Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 8/1/2017
Конгенитални нефротски синдром је поремећај који се преноси кроз породице у којима беба развија протеин у урину и отицање тела.
Узроци
Конгенитални нефротски синдром је аутосомно рецесивни генетски поремећај. То значи да сваки родитељ мора да пренесе копију неисправног гена да би дете имало болест.
Иако урођена средства присутна од рођења, са конгениталним нефротским синдромом, симптоми болести се јављају у прва 3 месеца живота.
Конгенитални нефротски синдром је веома риједак облик нефротског синдрома. Нефротски синдром је група симптома који укључују протеине у урину, низак ниво крви у крви, висок ниво холестерола, високе нивое триглицерида и отицање.
Деца са овим поремећајем имају абнормални облик протеина који се зове нефрин. Филтри бубрега (гломерули) требају овај протеин да функционише нормално.
Симптоми
Симптоми нефротског синдрома укључују:
- Кашаљ
- Смањена производња урина
- Пјенасти изглед урина
- Ниска телесна тежина на рођењу
- Слаб апетит
- Бубрење (укупно тело)
Испити и тестови
Ултразвук на трудној мајци може показати постељицу веће од нормалне. Плацента је орган који се развија током трудноће да би хранио бебу која расте.
Трудне мајке могу имати тест за скрининг током трудноће да би провериле ово стање. Тест тражи виши од нормалног нивоа алфа-фетопротеина у узорку амнионске течности. Затим се користе генетски тестови да би се потврдила дијагноза ако је скрининг тест позитиван.
Након рођења новорођенче ће показати знакове тешког задржавања течности и отицања. Здравствени радник ће чути ненормалне звукове када слуша бебино срце и плућа стетоскопом. Крвни притисак може бити висок. Могу постојати знакови потхрањености.
Анализа урина открива масноћу и велике количине протеина у урину. Укупни протеин у крви може бити низак.
Третман
За контролу овог поремећаја потребан је рани и агресиван третман.
Третман може укључивати:
- Антибиотици за контролу инфекција
- Лекови за крвни притисак који се називају инхибитори ангиотензин-конвертујућег ензима (АЦЕ) и блокатори ангиотензинских рецептора (АРБ-ови) за смањење количине протеина који цури у урин
- Диуретици ("пилуле за воду") за уклањање вишка течности
- НСАИД, као што је индометацин, да би се смањила количина протеина који цури у урин
Течности могу бити ограничене да помогну у контроли отицања.
Лекар може препоручити уклањање бубрега да би се зауставио губитак протеина. Ово може бити праћено дијализом или трансплантацијом бубрега.
Оутлоок (Прогноза)
Овај поремећај често доводи до инфекције, неухрањености и отказивања бубрега. То може довести до смрти до 5 година, а многа дјеца умиру у првој години. Конгенитални нефротски синдром се у неким случајевима може контролисати раним и агресивним третманом, укључујући рану трансплантацију бубрега.
Могуће компликације
Компликације овог стања укључују:
- Акутна бубрежна инсуфицијенција
- Угрушци крви
- Хронично отказивање бубрега
- Завршна бубрежна болест
- Честе, тешке инфекције
- Малнутриција и сродне болести
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог лекара ако ваше дете има симптоме конгениталног нефротског синдрома.
Алтернативе Намес
Нефротски синдром - конгенитални
Имагес
Женски уринарни тракт
Мушки уринарни тракт
Референце
Триггвасон К, Патракка Ј. Наслеђени поремећаји гломерула. У: Скорецки К, Цхертов ГМ, Марсден ПА, Таал МВ, Иу АСЛ, едс. Бреннер и Рецтор'с Тхе Киднеи. 10тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 44.
Вогт БА, Делл МК. Бубрега и уринарног тракта новорођенчета. У: Мартин РЈ, Фанарофф АА, Валсх МЦ, едс. Фанарофф и Мартинова неонатално-перинатална медицина: Болести фетуса и детета. 10тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2015: цхап 101.
Датум прегледа 8/1/2017
Ажурирано: Валеад Латиф, МД, нефролог и клинички сарадник, Медицинска школа Рутгерс, Неварк, Њ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.