Енциклопедија

Трисоми 13

Posted on
Аутор: Randy Alexander
Датум Стварања: 27 Април 2021
Ажурирати Датум: 3 Може 2024
Anonim
Trisomy 13 (Patau or Bartholin-Patau syndrome) - Causes , Diagnosis , Treatment
Видео: Trisomy 13 (Patau or Bartholin-Patau syndrome) - Causes , Diagnosis , Treatment

Садржај

Трисомија 13 (такође названа Патау синдром) је генетски поремећај у коме особа има 3 копије генетског материјала из хромозома 13, уместо уобичајених 2 примерка. Ретко, додатни материјал може бити везан за други хромозом (транслокација).


Узроци

Трисомија 13 се јавља када се екстра ДНК из хромозома 13 појави у неким или свим ћелијама тела.

  • Трисомија 13: присуство екстра (трећег) хромозома 13 у свим ћелијама.
  • Мозаичка трисомија: присуство додатног хромозома 13 у неким ћелијама.
  • Делимична трисомија: присуство дела екстра хромозома 13 у ћелијама.

Додатни материјал омета нормалан развој.

Трисомија 13 се јавља у око 1 од 10.000 новорођенчади. Већина случајева се не преноси кроз породице (наслеђене). Уместо тога, догађаји који доводе до трисомије 13 јављају се или у сперми или у јајету које формира фетус.

Симптоми

Симптоми укључују:

  • Расцеп усне или непца
  • Стиснуте руке (са спољним прстима на врху унутрашњих прстију)
  • Блиско постављене очи - очи се заправо могу стопити у једну
  • Смањен тонус мишића
  • Додатни прсти или прсти (полидацтили)
  • Херније: пупчана кила, препонска кила
  • Рупа, расцеп или расцеп у ирису (колобома)
  • Ниско постављене уши
  • Интелектуална неспособност, тешка
  • Дефекти скалпа (недостатак коже)
  • Напади
  • Сингле палмар цреасе
  • Абнормалности скелета (екстремитета)
  • Мале очи
  • Мала глава (микроцефалија)
  • Мала доња вилица (микрогнатија)
  • Несеспендирани тестис (крипторхизам)

Испити и тестови

Дете може имати једну умбиликалну артерију при рођењу. Често се јављају знакови урођених срчаних обољења, као што су:


  • Ненормалан положај срца према десној страни груди уместо левог
  • Атријални септални дефект
  • Патент дуцтус артериосус
  • Коморски дефект септума

Гастроинтестинални рендген или ултразвук могу показати ротацију унутрашњих органа.

МРИ или ЦТ снимци главе могу открити проблем са структуром мозга. Проблем се назива холопросенцефалија. То је спајање две стране мозга.

Студије хромозома показују трисомију 13, мозаицизам трисомије 13 или парцијалну трисомију.

Третман

Не постоји специфичан третман за трисомију 13. Третман се разликује од детета до детета и зависи од специфичних симптома.

Групе за подршку

Групе подршке за трисомију 13 укључују:

  • Организација за подршку тризомији 18, 13 и сродних поремећаја (СОФТ): трисоми.орг
  • Нада за трисомију 13 и 18: ввв.хопефортрисоми13анд18.орг

Оутлоок (Прогноза)

Више од 90% деце са трисомијом 13 умире у првој години.


Могуће компликације

Компликације почињу готово одмах. Већина деце са трисомијом 13 има урођену срчану болест.

Компликације могу укључивати:

  • Тешкоће у дисању или недостатак дисања (апнеја)
  • Глувост
  • Проблеми са храњењем
  • Отказивање срца
  • Напади
  • Проблеми са видом

Када контактирати медицинског стручњака

Позовите свог лекара ако сте имали дете са трисомијом 13 и планирате да имате још једно дете. Генетско саветовање може помоћи породицама да схвате стање, ризик од његовог наслеђивања и како да се брину о особи.

Превенција

Трисомија 13 се може дијагностиковати пре рођења амниоцентезом са студијама хромозома амнионских ћелија.

Родитељи дјеце са трисомијом 13 која је узрокована транслокацијом требају имати генетско тестирање и савјетовање. Ово им може помоћи да избјегну друго дијете са таквим стањем.

Алтернативе Намес

Патау синдром

Имагес


  • Полидактилија - рука детета


  • Синдацтили

Референце

Бацино ЦА, Лее Б. Цитогенетика. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Схор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 81.

Мадан-Кхетапал С, Арнолд Г. Генетски поремећаји и дисморфна стања. У: Зителли БЈ, МцИнтире СЦ, Норвалк АЈ, едс. Зителли и Дависов атлас педијатријске физичке дијагнозе. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: глава 1.

Датум прегледа 8/6/2017

Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.