Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Референце
- Датум објављивања 19.2.2018
Лесцх-Нихан синдром је поремећај који се преноси кроз породице (наслеђене). То утиче на то како тело гради и разбија пурине. Пурини су нормални део људског ткива који помажу да се направи генетски план тела. Такође се налазе у многим различитим намирницама.
Узроци
Леш-Ниханов синдром се преноси као Кс-везана или сексуално повезана особина. Најчешће се дешава код дечака. Особе са овим синдромом недостају или им недостаје ензим који се зове хипоксантин гванин фосфорибозилтрансфераза (ХПРТ). Тело треба ову супстанцу да рециклира пурине. Без ње, абнормално висок ниво мокраћне киселине се накупља у телу.
Симптоми
Превише мокраћне киселине може узроковати отицање попут гихта у неким зглобовима. У неким случајевима развијају се камење бубрега и бешике.
Особе са Лесцх-Нихан-ом су одложиле моторички развој, праћене абнормалним покретима и повећаним рефлексима. Упечатљива особина Лесцх-Нихан синдрома је самодеструктивно понашање, укључујући жвакање врхова прстију и усана. Није познато како болест узрокује ове проблеме.
Испити и тестови
Можда постоји породична историја овог стања.
Здравствени радник ће обавити физички преглед. Испит може да покаже:
- Повећани рефлекси
- Спастичност (са грчевима)
Тестови крви и урина могу показати висок ниво мокраћне киселине. Биопсија коже може показати смањене нивое ензима ХПРТ1.
Третман
Не постоји посебан третман за Лесцх-Нихан синдром. Медицина за лечење гихта може смањити ниво мокраћне киселине. Међутим, лечење не побољшава исход нервног система (на пример, има повећане рефлексе и грчеве).
Неки симптоми се могу ублажити овим лијековима:
- Царбидопа / леводопа
- Диазепам
- Пхенобарбитал
- Халоперидол
Оутлоок (Прогноза)
Исход је вероватно лош. Људима са овим синдромом обично је потребна помоћ у ходању и седењу. Већини су потребна колица.
Могуће компликације
Тешка, прогресивна инвалидност је вероватно.
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог даваоца услуга ако се код вашег дјетета појаве знакови ове болести или ако у вашој породици постоји повијест Лесцх-Нихан синдрома.
Превенција
Препоручује се генетско саветовање за будуће родитеље са породичном историјом Лесцх-Нихан синдрома. Тестирање се може урадити да се види да ли је жена носилац овог синдрома.
Референце
Харрис ЈЦ. Поремећаји метаболизма пурина и пиримидина. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 89.
Катз ТЦ, Финн ЦТ, Столер ЈМ. Пацијенти са генетским синдромима. У: Стерн ТА, Фреуденреицх О, Смитх ФА, Фриццхионе ГЛ, Росенбаум ЈФ, едс. Массацхусеттс Генерал Хоспитал Хандбоок оф Генерал Хоспитал. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: Поглавље 35.
Петти РЕ, Линдслеи ЦБ. Мишићно-скелетне манифестације системске болести. У: Петти РЕ, Лакер РМ, Линдслеи ЦБ, Веддербурн ЛР, едс. Уџбеник педијатријске реуматологије. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 45.
Датум објављивања 19.2.2018
Ажурирао: Неил К. Канесхиро, МД, МХА, Клинички професор педијатрије, Медицински факултет Универзитета у Вашингтону, Сеаттле, ВА. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.