Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Референце
- Датум прегледа 18.10.2017
Ахондроплазија је поремећај раста костију који узрокује најчешћи тип патуљастог раста.
Узроци
Ахондроплазија је једна од група поремећаја који се називају хондродистрофије или остеохондродисплазије.
Ахондроплазија се може наслиједити као аутосомно доминантна особина, што значи да ако дијете добије неисправан ген од једног родитеља, дијете ће имати поремећај. Ако један родитељ има ахондроплазију, беба има 50% шансе да наследи поремећај. Ако оба родитеља имају такво стање, изгледи да ће дијете бити погођено повећат ће се на 75%.
Међутим, већина случајева се јавља као спонтане мутације. То значи да два родитеља без ахондроплазије могу родити бебу са тим стањем.
Симптоми
Типичан изглед ахондропластичног дварфизма може се видети при рођењу. Симптоми могу укључивати:
- Ненормалан изглед руке са упорним размаком између дугих и прстенастих прстију
- Бовед легс
- Смањен тонус мишића
- Несразмерно велика разлика у величини главе и тела
- Истакнуто чело (фронтални боссинг)
- Скраћене руке и ноге (посебно надлактица и бутина)
- Кратак раст (значајно испод просечне висине за особу истог узраста и пола)
- Сужење кичменог стуба (спинална стеноза)
- Закривљеност кичме зове се кифоза и лордоза
Испити и тестови
Током трудноће, пренатални ултразвук може показати прекомјерну амнионску текућину која окружује нерођено дијете.
Преглед новорођенчета по рођењу показује повећану величину главе. Могу бити знакови хидроцефалуса ("вода на мозгу").
Кс-зраке дугих костију могу открити ахондроплазију код новорођенчета.
Третман
Не постоји специфичан третман за ацхондропласиа. Сродне абнормалности, укључујући спиналну стенозу и компресију кичмене мождине, треба третирати када узрокују проблеме.
Оутлоок (Прогноза)
Особе са ахондроплазијом ретко досежу висину од 1,5 метара. Интелигенција је у нормалном опсегу. Бебе које примају абнормални ген од оба родитеља често не живе дуже од неколико месеци.
Могуће компликације
Здравствени проблеми који се могу развити укључују:
- Проблеми са дисањем из малог горњег дисајног пута и притиска на подручје мозга који контролише дисање
- Проблеми са плућима из малог прсног коша
Када контактирати медицинског стручњака
Ако постоји породична историја ахондроплазије и планирате да имате децу, можда ће вам бити корисно да разговарате са својим лекаром.
Превенција
Генетско саветовање може бити корисно за будуће родитеље када један или оба имају ахондроплазију. Међутим, због тога што се акондроплазија најчешће развија спонтано, превенција није увек могућа.
Референце
Хернандез-Андраде Е, Иео Л, Гонцалвес ЛФ, Леуван С, Гарциа М, Ромеро Р. Фетални мускулоскелетни систем. У: Нортон МЕ, Сцоутт ЛМ, Фелдстеин ВА, едс. Цалленова ултразвук у акушерству и гинекологији. 6тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: Поглавље 11.
Хортон ВА, Хецхт ЈТ. Поремећаји који укључују трансмембранске рецепторе. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 696.
Краков Д. ФГФР3 поремећаји: татооторна дисплазија, акондроплазија и хипохондроплазија. У: Цопел ЈА, Д'Алтон МЕ, Фелтовицх Х, ет ал, едс. Акушерство: Фетална дијагноза и нега. 2нд ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: Поглавље 50.
Датум прегледа 18.10.2017
Ажурирао: Неил К. Канесхиро, МД, МХА, Клинички професор педијатрије, Медицински факултет Универзитета у Вашингтону, Сеаттле, ВА. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.