Питајте стручњака
Истакнути стручњаци:
Давид Мицхаел Еухус, М.Д.
Да ли сте ви или члан породице прегледани на мутације БРЦА гена и утврдили сте негативност? Ако и даље сумњате на породичну везу због историје дојке или другог карцинома или појаве рака дојке пре 50. године, постоје разлози да наставите да тражите одговоре.
„Десет посто свих карцинома дојке је наследно“, каже Давид Еухус, директор хирургије дојке у Јохнс Хопкинсу. „Али такође знамо из једнојајчаних близаначких студија да и до 25 процената има неку породичну компоненту.“ То значи да је додатних 15 процената свих карцинома дојке можда наследно, али још увек не знамо које су генетске мутације у питању.
Већина наследних карцинома дојке које тренутно препознајемо су узроковани мутацијом гена БРЦА1 или БРЦА2. Ови гени обично помажу у сузбијању раста тумора, али када су одређени делови секвенце гена нетачни, већа је вероватноћа да ће се тумори формирати.
Али у последњих неколико година идентификоване су неке нове генетске мутације повезане са повећаним ризиком од рака дојке. Уз одговарајуће генетско саветовање, сада бисте могли да добијете одговоре који нису били доступни пре само неколико година.
„Свака породица је различита“, каже Еухус. „Свака има јединствени утицај других гена.“ То значи да генетска мутација позната по повећању шансе за рак дојке можда неће бити забрињавајућа ако не постоји други скуп мутација у другом скупу гена, што значи да су мутације наведене у наставку само део слике.
Еухус се осврће на целу породичну историју и, понекад, одређене физичке карактеристике. Он износи неке од најчешћих мутација - уз једно велико упозорење. „Сваки од њих је само делић процента укупног карцинома дојке“, каже он. Ипак, ако је рак присутан у породици, можда ће вам помоћи да потражите генетски траг. Неке додатне генетске мутације које могу допринети ризику од рака укључују:
- ЦХЕК2: Ово је један од узрока Ли-Фрауменијевог синдрома, који преноси мало већи ризик од рака дојке, обично позитивног на естроген или прогестерон рецептор. У породици могу да се појаве карциноми штитне жлезде, бубрега, дебелог црева или простате.
- ПАЛБ2: Ово је понекад познато као БРЦА3. Не постоји чврста повезаност са раком јајника, мада се у супротном породична историја чини врло слична онима са БРЦА2 мутацијом. Људи са БРЦА2 или ПАЛБ2 мутацијама могу бити у већем ризику за одређене карциноме ако пију алкохол.
- ПТЕН: Мутација овог гена узрокује Цовден синдром и повећава ризик од карцинома дојке, материце, гастроинтестиналног тракта и штитне жлезде. Познато је да људи са Цовден синдромом имају велике главе сразмерно висини, као и неканцерозне туморе коже и других органа.
- Банкомат: Када се наследи од само једног родитеља, ова мутација понекад повећава ризик од рака дојке. Када се наследи од оба родитеља, узрокује урођену болест која се назива атаксија-телангиектазија и повећава ризик од леукемије или лимфома.
- ТП53: Мутација овог гена узрокује Ли-Фрауменијев синдром и благо повећава ризик од естрогена, прогестерона и ХЕР2 / неу-позитивног или троструко позитивног карцинома дојке пре 35. године.
- ЦДХ1: Ова мутација може проузроковати наследни синдром дифузног карцинома желуца, што значајно повећава ризик од карцинома желуца и умерено повећава ризик од врсте карцинома дојке која се назива лобуларни карцином.
- СТК11: Мутација овог гена узрокује Пеутз-Јегхерс-ов синдром, што повећава ризик од рака гуштераче, дојке и других врста рака. Понекад овај ген спонтано мутира, што значи да само једна особа у породици може имати мутацију. Људи са Пеутз-Јегхерс синдромом могу имати много хроничних лезија или рана на уснама и уснама. Као деца могу имати тамноплаве или смеђе мадеже или пеге на прстима и слузницама, укључујући усне, ноздрве, очи и анус.
Шта урадити ако сумњате на породични рак дојке
Потражите генетско саветовање.
Тренутно може бити тешко знати разлике међу генетским информацијама које су значајне, безначајне или једноставно још увек нису схваћене. Треба вам неко ко може да постави права питања о вашој породичној историји и помогне вам у тумачењу резултата теста. Увек радите са генетским саветником, који може да поставља питања, даје смернице и наручује одговарајући тест панел за вашу породичну ситуацију.
Поново тестирајте.
Данас је познато више мутација или мутација које узрокују рак у комбинацији са факторима околине у поређењу са чак пре неколико година.
Посаветујте се са хирургом дојке.
Ако ваше генетско саветовање и поступак испитивања дају неке резултате који вас забрињавају, хирург дојке ће вам можда моћи помоћи да претворите сплет статистичких података у акциони план за даље поступке.