Садржај
Породична дисаутономија (ФД) је озбиљно и ретко генетско стање које утиче на преживљавање одређених нервних ћелија, пре свега делова аутономног нервног система и сензорних неурона. Ово утиче на контролу тела над невољним радњама, као што су дисање, варење, стварање суза, пљувачка и регулисање крвног притиска и температуре. Смањена осетљивост на бол и температуру је још један од главних проблема.Стање су први пут описала 1949. године два истраживача, Рилеи и Даи, а понекад се назива и Рилеи-Даи синдромом. Наследна сензорна и аутономна неуропатија типа ИИИ (ХСАН тип ИИИ) такође се односи на исти медицински проблем. Стање се јавља углавном код људи јеврејског порекла Ашкенази. У овој групи погађа око једне особе од 3.700.
Симптоми
Породична дисаутономија је исцрпљујућа болест која може изазвати много различитих симптома. Појављују се рано у детињству и могу се прво показати као низак тонус мишића, одсуство суза и потешкоће у одржавању телесне температуре.
Могу се појавити додатни симптоми, као што су:
- Отежано гутање
- Лош раст
- Честе инфекције плућа
- Прекомерна пљувачка
- Епизоде повраћања
- Кашњења у постизању физичких прекретница
- Гастроезофагусна рефлуксна болест
- Бедветтинг
- Ненормални срчани ритмови
- Суве очи, што може довести до абразије рожњаче
- Други проблеми са очима, попут страбизма
- Смањен осећај укуса
- Проблеми са дисањем током спавања
- Ненормално савијање кичме (сколиоза)
- Лоша равнотежа и широк ход који се временом погоршава
Лоша регулација крвног притиска је такође чест проблем. То може проузроковати ортостатску хипотензију, снижавање крвног притиска при стајању, што може изазвати вртоглавицу или несвестицу. Периодични пораст крвног притиска такође дугорочно узрокује проблеме са бубрезима.
Неосетљивост на бол и температуру је још један проблем. То може допринети повреди, на пример, ако погођена особа не примети да уклања руку са врло врућег предмета.
Многи људи са ФД имају нормалну интелигенцију, али неки људи имају проблема са учењем попут проблема са недостатком пажње.
Око 40% људи са ФД периодично погоршава одређене симптоме, што се назива „аутономна криза“. Током једне од ових криза, особа може доживети симптоме као што су прекомерно знојење, црвенкасто мрљање коже, брзе промене крвног притиска и брзине откуцаја срца, епизоде повраћања.
Људи са ФД такође имају просечно смањени животни век. Неки људи са тим стањем умиру од компликација упале плућа, док други пате од изненадне необјашњиве смрти током спавања или од других компликација болести.
Узроци
Симптоми породичне дисаутономије имају смисла када сазнате о делу тела који је погођен болешћу. Чини се да болест погађа углавном неуроне.
Чини се да су аутономни неурони тела посебно склони проблемима. То су неурони који помажу у регулацији аутономног нервног система. Овај систем помаже у регулацији многих аутоматских функција вашег тела, као што су дисање, крвни притисак, знојење, слињење, регулација температуре и варење. Због тога се чини да су ови делови тела посебно склони проблемима.
Болест такође погађа неке сензорне неуроне, због чега су сензације температуре и бола ослабљене.
Неки од других проблема ФД настају услед компликација ових проблема. На пример, људи са ФД пате од периода врло високог крвног притиска, што заузврат може дугорочно оштетити бубреге.
Генетска мутација
Постоје и други медицински проблеми који могу да изазову проблеме са аутономним нервним системом. Али у породичној дисаутономији, ови проблеми су узроковани мутацијама једног гена. Конкретно, мутације гена названог „ЕЛП1“ (познат и као ИКАП) узрокују болест.
Овај ген ствара протеин чија функција није потпуно разумљива. Међутим, знамо да се чини важним за правилан развој нервног система.
Када особа има генетску мутацију у ЕЛП1, тело не може да створи довољно функционалног протеина тамо где је то потребно. Ово се посебно односи на одређене ћелије нервног система. То је оно што узрокује проблеме са деловима нервног система који доводе до симптома.
ФД је једна од групе сродних поремећаја, наследних сензорних и аутономних неуропатија (ХСАН). Сви ови поремећаји су наследни генетски и сви могу утицати на сензорне и аутономне неуроне. Међутим, они имају мало различите генетске узроке, а самим тим и нешто другачије (иако се преклапају) симптоме. Сви остали поремећаји у овој групи, укључујући ФД, узрокују неке сензорне и аутономне симптоме.
Како се болест наслеђује
Породична дисаутономија је аутосомно рецесивно генетско стање. То значи да је особа са ФД примила погођени ген од оба родитеља.
Људи који носе само једну копију гена (названи носиоци) немају симптоме. Ако је пар имао једно дете са ФД, постоји 25% шансе да би и друго њихово дете такође имало болест.
Ако знате да у вашој породици постоји ФД, често је корисно радити са генетским саветником. За парове јеврејског порекла Ашкенази, ген који узрокује ФД често је укључен као део панела гена који се могу тестирати пре зачећа. Пренатално тестирање и преимплантационо генетско тестирање могућности су за парове којима прети опасност да имају дете са ФД.
Дијагноза
Процес дијагностике започиње историјом и темељним медицинским прегледом. Породична историја је такође важна, иако је новорођенче можда прва особа за коју је познато да има болест у породици. Клиничари покушавају да добију што више информација како би проценили могуће дијагнозе. Ово може почети чак и ин утеро са тачношћу већом од 99%. Од како је пренатални скрининг породичног гена дисаутономије постао доступан 2001. године, стопа беба рођених са том болешћу смањила се у САД-у.
ФД је ретко стање, а постоје и многи други проблеми који могу проузроковати неке од симптома ФД. На пример, други неуролошки синдроми или друге наследне и сензорне неуропатије могу проузроковати неке сличне проблеме. Важно је искључити ове друге могуће узроке.
Узети заједно, одређени трагови могу помоћи лекару да постави тачну дијагнозу. То укључује присуство следећег:
- Низак тонус мишића у дојеначкој доби
- Одсутни или смањени дубоки тетивни рефлекси
- Глатки, бледи језик
- Одсуство суза
- Ашкенази јеврејска генетска позадина
Тестирање је такође важан део дијагностичког процеса. У почетку ће се радити широк спектар тестова, док клиничари покушавају да стекну представу о томе шта се дешава. То може укључивати опште тестове, попут тестова крви и комплетне метаболичке плоче.
Други тестови за процену нервног система могу бити важни, попут тестова за снимање мозга или електроенцефалографије. Почетни тестови могу се разликовати у зависности од тога како се симптоми први пут појављују.
Постоји неколико специфичних тестова који могу помоћи у дијагнози ФД ако клиничар сумња на то. Један је одговор на поткожну ињекцију хистамина. Људи са ФД показују врло специфичан одговор на кожи (који се назива „недостатак изљева аксона“).
Други тест користи капи за очи метахолина (који утиче на аутономни нервни систем). Зјеница некога са ФД драматично ће се смањити након ових капи.
За потврђивање дијагнозе обично је потребно генетско тестирање. Тестови крви могу се послати у лабораторију која ће проверити специфичну генетску мутацију за коју је познато да изазива ФД.
Често је корисно радити са клиничаром са искуством у ретким генетским болестима када покушавате да пронађете тачну дијагнозу.
Лечење
Тренутно не постоји третман који је одобрила Америчка администрација за храну и лекове (ФДА) који може директно да се бави болешћу и њеним напредовањем. Међутим, постоји много интервенција које могу помоћи у решавању проблема болести и спречавању компликација.
Неки од њих су потребни само привремено, на пример за решавање кризе повишеног крвног притиска или инфекције упале плућа. Други су дугорочно потребнији. Ови третмани биће посебно прилагођени потребама појединца.
Неки могући третмани могу укључивати:
- Гастрономска цев (г-цев) за одржавање исхране
- Лекови за гастроезофагеалну рефлуксну болест (попут омепразола)
- ИВ течности за повраћајне кризе
- Физиотерапија грудног коша, како би се спречиле инфекције плућа
- Антибиотици за инфекцију плућа
- Пејсмејкер за несвестицу или ортостатску хипотензију
- Еластичне чарапе и маневри ногу за помоћ код ортостатске хипотензије
- Лекови попут диазепама за лечење хипертензивних епизода и криза повраћања
- Лекови попут мидодрина за лечење ортостатске хипотензије
- Лекови попут АЦЕ-инхибитора за болести бубрега
- Лекови попут гликопиролата за смањење производње пљувачке
- Вештачке сузе за заштиту рожњаче
- Хируршки или ортопедски уређаји за сколиозу
- Позитиван притисак у дисајним путевима (ЦПАП или БиПАП) за поремећено дисање током спавања
Третмани у развоју
Истраживачи раде на проналажењу третмана који би могли директно лечити саму болест.
Једно обећавајуће лечење је једињење звано фосфатидилсерин, које је ФДА одобрила као додатак прехрани без рецепта. Нека научна истраживања сугеришу да овај додатак храни може успорити ток болести повећањем нивоа ЕЛП1. Тренутно су у току клиничка испитивања једињења која ће пружити више информација о његовој безбедности и ефикасности.
У току су и клиничка испитивања за још један потенцијални третман под називом „кинетин“. Потенцијално, он такође може повећати нивое функционисања ЕЛП1.
Надамо се да ће одобрење ФДА за један или више ових истражних третмана побољшати живот људи са ФД. Остаје да се види да ли би ови третмани могли да помогну успорити или преокренути процес болести. Други потенцијални третмани су такође у фази израде.
Истраживање клиничких испитивања
Разговарајте са својим лекаром ако бисте можда желели да сазнате више о клиничким испитивањима за ФД. Такође можете да проверите базу података клиничких испитивања у САД-у. Било које клиничко испитивање има ризике и потенцијалне користи, али никада не боли ако сазнате више о томе да ли би то могло бити опција у вашој ситуацији.
Праћење
Редовно праћење је такође важан део управљања болешћу. Ово је важно јер се одређени симптоми болести могу временом погоршати.
- На пример, људи са ФД можда ће морати да приме:
- Редовне процене хроничних респираторних болести
- Редовно праћење крвног притиска и кардиоваскуларних проблема
- Редовни очни прегледи
- Скрининг за поремећено дисање током спавања
- Редовни прегледи кичме
Сналажење
Одређене ситуације могу привремено погоршати одређене симптоме ФД. Када је то могуће, ове ситуације треба избегавати код особа са тим стањем. То може укључивати:
- Излазак по врућем и влажном времену
- Имајући превише пун мехур
- Дуге вожње аутомобилом
- Доживљавање емоционалног стреса или бола
Такође је важно да се неговатељи брину о себи. Када се бавите хроничним и тешким стањем попут породичне дисаутономије, важно је да се обратите другима.
Као породица, биће потребна велика прилагођавања како би се прилагодила најбољој бризи вашег детета. Али лакше је него икад раније умрежавање са другим породицама које имају искуства са болешћу. Фондација за породичну дисаутономију пружа мноштво ресурса за подршку.
Реч од врло доброг
Може бити поражавајуће сазнати да ваше дете има главно здравствено стање попут породичне дисаутономије. Дајте си времена да узмете вести.
Срећом, нови и бољи третмани су можда на путу. Временом, образовањем и подршком вашег здравственог тима, наставићете да учите о најбољем начину заговарања своје вољене особе.