Садржај
- Како се изводи тест
- Како се припремити за тест
- Како ће се тест осећати
- Зашто се тест изводи
- Нормални резултати
- Какви су абнормални резултати
- Ризици
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 10/15/2018
Кариотипизација је тест за испитивање хромозома у узорку ћелија. Овај тест може помоћи да се идентификују генетски проблеми као узрок поремећаја или болести.
Како се изводи тест
Тест се може обавити на готово сваком ткиву, укључујући:
- Амниотска течност
- Крв
- Коштана срж
- Ткиво из органа који се развија током трудноће да би хранио бебу која расте (плацента)
Да би се тестирала амнионска течност, урађена је амниоцентеза.
За узимање узорка коштане сржи потребна је биопсија коштане сржи.
Узорак се стави у посебну посуду или епрувету и остави да расте у лабораторији. Ћелије су касније узете из новог узорка и обојене. Лабораторијски специјалиста користи микроскоп како би испитао величину, облик и број хромозома у узорку ћелија. Обојани узорак се фотографише да би се показао распоред хромозома. То се зове кариотип.
Одређени проблеми се могу идентификовати кроз број или распоред хромозома. Хромозоми садрже хиљаде гена који се чувају у ДНК, основном генетском материјалу.
Како се припремити за тест
Пратите упутства здравственог радника како да се припремите за тест.
Како ће се тест осећати
Како ће се тест осећати зависи од тога да ли је процедура узорка узета крв (венипунктура), амниоцентеза или биопсија коштане сржи.
Зашто се тест изводи
Овај тест може:
- Избројите број хромозома
- Потражите структурне промене у хромозомима
Овај тест се може обавити:
- На пар који има историју побачаја
- Испитати свако дете или бебу која има неуобичајене карактеристике или развојна кашњења
Тест коштане сржи или крви може се урадити да би се идентификовао Пхиладелпхиа хромозом, који се налази у 85% људи са хроничном мијелогеном леукемијом (ЦМЛ).
Тест амнионске течности се ради како би се дете бебе у развоју испитало на проблеме са хромозомима.
Ваш провајдер може да наручи друге тестове који су заједно са кариотипом:
- Мицроарраи: Поглед на мале промене у хромозомима
- Флуоресцентна ин ситу хибридизација (ФИСХ): тражи мале грешке као што су делеције у хромозомима
Нормални резултати
Нормални резултати су:
- Женке: 44 аутосома и 2 полна хромозома (КСКС), написана као 46, КСКС
- Мужјаци: 44 аутосома и 2 полна хромозома (КСИ), написано као 46, КСИ
Какви су абнормални резултати
Ненормални резултати могу бити последица генетског синдрома или стања, као што су:
- Даунов синдром
- Клинефелтер синдром
- Пхиладелпхиа цхромосоме
- Трисоми 18
- Турнер синдром
Хемотерапија може изазвати прекиде хромозома који утичу на нормалне резултате кариотипизације.
Ризици
Ризици се односе на процедуру која се користи за добијање узорка.
У неким случајевима може доћи до проблема са ћелијама које расту у лабораторијској посуди. Тестови кариотипа треба поновити да би се потврдило да је абнормални проблем са хромозомом заправо у телу особе.
Алтернативе Намес
Анализа хромозома
Имагес
Кариотипинг
Референце
Бацино ЦА, Лее Б. Цитогенетика. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 81.
Стеин ЦК. Примена цитогенетике у савременој патологији. У: МцПхерсон РА, Пинцус МР, едс. Хенријева клиничка дијагноза и управљање лабораторијским методама. 23рд ед. Ст Лоуис, МО: Елсевиер; 2017: Поглавље 69.
Датум прегледа 10/15/2018
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.