костелов синдром је врло редак поремећај који погађа више телесних система, узрокујући низак раст, карактеристичне црте лица, израслине око носа и уста и срчане проблеме. Узрок синдрома Цостелло није познат, иако се сумња на генетску мутацију. 2005. истраживачи из ДуПонт болнице за децу у Делаверу (САД) открили су да су мутације гена у ХРАС секвенци биле присутне код 82,5% од 40 особа са Цостелловим синдромом које су проучавали.У светској медицинској литератури објављено је само око 150 извештаја о Цостелловом синдрому, тако да није јасно колико често се синдром заиста јавља или ко ће вероватније бити погођен синдромом.
Симптоми
Типични симптоми за Цостелло синдром су:
- Потешкоће у дебљању и расту након рођења, што доводи до ниског раста
- Прекомерна опуштена кожа на врату, длановима, прстима и стопалима (цутис лака)
- Неканцерозни израслине (папиломати) око уста и ноздрва
- Карактеристичан изглед лица као што су велика глава, ниско постављене уши са великим, дебелим режњевима, дебелим уснама и / или широким ноздрвама
- Ментална ретардација
- Задебљала, сува кожа на рукама и ногама или рукама и ногама (хиперкератоза)
- Ненормално флексибилни зглобови прстију.
Неки појединци могу имати ограничење кретања у лактовима или затезање тетиве на задњем делу глежња. Особе са Цостелловим синдромом могу имати срчане мане или срчане болести (кардиомиопатија). Велика је учесталост раста тумора, како канцерогених тако и неканцерогених, повезаних са синдромом.
Дијагноза
Дијагноза Цостелло синдрома заснива се на физичком изгледу детета рођеног са поремећајем, као и на другим симптомима који могу бити присутни. Већина деце са Цостелловим синдромом има потешкоћа са храњењем, као и са дебљањем и растом, па ово може сугерисати дијагнозу. Дијагноза Цостелло синдрома успоставља се сугестивним клиничким налазима и идентификацијом патогене варијанте гена ХРАС молекуларно генетским испитивањем.
Лечење
Не постоји специфичан третман за Цостеллов синдром, па се медицинска нега фокусира на присутне симптоме и поремећаје. Препоручује се да све особе са Цостелловим синдромом добију кардиолошку процену у потрази за срчаним манама и болестима срца. Физичка и радна терапија могу помоћи појединцу да достигне свој развојни потенцијал. Дугорочно праћење раста тумора, кичме или ортопедских проблема, као и промена срца или крвног притиска је такође важно, јер ће на животни век особе са Цостелловим синдромом утицати присуство срчаних проблема или канцерогених тумора.