Трисоми 18

Садржај

• Узроци
• Симптоми
• Испити и тестови
• Третман
• Групе за подршку
• Оутлоок (Прогноза)
• Могуће компликације
• Када контактирати медицинског стручњака
• Превенција
• Алтернативе Намес
• Имагес
• Референце
• Датум прегледа 8/6/2017

Трисомија 18 је генетски поремећај у коме особа има трећу копију материјала из хромозома 18, уместо уобичајених 2 примерка.

Узроци

Трисомија 18 се јавља код 1 од 6.000 живорођених. Код девојчица је 3 пута чешће него код дечака.

Синдром се јавља када постоји додатни материјал из хромозома 18. Додатни материјал утиче на нормалан развој.

Симптоми

Симптоми могу укључивати:

• Стиснуте руке
• Цроссед легс
• Стопала са заобљеним дном (стопала)
• Ниска телесна тежина на рођењу
• Ниско постављене уши
• Ментално одлагање
• Лоше развијени нокти
• Мала глава (микроцефалија)
• Мала чељуст (микрогнатија)
• Ундесцендед тестицле
• Необична облика груди (пецтус царинатум)

Испити и тестови

Преглед током трудноће може показати неуобичајено велику материцу и екстра амнионску течност. Може постојати необично мала постељица када се беба роди. Физички преглед новорођенчета може показати неуобичајене узорке отисака прстију. Кс-зраке могу показати кратку прсну кост.

Студије хромозома ће показати тризомију 18. Абнормалност хромозома може бити присутна у свакој ћелији или присутна само у одређеном проценту ћелија (зове се мозаицизам). Студије такође могу показати део хромозома у неким ћелијама. Ретко, део хромозома 18 се везује за други хромозом. То се зове транслокација.

Остали знаци укључују:

• Рупа, расцеп или расцеп у очној шареници (колобома)
• Раздвајање леве и десне стране абдоминалног мишића (дијастаза ректија)
• Пупчана кила или препонска кила

Често се јављају знакови урођених срчаних обољења, као што су:

• Атријални септални дефект (АСД)
• Патент дуцтус артериосус (ПДА)
• Вентрикуларни септални дефект (ВСД)

Тестови могу такође показати проблеме са бубрезима, укључујући:

• Потковасти бубрег
• Хидронефроза
• Полицистични бубрег

Третман

Не постоје специфични третмани за тризомију 18. Који третмани се користе зависе од индивидуалног стања особе.

Групе за подршку

Групе подршке укључују:

• Организација за подршку тризомији 18, 13 и сродних поремећаја (СОФТ): трисоми.орг
• Трисоми 18 Фондација: ввв.трисоми18.орг
• Нада за трисомију 13 и 18: ввв.хопефортрисоми13анд18.орг

Оутлоок (Прогноза)

Половина деце са овим стањем не преживљава после прве недеље живота. Девет од десеторо деце умреће до 1 године старости. Нека деца су преживела до тинејџерских година, али са озбиљним медицинским и развојним проблемима.

Могуће компликације

Компликације зависе од специфичних дефеката и симптома.

Када контактирати медицинског стручњака

Генетско саветовање може помоћи породицама да разумеју стање, ризике наслеђивања и како да се брину о особи.

Превенција

Тестови се могу обавити током трудноће да би се утврдило да ли дете има овај синдром.

Генетско саветовање се препоручује родитељима који имају дете са овим синдромом и који желе да имају више деце.

Алтернативе Намес

Едвардсов синдром

Имагес

• 

  
  Синдацтили

Референце

Бацино ЦА, Лее Б. Цитогенетика. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 81.

Мадан-Кхетапал С, Арнолд Г. Генетски поремећаји и дисморфна стања. У: Зителли БЈ, МцИнтире СЦ, Норвалк АЈ, едс. Зителли и Дависов атлас педијатријске физичке дијагнозе. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: глава 1.

Датум прегледа 8/6/2017

Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк.Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.