Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Референце
- Датум прегледа 10/26/2017
Неуронална цероидна липофусциноза (НЦЛ) се односи на групу ретких поремећаја нервних ћелија. НЦЛ се преноси кроз породице (наслеђене).
Ово су три главне врсте НЦЛ:
- Одрасли (Куфс или Парри болест)
- Јувениле (Баттен дисеасе)
- Касна инфантилна (Јански-Биелсцховски болест)
Узроци
НЦЛ укључује стварање абнормалног материјала званог липофусцин у мозгу. Сматра се да је НЦЛ узрокован проблемима са способношћу мозга да уклони и рециклира протеине.
Липофусцинозе се наслеђују као аутосомно рецесивна својства. То значи да сваки родитељ прелази на не-радну копију гена за дете да развије стање.
Само један одрасли подтип НЦЛ је наслеђен као аутосомно доминантна особина.
Симптоми
Симптоми НЦЛ укључују:
- Абнормално повећан тонус мишића или спазам
- Проблеми са сљепоћом или видом
- Деменција
- Недостатак координације мишића
- Интелектуални инвалидитет
- Поремећај кретања
- Губитак говора
- Напади
- Нестабилна шетња
Испити и тестови
Поремећај се може видети при рођењу, али се обично дијагностикује много касније у детињству.
Тестови укључују:
- Аутофлуоресценција (светлосна техника)
- ЕЕГ (мери електричну активност у мозгу)
- Електронска микроскопија биопсије коже
- Електроретинограм (тест ока)
- Генетско тестирање
- МРИ или ЦТ скен мозга
- Биопсија ткива
Третман
Не постоји лек за НЦЛ поремећаје. Лечење зависи од типа НЦЛ и степена симптома. Ваш лекар може да препише мишићне релаксанте за контролу раздражљивости и поремећаја сна. Лијекови се могу прописати и за контролу напада и анксиозности. Особи са НЦЛ-ом може бити потребна доживотна помоћ и нега.
Групе за подршку
Следећи ресурси могу пружити више информација о НЦЛ:
- Информативни центар за генетске и ретке болести - раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/10973/адулт-неуронал-цероид-липофусциносис
- Удружење за подршку и истраживање болести крзна - бдсра.орг
Оутлоок (Прогноза)
Што је особа млађа када се болест појави, већи је ризик за инвалидност и рану смрт. Они који рано развију болест могу имати проблеме са видом који напредују до слепила и проблема са менталном функцијом који се погоршавају. Ако болест почне у првој години живота, смрт до 10 година је вјероватно.
Ако се болест појави у одраслој доби, симптоми ће бити блажи, без губитка вида и нормалног животног вијека.
Могуће компликације
Ове компликације се могу појавити:
- Оштећење вида или слепило (са раним појавама болести)
- Ментално оштећење, од озбиљних развојних кашњења при рођењу до деменције касније у животу
- Крути мишићи (због озбиљних проблема са нервима који контролишу тонус мишића)
Особа може постати потпуно овисна о другима за помоћ у свакодневним активностима.
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог провајдера ако ваше дете показује симптоме слепила или интелектуалне тешкоће.
Превенција
Генетско саветовање се препоручује ако ваша породица има познату историју НЦЛ-а. Пренатални тестови, или тест који се зове преимплантацијска генетска дијагноза (ПГД), може бити доступан, у зависности од специфичне врсте болести. У ПГД-у, ембрион се тестира на абнормалности пре него што се угради у матерницу жене.
Алтернативе Намес
Липофусциносес; Баттен дисеасе; Јански-Биелсцховски; Куфсова болест; Спиелмеиер-Вогт; Халтиа-Сантавуори болест; Хагберг-Сантавуори болест
Референце
Елитт ЦМ, Волпе ЈЈ. Дегенеративни поремећаји новорођенчета. У: Волпе ЈЈ, Индер ТЕ, Даррас БТ, ет ал, едс. Волпеова неурологија новорођенчета. 6тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: глава 29.
Гликис Ј, Симс КБ. Поремећаји неуронске цероидне липофусцинозе. У: Сваиман КФ, Асхвал С, Ферриеро ДМ, ет ал, едс. Сваиманова педијатријска неурологија: принципи и пракса. 6тх ед. Елсевиер; 2017: Поглавље 48.
Грабовски ГА, Бурров АТ, Леслие НД, Прада ЦЕ. Лизосомалне болести складиштења. У: Оркин СХ, Фисхер ДЕ, Гинсбург Д, Лоок АТ, Лук СЕ, Натхан ДГ, едс. Хематологија и онкологија детињства и детињства Натхана и Оског. 8тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2015: цхап 25.
Квон ЈМ. Неуродегенеративни поремећаји детињства: неуронске цероидне липофусцинозе. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап.
Датум прегледа 10/26/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.