Цлеидоцраниал дисостосис

Posted on
Аутор: Randy Alexander
Датум Стварања: 26 Април 2021
Ажурирати Датум: 16 Новембар 2024
Anonim
Cleidocranial dysostosis | Cleidocranial dysplasia | Basic concept building
Видео: Cleidocranial dysostosis | Cleidocranial dysplasia | Basic concept building

Садржај

Клиидокранијална дисостоза је поремећај који укључује абнормални развој костију у пределу лобање и крагне (клавикуле). Стање се преноси кроз породице (наслеђене).


Узроци

Клеидокранијална дисостоза је узрокована абнормалним геном. Преноси се кроз породице као аутосомно доминантна особина. То значи да само требате добити абнормални ген од једног родитеља да бисте наслиједили болест.

Клиидокранијална дисостоза је конгенитално стање, што значи да је присутно пре рођења. Стање једнако погађа дјевојчице и дјечаке.

Симптоми

Људи са клеидокранијалном дисостозом имају област чељусти и чела која истичу. Средина носа (носни мост) је широка.

Кости крагне могу недостајати или бити ненормално развијене. Ово гура рамена испред тела.

Примарни зуби не испадају у очекиваном времену. Одрасли зуби могу се развити касније него нормално, а додатни одрасли зуби расте. То узрокује да нормални зуби постану искривљени.

Стање не утиче на интелигенцију особе.

Други симптоми могу бити:

  • Способност додира рамена испред тела
  • Одложено затварање фонтанела ("меке тачке")
  • Лоосе јоинтс
  • Истакнуто чело (фронтални боссинг)
  • Кратке подлактице
  • Кратки прсти

Испити и тестови

Често постоји породична анамнеза клеидокранијалне дисостозе. Кс-зраци се најчешће узимају и могу показати:


  • Подрастање кључне кости
  • Пораст лопатице
  • Неуспјех подручја у предњем дијелу здјеличне кости се затвара

Третман

Не постоји специфичан третман за проблеме са костима. Орални хирург треба редовно да прати зубе. Отолог треба да провери да ли има проблема са слухом.

Оутлоок (Прогноза)

Симптоми кости у већини случајева изазивају мало проблема. Важна је одговарајућа стоматолошка нега.

Могуће компликације

Компликације укључују проблеме са зубима и дислокације рамена.

Када контактирати медицинског стручњака

Позовите свог здравственог радника ако имате породичну анамнезу клеидокранијалне дисостозе и планирате да имате дете. Такође позовите ако имате дете са сличним симптомима.

Превенција

Генетско саветовање је прикладно ако особа са породицом или особном историјом цлеидоцранијалне дисостозе планира да има дјецу.


Референце

Херринг ЈА. Скелетал диспласиас. Ин: Херринг ЈА, ед. Тацхдјиан'с Педиатриц Ортхопедицс. 5тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2014: цхап 40.

Хортон ВА, Хецхт ЈТ. Поремећаји који укључују транскрипционе факторе. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 698.

Лиссауер Т, Царролл В. Мускулоскелетни поремећаји. У: Лиссауер Т, Царролл В, едс. Иллустратед Тектбоок оф Педиатрицс. 5тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018. т

Датум објављивања 19.2.2018

Ажурирао: Неил К. Канесхиро, МД, МХА, Клинички професор педијатрије, Медицински факултет Универзитета у Вашингтону, Сеаттле, ВА. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.