Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Референце
- Датум прегледа 8/6/2017
Синдром аасе је риједак поремећај који укључује анемију и одређене деформитете зглобова и скелета.
Узроци
Многи случајеви Аасе синдрома јављају се без познатог разлога и не преносе се кроз породице (наслеђене). Међутим, показало се да су неки случајеви (45%) наслеђени. То је због промене у 1 од 9 гена важних за правилно стварање протеина (гени праве рибосомске протеине).
Ово стање је слично Диамонд-Блацкфан анемији, и та два стања не би требало да се раздвајају. Дио који недостаје на хромозому 19 налази се код неких људи са Диамонд-Блацкфан анемијом.
Анемија у Аасе синдрому је узрокована лошим развојем коштане сржи, где се формирају крвне ћелије.
Симптоми
Симптоми могу укључивати:
- Одсутни или мали зглобови
- Расцеп непца
- Смањена гужва на зглобовима прстију
- Деформисане уши
- Дроопи еиелидс
- Немогућност потпуног проширења зглобова од рођења (контрактурална деформација)
- Нарров схоулдерс
- Бледа кожа
- Троструко спојени палац
Испити и тестови
Здравствени радник ће обавити физички преглед. Тестови који се могу урадити укључују:
- Биопсија коштане сржи
- Потпуна крвна слика (ЦБЦ)
- Ецхоцардиограм
- Кс-зраке
Третман
Лијечење може укључивати трансфузију крви у првој години живота за лијечење анемије.
Стероидни лек назван преднизон такође је коришћен за лечење анемије повезане са Аасе синдромом. Међутим, треба га користити само након прегледа користи и ризика код лекара који има искуства са лечењем анемија.
Трансплантација коштане сржи може бити неопходна ако други третман не успе.
Оутлоок (Прогноза)
Анемија има тенденцију да се побољша са годинама.
Могуће компликације
Компликације повезане са анемијом укључују:
- Умор
- Смањен кисеоник у крви
- Слабост
Проблеми са срцем могу довести до разних компликација, у зависности од специфичног дефекта.
Тешки случајеви Аасе синдрома повезани су са мртворођеним или раном смрћу.
Превенција
Генетско саветовање се препоручује ако имате породичну историју овог синдрома и желите да затрудните.
Алтернативе Намес
Аасе-Смитхов синдром; Хипопластична анемија - трифалангеални палац, тип Аасе-Смитх
Референце
Цлинтон Ц, Газда ХТ. Диамонд-Блацкфан анемија. ГенеРевиевс. 2014: 9. ПМИД: 20301769 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/20301769.
Галлагхер ПГ. Неонатални еритроцит и његови поремећаји. У: Оркин СХ, Фисхер ДЕ, Гинсбург Д, Лоок АТ, Лук СЕ, Натхан ДГ, едс. Хематологија и онкологија Натхана и Оског у раном дјетињству и дјетињству. 8тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2015: цхап 2.
Јонес КЛ, Јонес МЦ, Дел Цампо М. Дефект лица - екстремитет, главно својство. У: Јонес КЛ, Јонес МЦ, Дел Цампо М, едс. Смитхови препознатљиви обрасци људске малформације. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2013: цхап И.
Датум прегледа 8/6/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.