Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Референце
- Датум прегледа 8/6/2017
Фрагиле Кс синдром је генетско стање које укључује промене у делу Кс хромозома. То је најчешћи облик насљедне интелектуалне тешкоће код дјечака.
Узроци
Фрагиле Кс синдром је узрокован променом у гену који се зове ФМР1. Мали део кода гена се понавља неколико пута у једној области Кс хромозома. Што се више понавља, вјероватније је да ће се стање појавити.
Тхе ФМР1 ген ствара протеин потребан да твој мозак функционише исправно. Дефект гена чини да ваше тело производи премало протеина, или га уопште нема.
И дечаци и девојчице могу бити погођени, али пошто дечаци имају само један Кс хромозом, једна крхка Кс експанзија ће вероватно утицати на њих озбиљније. Можете имати синдром крхког Кс, чак и ако га ваши родитељи немају.
Породична историја синдрома крхких Кс, развојни проблеми или интелектуални недостаци можда нису присутни.
Симптоми
Проблеми у понашању повезани са синдромом крхких Кс укључују:
- Поремећај спектра аутизма
- Одложите пузање, ходање или увијање
- Ручно махање или ручно гризење
- Хиперактивно или импулсивно понашање
- Интелектуални инвалидитет
- Кашњење говора и језика
- Тенденција да се избегне контакт очима
Физички знаци могу да укључују:
- Равна стопала
- Флексибилни зглобови и низак тонус мишића
- Велике величине тела
- Велико чело или уши са истакнутом вилицом
- Дуго лице
- Мека кожа
Неки од ових проблема су присутни при рођењу, док се други не могу развити тек након пубертета.
Чланови породице који имају мање понављања у ФМР1 ген можда нема интелектуалну ометеност. Жене могу имати преурањену менопаузу или тешкоће у трудноћи. И мушкарци и жене могу имати проблема са треморима и слабом координацијом.
Испити и тестови
Код беба има веома мало спољашњих знакова крхког синдрома. Неке ствари које пружалац здравствених услуга може тражити укључују:
- Велики обим главе код беба
- Интелектуални инвалидитет
- Велики тестиси након почетка пубертета
- Суптилне разлике у изгледу лица
Код жена, вишак стидљивости може бити једини знак поремећаја.
Генетичко тестирање може дијагностиковати ову болест.
Третман
Не постоји специфичан третман за синдром крхких Кс. т Уместо тога, обука и образовање су развијени да би помогли деци која су погођена децом да функционишу на највишем могућем нивоу. Клиничка испитивања су у току (ввв.цлиницалтриалс.гов) и разматрају неколико могућих лијекова за лијечење крхког Кс синдрома.
Групе за подршку
Национална фондација Фрагиле Кс: фрагилек.орг
Оутлоок (Прогноза)
Колико добро особа овиси о количини интелектуалног инвалидитета.
Могуће компликације
Компликације варирају у зависности од врсте и тежине симптома. Могу укључивати:
- Повремене инфекције уха код деце
- Одузимање поремећај
Фрагиле Кс синдром може бити узрок аутизма или сродних поремећаја, иако сва деца са синдромом крхких Кс немају ова стања.
Превенција
Генетско саветовање може бити од помоћи ако имате породичну историју овог синдрома и планирате да затрудните.
Алтернативе Намес
Мартин-Белл синдром; Маркер Кс синдром
Референце
Саул РА, Тарлетон ЈЦ. ФМР1поремећаји. ГенеРевиевс. 2012: 4. ПМИД: 20301558 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/20301558.
Схапиро БК, Батсхав МЛ. Интелектуални инвалидитет. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 36.
Датум прегледа 8/6/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.