Садржај
- Шта је Бругада синдром?
- Шта узрокује Бругадин синдром?
- Који су фактори ризика за Бругадин синдром?
- Који су симптоми синдрома Бругада?
- Како се дијагностикује Бругада синдром?
- Како се лечи Бругада синдром?
- Које су компликације Бругадиног синдрома?
- Може ли се Бругадин синдром спречити?
- Када треба да позовем свог здравственог радника?
- Кључне тачке за Бругадин синдром
Шта је Бругада синдром?
Бругада синдром је генетски поремећај који може да изазове опасан неправилан рад срца, посебно током спавања или мировања.
Једном када се дијагностикује, постоје важне промене у начину живота и медицинском управљању које могу у великој мери смањити ризик од озбиљних аритмија. Ретко имплантабилни дефибрилатори могу помоћи у смањењу ризика од изненадне смрти. На молекуларном нивоу, мутације у гену СЦН5А (који ствара натријумове канале у ћелијама срчаног мишића) узрокују генетски облик овог стања. Када се догоди ова мутација, она може проузроковати вентрикуларну аритмију. Ово је врста неправилног рада срца. Када се то догоди, доње коморе вашег срца (коморе) неправилно куцају и спречавају правилно циркулирање крви у вашем телу.
То може бити опасно и може резултирати несвестицом или чак смрћу, посебно током спавања или одмора. Болест је позната као синдром изненадне, необјашњиве ноћне смрти, јер људи који болују од ње често могу да умру у сну.
Бругадин синдром је реткост. Утјече на око 5 од сваких 10.000 људи широм свијета. Симптоми се обично јављају током одрасле доби, иако се поремећај може развити у било којој доби.
Шта узрокује Бругадин синдром?
Генетски облик синдрома Бругада узрокован је мутацијама гена СЦН5А. То је аутосомно доминантни генетски поремећај, што значи да се може наследити од само једног родитеља. Међутим, неки људи развијају нову мутацију гена и не наслеђују је од родитеља. Ова генетска мана може довести до абнормалних срчаних ритмова. Већина пацијената који имају Бругадин синдром остају асимптоматски током свог живота. Међутим, неки лекови попут антидепресива, антипсихотика, недозвољених лекова, стања која узрокују температуру и проблеме са електролитима могу демаскирати синдром и могу изазвати опасне аритмије.
Понекад се чини да људи имају Бругадин синдром заснован на електрокардиограму, али немају саму болест. Ово се назива стечени Бругада образац и не представља ризик ако је стање привремено и не узрокује симптоме или опасне срчане ритмове.
Који су фактори ризика за Бругадин синдром?
Свако може имати Бругадин синдром, али људи који су у највећем ризику су људи азијског порекла, посебно Јапанци и југоисточне Азије. Јавља се 8 до 10 пута чешће код мушкараца него код жена. Истраживачи сматрају да мушки хормон тестостерон може допринети разлици између полова.
Који су симптоми синдрома Бругада?
Симптоми који се могу јавити код Бругадиног синдрома укључују:
- Палпитације
- Онесвестити се
- Нападаји
- Напрасна смрт
Како се дијагностикује Бругада синдром?
Ваш лекар може сумњати на Бругадин синдром ако имате било који од горе наведених симптома или ако имате породичну историју болести или необјашњиву изненадну смрт у породици. Електрокардиограм (ЕКГ) често може открити болест. Понекад је инфузија лека неопходна да би се демонтирао образац Бругада на ЕКГ-у.
Требало би прегледати рођаке првог степена некога са Бругадиним синдромом. То може укључивати историју болести, физички преглед и ЕКГ.
Како се лечи Бругада синдром?
Тренутно не постоји лек за Бругадин синдром. Међутим, постоје начини за ефикасно управљање болешћу, укључујући промене у начину живота и избегавање одређених лекова. Код неких пацијената имплантирани кардиовертер дефибрилатор може помоћи у спречавању изненадне смрти повезане са Бругадиним синдромом. Када овај уређај открије почетак аритмије, он пошаље једно или више кратких шокова у ваше срце како би га вратио у уобичајени ритам. Лекови такође могу помоћи у спречавању аритмија. Разговарајте о свим опцијама са квалификованим здравственим радником.
Које су компликације Бругадиног синдрома?
Најозбиљнија компликација Бругадиног синдрома је изненадна смрт. То се често дешава док особа спава.
Може ли се Бругадин синдром спречити?
Многи случајеви Бругадиног синдрома повезани су са генетском мутацијом. Идентификовање стања је кључно за спречавање његових потенцијалних компликација. Ако имате Бругадин синдром, требало би да разговарате са генетским саветником о импликацијама ризика за своју родбину и децу.
Када треба да позовем свог здравственог радника?
Ако имате било који од симптома вентрикуларне аритмије, одмах потражите хитну медицинску помоћ. Ако верујете да бисте могли да ризикујете синдром Бругада због породичне историје или других разлога, обратите се лекару ради тестирања.
Кључне тачке за Бругадин синдром
- Бругада синдром је поремећај који може проузроковати неправилан рад срца. Најчешће остаје асимптоматско
- Синдром може бити наследан или стечен
- Генетско тестирање може тражити мутацију у вашем гену СЦН5А која може помоћи у утврђивању вашег ризика и важна је за породични скрининг
- Ако се дијагностикује Бругада синдром, већина пацијената може управљати својим стањем само променом начина живота. У неким случајевима може бити потребан имплантирани кардиовертер дефибрилатор који може смањити ризик од изненадне смрти
- Ако имате било који од симптома вентрикуларне аритмије (лупање срца, необична вртоглавица или несвестица, онесвешћивање), одмах потражите хитну медицинску помоћ
Следећи кораци
Савети који ће вам помоћи да постигнете максимум из посете лекару:
- Знајте разлог ваше посете и шта желите да се догоди.
- Пре посете запишите питања на која желите да одговорите.
- Доведите некога са собом да вам помогне да постављате питања и сетите се шта вам добављач говори.
- Током посете запишите име свих нових дијагноза и нових лекова, третмана или тестова. Такође запишите сва нова упутства која вам даје провајдер.
- Знајте зашто је прописан нови лек или лек и како ће вам помоћи. Такође знајте који су нежељени ефекти.
- Питајте да ли се ваше стање може лечити на друге начине.
- Знајте зашто се препоручује тест или поступак и шта би резултати могли значити.
- Знајте шта можете очекивати ако не узимате лек или не подвргнете тесту или процедури.
- Ако имате заказан састанак, запишите датум, време и сврху те посете.
- Знајте како можете контактирати свог добављача ако имате питања.