Садржај
Бецквитх-Виедеманнов синдром (БВС) је урођено стање које утиче на раст, што значи да ће дете имати то стање при рођењу. Познат је као синдром прекомерног раста и може обухватити неколико делова тела. Дојенчад на коју утиче БВС често је много већа од друге деце њиховог узраста.Као и многи медицински синдроми, постоји читав низ знакова и симптома које појединац може имати, а тежина синдрома може се разликовати од једне особе до друге. На пример, иако нека деца могу имати неколико карактеристичних карактеристика БВС-а, друга деца могу показати само једну или две карактеристичне особине.
БВС су први пут забележили у медицинској литератури 1960-их др Ј. Бруце Бецквитх и др Ханс-Рудолф Виедеманн. Почетни налази стања помињали су прегршт начина на које би то могло утицати на тело. Међутим, током година медицинска заједница је препознала да БВС може да укључује многе телесне системе, а пацијенти могу да показују и разне физичке квалитете.
Отприлике једном на сваких 13.700 новорођенчади широм света дијагностикује се БВС, према Генетицс Хоме Референцес, огранку америчке Националне медицинске библиотеке. Али статистика која израчунава преваленцију БВС-а можда није у потпуности тачна. Људи који имају мање случајеве овог стања можда никада неће бити дијагностиковани. Поред тога, БВС утиче на мушкарце и жене у истом степену.
Симптоми
БВС је повезан са регионом на хромозомима познатим као 11п. Прекомерни раст и друге физичке особине могу се развити када се на том подручју појаве генетске варијације. Будући да постоји низ симптома који се могу развити, назива се 11п спектар прекомерног раста.
Деца са БВС-ом могу бити већа од друге деце њиховог узраста, али раст обично опада око 8. године, а одрасли са БВС-ом вероватно ће бити просечне висине, према Информативном центру за генетске и ретке болести (ГАРД).
Постоје два симптома опасна по живот повезана са БВС-ом. Прво, деца са БВС су у већем ризику од развоја малигних тумора, укључујући ретку врсту рака бубрега познату као Вилмсов тумор, рак мишићних ткива или рак јетре. Друго, код дојенчади се може развити продужени низак ниво шећера у крви или хипогликемија због присуства превише инсулина. Рано откривање знакова и симптома БВС-а је кључно за помоћ појединцима да живе нормалан животни век. Симптоми укључују:
- Ненормално повећана висина и тежина рођења
- Прекомерни раст на једној страни тела, познат као хемихиперплазија
- Прерастање једног дела тела
- Увећани језик
- Хипогликемија или низак ниво шећера у крви
- Хиперинсулинизам или превише инсулина
- Абнормалности у трбушном зиду попут киле или омфалокеле (стање када се црева и органи налазе изван стомака)
- Велики трбушни органи попут бубрега и јетре
- Бубрежне промене
- Препознатљиви жлебови или јамице у ушним шкољкама или пределу иза ушију
- Повећан ризик од рака, посебно у детињству
Узроци
БВС је узрокован дефектима у генима на хромозому 11. Међутим, методе којима се дефект јавља су сложене. Неке идеје о узроцима укључују абнормалности у експресији гена, промене у циклусу метилације, неравнотежу активних гена на хромозому 11, генетске мутације и још много тога. Отприлике 10 посто случајева БВС-а преноси се кроз породице.
С обзиром на то да је генетске факторе одговорне за развој БВС-а тешко разумети, можда ћете имати користи од тражења услуга генетичара који ће одговорити на ваша питања и недоумице.
Разумевање како се наслеђују генетски поремећајиДијагноза
Да би дијагностиковао БВС, ваш лекар или здравствени тим ће потражити карактеристике карактеристичне за то стање. Новорођенчад често има уочљиве карактеристике повезане са БВС, што омогућава лекару да постави клиничку дијагнозу на основу препознатљивих знакова и симптома. Налази попут абнормалности у трбушном зиду, абнормалног повећања висине и тежине и увећаног језика су трагови који указују на то да дете може имати БВС.
Међутим, да би потврдио дијагнозу, лекар ће вероватно морати да прегледа историју болести пацијента, профил симптома, заврши физички преглед и прегледа све одговарајуће лабораторијске резултате. Типично, лекар ће препоручити генетско тестирање, које такође може објаснити узрок БВС-а код детета. Поред тога, генетско тестирање може помоћи у утврђивању да ли се и како БВС преноси кроз чланове породице и да ли постоји ризик да друга деца наследе то стање.
У неким случајевима се тестирање може извршити пре рођења детета. Један пример методе испитивања, која може показати ране знаке БВС-а, је ултразвук током трудноће. Овај метод снимања може показивати особине попут увећаних органа, велике величине фетуса, повећане плаценте и још много тога. Ако родитељи желе детаљније информације, доступно је додатно пренатално тестирање.
Лечење
Генерално, лечење БВС укључује комбинацију управљања симптомима, хируршких поступака и остајања на опрезу у вези са могућношћу настанка туморских формација. Интервенције укључују:
- Праћење шећера у крви код новорођенчади са сумњом на БВС
- Интравенски третмани или други лекови када је присутан низак ниво шећера у крви
- Хируршко поправљање стомачног зида
- Операција за смањење величине језика ако омета храњење или дисање
- Рутински скрининг тумора путем крвних тестова и ултразвука абдомена
- Ако су присутни тумори, лекар ће вас упутити на педијатријског онколога
- Скрининг и управљање сколиозом када дете има прекомерни раст на једној страни тела
- Упућивање на одговарајуће специјалисте када постоји додатно захваћање органа (као што су бубрези, јетра или панкреас)
- Терапијске интервенције попут говора, физичке или радне терапије ако су ослабљене снага, покретљивост, свакодневне активности или говор
- Управљање хемихипертрофијом помоћу ортопедске хирургије
- Скрининг за развојна питања
Прогноза
Дојенчад са БВС су у повећаном ризику од смртности углавном због компликација недоношчади, хипогликемије, макроглосије и малигних тумора. Добра вест је да многа деца са БВС одрастају у здравом одраслом животу, нормалном животном веку и могу имати здраву децу.
Иако дете са БВС може имати веће особине од вршњака, стопа раста му опада како стари, као и ризик од развоја карцинома. Током њихових пред-тинејџерских и тинејџерских година, стопа раста се нормализује.
Временом ће многе физичке карактеристике постати мање видљиве, мада можда постоје неке карактеристике које захтевају хируршке интервенције да би се исправиле.
Реч од врло доброг
Иако су изгледи за децу са БВС-ом добри, као родитељи, природно је да се с времена на време осећају преморено. Срећом, постоје организације, попут Међународне фондације за децу Бецквитх-Виедеманн и Бецквитх Виедеманн Суппорт Гроуп (УК), које пружају ресурсе и савете људима који се крећу кроз ово здравствено стање.
- Објави
- Флип
- Емаил
- Текст