Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Оутлоок (Прогноза)
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 5/14/2017
Аненцефалија је одсуство великог дела мозга и лобање.
Узроци
Аненцефалија је један од најчешћих дефеката неуралне цеви. Дефекти неуралне цеви су дефекти рођења који утичу на ткиво које постаје кичмена мождина и мозак.
Аненцефалија се јавља рано у развоју нерођене бебе. То резултира када се горњи дио неуралне цијеви не затвори. Није познато зашто се то дешава. Могући узроци укључују токсине из околине и низак унос фолне киселине од стране мајке током трудноће.
Тачан број случајева аненцефалије је непознат, јер многе од ових трудноћа доводе до побачаја. Имање једног детета са овим стањем повећава ризик од добијања другог детета са дефектом неуралне цеви.
Симптоми
Симптоми аненцефалије су:
- Одсуство лобање
- Одсуство делова мозга
- Абнормалности лица
- Грешке срца
Испити и тестови
У току трудноће се врши ултразвук како би се потврдила дијагноза. Ултразвук може открити превише течности у материци. Ово стање се назива полихидрамнион.
Мајка може имати и ове тестове током трудноће:
- Амниоцентеза (тражење повећаних нивоа алфа-фетопротеина)
- Ниво алфа-фетопротеина (повећани нивои указују на дефект неуралне цеви)
- Ниво естриола у урину
Може се урадити и тест фолне киселине у серуму пре трудноће.
Третман
Тренутно нема третмана. Разговарајте са својим лекаром о одлукама о њези.
Оутлоок (Прогноза)
Ово стање најчешће узрокује смрт унутар неколико дана након рођења.
Када контактирати медицинског стручњака
Пружалац обично открије ово стање током рутинског пренаталног тестирања и ултразвука. У супротном, она се признаје при рођењу.
Ако се аненцефалија открије пре рођења, биће потребно даље савјетовање.
Превенција
Постоје добри докази да фолна киселина може помоћи у смањењу ризика од одређених урођених мана, укључујући аненцефалију. Жене које су трудне или планирају да затрудне требају свакодневно узимати мултивитаминску фолну киселину. Многе намирнице су сада обогаћене фолном киселином како би се спријечиле овакве врсте урођених мана.
Добијање довољно фолне киселине може смањити шансе за дефекте неуралне цеви на пола.
За конкретне препоруке, погледајте фолну киселину (фолат).
Алтернативе Намес
Апросенцефалија са отвореном лобањом
Имагес
Ултразвук, нормалан фетус - коморе мозга
Референце
Финнелл РХ, Георге ТМ, Митцхелл ЛЕ. Дефекти неуралне цеви. У: Римоин Д, Пиеритз РЕ, Корф Б, едс. Емери и Римоин принципи и пракса медицинске генетике. 6тх ед. Елсевиер; 2013: цхап 114.
Кинсман СЛ, Јохнстон МВ. Конгениталне аномалије централног нервног система. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 591.
Сарнат ХБ, Флорес-Сарнат Л. Развојни поремећаји нервног система. У: Дарофф РБ, Јанковиц Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, едс. Брадлеијева неурологија у клиничкој пракси. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 89.
Датум прегледа 5/14/2017
Ажурирао: Неил К. Канесхиро, МД, МХА, Клинички асистент професора педијатрије, Медицински факултет Универзитета у Вашингтону, Сеаттле, ВА. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.