Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 8/6/2017
Прогерија је ретко генетско стање које производи брзо старење код деце.
Узроци
Прогерија је ретко стање. Он је изузетан јер његови симптоми јако подсећају на нормално људско старење, али се јавља код мале деце. У већини случајева се не преноси кроз породице. Ретко се виђа код више од једног детета у породици.
Симптоми
Симптоми укључују:
- Неуспех раста током прве године живота
- Уско, скупљено или наборано лице
- Ћелавост
- Губитак обрва и трепавица
- Низак раст
- Велика глава за величину лица (макроцефалија)
- Отвори мекану тачку (фонтанелле)
- Мала чељуст (микрогнатија)
- Сува, љускава, танка кожа
- Ограничен опсег кретања
- Зуби - одложени или одсутни
Испити и тестови
Здравствени радник ће обавити физички преглед и наручити лабораторијске тестове. Ово може да покаже:
- Инсулинска резистенција
- Промене на кожи сличне онима код склеродерме (везивно ткиво постаје жилаво и очврснуто)
- Генерално нормални нивои холестерола и триглицерида
Стрес тест срца може открити знакове ране атеросклерозе крвних судова.
Генетско тестирање може открити промене у гену (ЛМНА) који узрокује прогерију.
Третман
Не постоји посебан третман за прогерију. Аспирин и статини се могу користити за заштиту од срчаног удара или можданог удара.
Групе за подршку
Прогериа Ресеарцх Фоундатион, Инц. - ввв.прогериаресеарцх.орг
Оутлоок (Прогноза)
Прогериа узрокује рану смрт. Људи са таквим стањем најчешће живе само до тинејџерских година (просечан животни век од 14 година). Међутим, неки могу живјети у својим раним двадесетим. Узрок смрти је врло често везан за срце или мождани удар.
Могуће компликације
Компликације могу укључивати:
- Срчани удар (инфаркт миокарда)
- Удар
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог провајдера ако ваше дете не расте или се нормално развија.
Алтернативе Намес
Хутцхинсон-Гилфорд прогериа синдром; ХГПС
Имагес
Блокирање коронарне артерије
Референце
Гордон ЛБ. Хутцхинсон-Гилфорд прогериа синдром. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 90.
Гордон ЛБ, Бровн ВТ, Цоллинс ФС. Хутцхинсон-Гилфорд прогериа синдром. Гене Ревиевс. 2015: 1. ПМИД: 20301300 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/20301300.
Датум прегледа 8/6/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.