Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Референце
- Датум прегледа 20.5.2018
Прадер-Вилли синдром је болест која је присутна од рођења (урођена). Утиче на многе делове тела. Људи са овим стањем су стално гладни и постају гојазни. Такође имају слаб тонус мишића, смањене менталне способности и неразвијене сполне органе.
Узроци
Прадер-Виллијев синдром је узрокован несталим геном на хромозому 15. Обично родитељи пролазе кроз копију овог хромозома. Квар се може појавити на неколико начина:
- Очеви гени недостају на хромозому 15
- Постоје дефекти или проблеми са очевим генима на хромозому 15
- Постоје два примерка мајчиног хромозома 15 и ниједан од оца
Ове генетске промене јављају се насумично. Људи који имају овај синдром обично немају породичну историју овог стања.
Симптоми
Знакови Прадер-Вилли синдрома могу се видети на рођењу.
- Новорођенчад је често мала и флоппи
- Мужјаци могу имати недозвољене тестисе
Други симптоми могу бити:
- Проблеми са храњењем као новорођенче, са слабим повећањем тежине
- Очи у облику бадема
- Одложени моторички развој
- Сужена глава на сљепоочницама
- Брзо добијање на тежини
- Низак раст
- Спори ментални развој
- Веома мале руке и стопала у односу на тело детета
Деца имају интензивну жељу за храном. Учинит ће готово све да добију храну, укључујући и хординг. Ово може довести до брзог дебљања и морбидне гојазности. Морбидна гојазност може довести до:
- Дијабетес типа 2
- Висок крвни притисак
- Проблеми са зглобовима и плућима
Испити и тестови
Генетичко тестирање је доступно за тестирање деце на Прадер-Вилли синдром.
Како дете расте, лабораторијски тестови могу показивати знакове морбидне гојазности, као што су:
- Абнормална толеранција глукозе
- Висок ниво инсулина у крви
- Низак ниво кисеоника у крви
Деца са овим синдромом можда неће реаговати на фактор ослобађања лутеинизирајућег хормона. То је знак да њихови полни органи не производе хормоне. Такође могу постојати знакови десног страног срчаног затајења и проблема са коленом и куком.
Третман
Гојазност је највећа пријетња здрављу. Ограничавање калорија ће контролисати повећање тежине. Такође је важно контролисати окружење детета како би се спречио приступ храни. Породица детета, комшије и школа морају да раде заједно, јер ће дете покушати да добије храну где год је то могуће. Вежбање може помоћи детету са мишићима Прадер-Вилли синдрома.
Хормон раста се користи за лечење Прадер-Вилли синдрома. То може помоћи:
- Изградите снагу и агилност
- Импрове хеигхт
- Повећајте мишићну масу и смањите масноћу
- Побољшајте расподелу тежине
- Повећајте издржљивост
- Повећајте густину кости
Узимање терапије хормонима раста може довести до апнеје у сну. Дијете које узима хормонску терапију треба пратити апнеју за вријеме спавања.
Низак ниво полних хормона може се кориговати у пубертету уз замену хормона.
Ментално здравље и савјетовање о понашању су такођер важни. То може помоћи у уобичајеним проблемима као што су брање коже и компулзивно понашање. Понекад може бити потребан лек.
Групе за подршку
Следеће организације могу да обезбеде ресурсе и подршку:
- Прадер-Вилли Синдроме Ассоциатион - ввв.пвсауса.орг
- Фондација за истраживање Прадер-Виллиа - ввв.фпвр.орг
Оутлоок (Прогноза)
Дете ће требати одговарајуће образовање за свој ИК ниво. Дете ће такође требати говорну, физичку и радну терапију што је раније могуће. Контролисање тежине ће омогућити много удобнији и здравији живот.
Могуће компликације
Компликације Прадер-Виллиа могу укључивати:
- Дијабетес типа 2
- Десна страна срчана инсуфицијенција
- Коштани (ортопедски) проблеми
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог лекара ако ваше дете има симптоме овог стања. Овај поремећај се често сумња на рођење.
Референце
Цооке ДВ, Дивалл СА, Радовицк С. Нормални и аберантни раст код деце. У: Мелмед С, Полонски КС, Ларсен ПР, Кроненберг ХМ, едс. Виллиамс Тектбоок оф Ендоцринологи. 13тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: Поглавље 24.
Есцобар О, Висванатхан П, Витцхел СФ. Педијатријска ендокринологија. У: Зителли, БЈ, МцИнтире СЦ, Новалк АЈ, едс. Зителли и Дависов Атлас педијатријске дијагнозе. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: глава 9.
Датум прегледа 20.5.2018
Ажурирао: Неил К. Канесхиро, МД, МХА, Клинички професор педијатрије, Медицински факултет Универзитета у Вашингтону, Сеаттле, ВА. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.