Садржај
- Гени рака дојке
- Ко треба да размисли о генетском испитивању
- Лабораторијско и кућно тестирање
- Комплети за тестирање гена за рак дојке
- Полагање теста код куће
- Када су резултати позитивни
- Када су резултати негативни
- Прегледи за рак дојке
Према Националној свеобухватној мрежи за рак, рак дојке је међу водећим узроцима рака код жена. Према проценама Националног института за рак, предвиђа се да ће преко 268.000 жена имати дијагнозу рака дојке у 2019. И, упркос напретку у раној дијагнози и лечењу рака дојке, очекује се да ће преко 41.760 жена умрети од тог стања у 2019. години.
Гени рака дојке
Гени рака дојке су генетске мутације (дефекти) које повећавају ризик од рака дојке. Неке од генетских мутација које су идентификоване у вези са раком дојке укључују мутације БРЦА1, БРЦА2 и не БРЦА, укључујући ПАЛБ2, ЦХЕК2, ПТЕН, СТК11, ТП53, АТМ, ЦДХ1, НФ1 и НБН.
Имена која се дају мутацијама често се заснивају на њиховом положају у хромозому, научнику или лабораторији у којој су откривене или опису нормалне функције гена.
Гени рака дојке могу повећати ризик од рака дојке кроз бројне механизме. У телу постоји много нормалних гена који раде на заштити од рака. Дефекти и промене у овим генима умањују природну способност тела да се бори против болести.
На пример, ПТЕН се зове овим именом, јер описује мутацију у хомологном гену фосфатазе и ТЕНсин, што у нормалним условима помаже у спречавању раста тумора. Када је овај ген ненормалан, може да дозволи раст тумора, а недостатак у овом гену је једна од генетских абнормалности повезаних са раком дојке.
Понекад постојање више од једне мутације рака дојке повећава ризик од развоја рака дојке или јајника.
Ко треба да размисли о генетском испитивању
Обично се генетско тестирање на рак дојке ради за жене које имају јаку породичну историју болести. Постоје докази да рођаци са раком дојке повећавају шансе да један или више гена за рак дојке постоји у породици.
Према смерницама Националне свеобухватне мреже за рак (НЦЦН), генетско тестирање се препоручује женама које испуњавају одређене критеријуме:
- Имати рак дојке пре 50. године
- Имати рак јајника у било којој доби
- Имати крвног сродника са познатом мутацијом рака дојке (нпр. БРЦА) или крвног сродника који је имао два или више примарних карцинома дојке
- Имати више крвних сродника на истој страни породице са раком дојке, са најмање једним дијагнозом пре 50. године или мушким чланом породице са раком дојке
Поред ових, постоји низ других критеријума које НЦЦН узима у обзир факторе ризика који оправдавају генетску процену. Смернице првенствено укључују породичну историју и личну историју рака дојке или јајника, а понекад и личну историју других карцинома.
Ваш генетски план за ракЛабораторијско и кућно тестирање
Дијагностичко тестирање генетских узрока рака дојке традиционално се ради у медицинском окружењу, а лекар је наредио и протумачио генетски тест. Генерално, заједно са тим уређују се генетско саветовање и планирање лечења.
Међу предностима овога, ваш узорак ће вероватно бити поуздано обрађен и ваш лекар ће прегледати резултате, што вам може помоћи да схватите налазе.
Ваше здравствено осигурање може или не мора плаћати клиничко генетско тестирање на рак дојке, али постоји већа вероватноћа да ће трошкови бити покривени ако испуњавате горе наведене препоручене критеријуме. Осигурање вероватно не покрива генетски тест код куће.
Међутим, због озбиљности болести, неке жене се одлучују за генетско тестирање чак и ако њихово здравствено осигурање неће покрити трошкове. То могу учинити у клиничком окружењу или се одлучити за употребу комплета за тестирање код куће.
Тестови код куће су лако доступни (многи се могу наручити путем Интернета или чак купити у апотеци), а неки имају приступачнију цену од теста који бисте добили код лекара. Али треба имати на уму и друга важна разматрања.
Тачност
Лабораторија коју користи ваш лекар овлашћена је да поштује савезне прописе и евентуално додатне државне захтеве који се односе на то како се ради тест, квалификације лабораторијских стручњака и поступке контроле квалитета. Према америчкој Националној медицинској библиотеци, ови стандарди (Измене и допуне клиничког лабораторија или ЦЛИА) помажу у обезбеђивању аналитичке ваљаности генетичких тестова - то јест, колико добро тест предвиђа да ли је присутан ген или генетска промена или не.
Међутим, нису сви генетски тестови за рак дојке или било које друге болести директно од потрошача цертифицирани према ЦЛИА, тако да не можете бити сигурни да су резултати тачни. Поред тога, негативан резултат теста може значити да немате одређени ген (е) који се тестира код куће, али то не значи да немате други ген који утиче на ваш ризик.
Америчка управа за храну и лекове (ФДА) упозорава да се тестови код куће не смеју сматрати заменом за процену лекара.
Добијање резултата
Када полажете тест код куће, на много начина сте сами. Ви сами примате резултате - и ви сами одлучујете шта да радите (или не) са њима. У неким случајевима позитивни резултати могу проузроковати емоционалну узнемиреност коју би иначе лекар могао проверити или њоме управљати. Такође је уобичајено да људи погрешно тумаче резултате и њихов значај, сликајући нетачну слику ризика од рака дојке.
У ствари, стручњаци су изразили забринутост да би самодимензионални генетски тест за рак дојке могао дати женама и њиховим вољенима лажни осећај сигурности ако тест не покаже неисправан ген.
Неки комплети за тестирање код куће садрже телефонски број који можете назвати за генетско саветовање. Иако је то плус, не бисте требали очекивати да ћете добити исту помоћ у доношењу одлука о лечењу као када бисте посетили свог лекара. Можда ће вам се дати тачне информације о проценту људи са специфичном мутацијом гена који, на пример, наставе рак дојке, али те информације неће бити стављене у контекст твој комплетна породична и медицинска историја, што је предност коју ваш лекар може пружити.
Када је реч о тако великом здравственом проблему, већина жена би имала користи од професионалног вођења медицинског тима који има искуства са болешћу.
Комплети за тестирање гена за рак дојке
Први (и, тренутно, једини) тест гена за рак дојке који је одобрила ФДА, Извештај о генетском здравственом ризику за лични сервис генома (ГХР) за БРЦА1 / БРЦА2 (одабране варијанте), одобрила је америчка Управа за храну и лекове (ФДА) ) 2018. Комплет за тестирање испоручује компанија 23андМе, која је популарна за израду извештаја који идентификују порекло особе и земље порекла.
Тест код куће може идентификовати три различите генетске мутације БРЦА1 и БРЦА2 које су углавном повезане са раком дојке код жена јеврејског порекла Ашкенази. Према извештајима, жене из Ашкеназија које имају позитивне тестове на ове генетске абнормалности могу имати 50% до 75% процената шансе за развој рака дојке, што је знатно веће од ризика за жене које немају мутације. Ове мутације се ретко јављају у осталим етничким популацијама.
Овај одређени генетски тест је првобитно ставио на располагање 23андМе 2010. године и прекинут је на наговор регулаторних агенција док даља испитивања нису потврдила тачност резултата. Након што је одобрено даље испитивање у складу са регулаторним стандардима, тест је поново постао доступан.
Генетски тестови код куће доступни су преко других компанија, а можете имати генетске тестове и за друге болести осим рака дојке. Иако други комплети за тестирање могу пружити драгоцене информације, потрошачу је тешко да то поуздано зна. Будући да тест пакети који нису федерално одобрени нису прошли ригорозни поступак одобрења ФДА, нејасно је да ли раде. А пошто их ФДА не регулише, можда нећете имати приступ њиховим подацима и евиденцијама.
Делимична слика вашег ризика
Тест 23андМе открива само три од више од 1.000 познатих БРЦА мутација. Постоји читав низ других познатих гена за рак дојке, а постоје чак и друге БРЦА1 и БРЦА2 генетске мутације повезане са болешћу.
Иако је корисна до одређене мере, ова важна чињеница мора се имати на уму. У својој најави о одобрењу, ФДА је то истакла и рекла: „Овај тест пружа информације одређеним особама које могу бити у повећаном ризику и које иначе не би могле добити генетски скрининг ... али има пуно упозорења“.
Важно је да користите овај и било који други „уради сам“ тест са пуном свешћу о томе шта он може, а шта не може.
6 најбољих комплета за тестирање ДНК 2020Полагање теста код куће
Ако одлучите да наставите са самосталним генетским тестом за рак дојке, требало би пре времена да закажете састанак са својим лекаром како бисте разговарали о томе шта треба да урадите са резултатима када дођу. Ако имате пријатеља или члана породице осећате се пријатно са којима делите ово искуство, објасните свој план и питајте можете ли рачунати на њихову подршку.
Ако желите да направите комерцијално доступан генетски тест за рак дојке, можете га купити на мрежи или без рецепта и сами применити тест.
Једноставно ћете прикупити узорак пљувачке у складу са упутствима за паковање, правилно га спаковати да се пошаље на анализу и сачекати резултате.
Када су резултати позитивни
Ако имате позитиван резултат на генетском тесту код куће, мораћете да разговарате и проверите своје резултате са својим лекаром. Можда ће вам требати додатни генетски тестови који могу идентификовати другачију разноликост гена од тестова код куће или који су релевантнији за вашу породичну историју и факторе ризика.
Неке жене које имају познат генетски ризик од рака дојке одлучиле су се за даље дијагностичке прегледе као што су снимање и биопсија. А неке жене су чак предузеле драстичнији корак превентивног хируршког лечења - чак иу одсуству рака.
Жене са генима за рак дојке имале су поступке као што су мастектомија (уклањање дојки), оофоректомија (уклањање јајника) или хистеректомија (уклањање материце) јер су неке мутације рака дојке такође повезане са повећаним ризиком од рака јајника или материце .
Имајући све ово на уму, постаје јасно да су одлуке о даљој дијагнози и даљем лечењу врло сложене и мењају живот, захтевајући улоге и савете искусних медицинских стручњака који су видели исходе рака као и исходе лечења.
Рак дојке у раној фази одлучивања шта ће се радитиКада су резултати негативни
Није јасно како и зашто се рак дојке јавља. У овом тренутку већина карцинома дојке није повезана са генетском мутацијом или са породичном / наследном компонентом. Многе жене које развију рак дојке прве су у својим породицама које имају ту болест.
Постоји много различитих врста карцинома дојке, као што су медуларни карцином, папиларни карцином, дуктални карцином и други. Свака од ових врста има другачији изглед под микроскопом и велика је вероватноћа да свака врста има другачији узрок. Такође је врло вероватно да постоји више узрока за сваку поједину врсту рака дојке. Неки фактори ризика укључују пушење, изложеност хормоналној терапији и гојазност.
Због тога је веома важно не узимати нормалне резултате теста као стопостотно уверење да не ризикујете од развоја рака дојке. Имајте на уму и да генетски тестови код куће могу открити само неколико познатих гена за рак дојке.
Препоручени скрининг за рак дојке и даље важи за вас, чак и ако имате нормалан генетски тест.
Прегледи за рак дојке
Важно је знати да чак и ако немате ниједан од гена за које се зна да су повезани са раком дојке, и даље бисте могли развити болест. Клинички прегледи дојки (приликом годишњег прегледа доброг стања), мамографски прегледи (почев од 45 година, осим ако лекар не препоручи другачије) и месечни самопрегледи дојки су међу најповерљивијим начинима откривања рака дојке.
Реч од врло доброг
Када имате приступ тесту који вам може предвидети шансе за добијање озбиљне болести сличне раку дојке - можда ће вам бити тешко пропустити ту прилику. Међутим, у овом тренутку, тест код куће може идентификовати само неколико од многих гена за рак дојке. Преузимање властитог здравља је оснажујући корак. Само будите свесни да ће вам требати медицинска, социјална и емоционална подршка ако постигнете позитивне резултате. И запамтите: Иако је негативан резултат идеалан, то не треба узимати као сигурност да никада нећете добити рак дојке.