Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Референце
- Датум прегледа 8/5/2018
Алстромов синдром је веома ретка болест. Преноси се кроз породице (наслеђене). Ова болест може довести до слепила, глувоће, дијабетеса и гојазности.
Узроци
Алстромов синдром се наслеђује аутосомално рецесивно. То значи да оба родитеља морају пренијети копију неисправног гена (АЛМС1) како бисте имали ову болест.
Непознато је како дефектни ген узрокује поремећај.
Стање је веома ретко.
Симптоми
Уобичајени симптоми овог стања су:
- Слепило или озбиљно оштећење вида у детињству
- Тамне мрље коже (ацантхосис нигрицанс)
- Глувост
- Поремећај функције срца (кардиомиопатија), што може довести до отказивања срца
- Гојазност
- Прогресивно отказивање бубрега
- Успорени раст
- Симптоми настанка детета или дијабетеса типа 2
Повремено се може десити и следеће:
- Гастроинтестинални рефлукс
- Хипотхироидисм
- Дисфункција јетре
- Мали пенис
Испити и тестови
Очни лекар (офталмолог) ће прегледати очи. Особа може имати смањен вид.
Тестови се могу урадити да би се проверило:
- Ниво шећера у крви (за дијагнозу хипергликемије) т
- Слух
- Функција срца
- Функција штитњаче
- Ниво триглицерида
Третман
Не постоји специфичан третман за овај синдром. Третман симптома може укључивати:
- Медицина дијабетеса
- Слушна помагала
- Медицина срца
- Замена хормона штитњаче
Групе за подршку
Алстром Синдроме Интернатионал - ввв.алстром.орг
Оутлоок (Прогноза)
Следеће ће се вероватно развити:
- Глувост
- Трајно слепило
- Дијабетес типа 2
Поремећај бубрега и јетре може се погоршати.
Могуће компликације
Могуће компликације су:
- Компликације од дијабетеса
- Болест коронарних артерија (од дијабетеса и високог холестерола)
- Умор и кратак дах (ако се не лијечи лоша функција срца)
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог здравственог радника ако ви или ваше дијете имате симптоме дијабетеса. Чести симптоми дијабетеса су повећана жеђ и мокрење. Одмах потражите медицинску помоћ ако мислите да ваше дијете не може видјети или чути нормално.
Референце
Фарооки ИС, О'Рахилли С. Генетски синдроми повезани са гојазношћу. У: Јамесон ЈЛ, Де Гроот Љ, де Кретсер ДМ, ет ал, едс. Ендокринологија: одрасли и педијатријски. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 28.
Фреунд КБ, Сарраф Д, Миелер ВФ, Ианнузззи ЛА. Наследне хориоретиналне дистрофије. У: Фреунд КБ, Сарраф Д, Миелер ВФ, Ианнуззи ЛА, едс. Атлас ретине. 2нд ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: цхап 2.
Торрес ВЕ, Харрис ПЦ. Цистичне болести бубрега. У: Скорецки К, Цхертов ГМ, Марсден ПА, Таал МВ, Иу АСЛ, едс. Бреннер и Рецтор'с Тхе Киднеи. 10тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 46.
Датум прегледа 8/5/2018
Ажурирао: Неил К. Канесхиро, МД, МХА, Клинички професор педијатрије, Медицински факултет Универзитета у Вашингтону, Сеаттле, ВА. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.