Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 1/10/2018
Ноонан синдром је болест која се може пренети кроз породице (наслеђене). То узрокује абнормално развијање многих дијелова тијела.
Узроци
Ноонан синдром је повезан са дефектима у неколико гена. Уопштено, одређени протеини укључени у раст и развој постају преактивни као резултат ових промена гена.
Ноонан синдром је аутосомно доминантно стање. То значи да само један родитељ мора да пренесе ген који не ради за дете да има синдром. Међутим, неки случајеви се не могу наслиједити.
Симптоми
Симптоми укључују:
- Одложени пубертет
- Клизне или широко постављене очи
- Губитак слуха (варира)
- Ниско постављене или ненормално обликоване уши
- Блага интелектуална неспособност (само у око 25% случајева)
- Сагињање капака (птоза)
- Низак раст
- Мали пенис
- Несуспендирани тестиси
- Необични облик грудног коша (најчешће потонуо груди пецтус екцаватум)
- Преплетени и краткотрајни врат
Испити и тестови
Здравствени радник ће обавити физички преглед. Ово може показати знакове срчаних проблема које је дијете имало од рођења. Они могу укључивати плућну стенозу и атријални септални дефект.
Тестови зависе од симптома, али могу укључивати:
- Број тромбоцита
- Тест фактора згрушавања крви
- ЕКГ, рендгенски снимак грудног коша или ехокардиограм
- Тестови слуха
- Нивои хормона раста
Генетско тестирање може помоћи у дијагностицирању овог синдрома.
Третман
Не постоји посебан третман. Ваш лекар ће предложити третман за ублажавање или управљање симптомима. Хормон раста успешно је коришћен за лечење кратке висине код неких људи са Ноонан синдромом.
Групе за подршку
Фондација Ноонан Синдроме је мјесто гдје људи који се баве овим стањем могу пронаћи информације и ресурсе.
Могуће компликације
Компликације могу укључивати:
- Абнормално крварење или модрице
- Стварање течности у ткивима тела (лимфедем, цистични хигром)
- Неуспех у напредовању деце
- Леукемије и друге врсте рака
- Ниско самопоштовање
- Неплодност код мушкараца ако су оба тестиса недовољна
- Проблеми са структуром срца
- Низак
- Социјални проблеми због физичких симптома
Када контактирати медицинског стручњака
Ово стање се може наћи у раним прегледима дојенчади. За дијагностицирање Ноонан синдрома често је потребан генетичар.
Превенција
Парови са породичном историјом Ноонан синдрома можда желе да размотре генетско саветовање пре него што добију децу.
Имагес
Пецтус екцаватум
Референце
Али О, Донохоуе ПА. Хипофункција тестиса. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 583.
Цооке ДВ, Дивалл СА, Радовицк С. Нормални и аберантни раст код деце. У: Мелмед С, Полонски КС, Ларсен ПР, Кроненберг ХМ, едс. Виллиамс Тектбоок оф Ендоцринологи. 13тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: Поглавље 24.
Мадан-Кхетарпал С, Арнолд Г. Генетски поремећаји и дисморфна стања. У: Зителли БЈ, МцИнтире СЦ, Новалк АЈ, едс. Зителли и Дависов атлас педијатријске физичке дијагнозе. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: глава 1.
Датум прегледа 1/10/2018
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.