Албинизам

Садржај

• Узроци
• Симптоми
• Испити и тестови
• Третман
• Групе за подршку
• Оутлоок (Прогноза)
• Могуће компликације
• Када контактирати медицинског стручњака
• Превенција
• Алтернативе Намес
• Имагес
• Референце
• Датум прегледа 10/26/2017

Албинизам је дефект производње меланина. Меланин је природна супстанца у телу која даје боју вашој коси, кожи и ирису ока.

Узроци

Албинизам настаје када једно од неколико генетских дефеката чини тело неспособним да производи или дистрибуира меланин.

Ови недостаци се могу пренијети (наслиједити) кроз породице.

Најтежи облик албинизма назива се оклукутани албинизам. Људи са овом врстом албинизма имају белу или розе боју косе, коже и ириса. Такође имају и проблеме са видом.

Други тип албинизма, назван очни албинизам типа 1 (ОА1), утиче само на очи. Боја коже и очију особе обично су у нормалном распону. Међутим, преглед оком ће показати да нема обојења у задњем дијелу ока (мрежњача).

Хермански-Пудлаков синдром (ХПС) је облик албинизма узрокован промјеном једног гена. Може се јавити код поремећаја крварења, као и код болести плућа, бубрега и црева.

Симптоми

Особа са албинизмом ће имати један од ових симптома:

• Нема боје у коси, кожи или шареници ока
• Лакши од нормалне коже и косе
• Лице недостајуће боје коже

Многи облици албинизма повезани су са следећим симптомима:

• Цроссед еиес
• Осетљивост на светлост
• Брзи покрети очију
• Проблеми са видом, или функционално слепило

Испити и тестови

Генетско тестирање нуди најпрецизнији начин дијагностицирања албинизма. Такво тестирање је корисно ако имате породичну историју албинизма. Такође је корисна за одређене групе људи за које се зна да добијају болест.

Ваш здравствени радник може такође дијагностиковати стање на основу изгледа ваше коже, косе и очију. Око-лекар који се зове офталмолог може да изврши електроретинограм. Ово је тест који може открити проблеме са видом који се односе на албинизам. Тест који се зове тест визуелног евоцираног потенцијала може бити веома користан када је дијагноза неизвесна.

Третман

Циљ третмана је ублажавање симптома. То ће зависити од тога колико је поремећај тежак.

Третман укључује заштиту коже и очију од сунца. Да уради ово:

• Смањите ризик од опекотина од сунца тако што ћете избећи сунце, користећи крему за сунчање, и потпуно прикрити одећу када сте изложени сунцу.
• Користите крему за сунчање са високим фактором заштите од сунца (СПФ).
• Носите наочаре за сунце (УВ заштићене) како бисте олакшали осетљивост на светлост.

Чаше се често прописују како би се исправили проблеми са видом и положај очију. Операција мишића ока се понекад препоручује за исправљање абнормалних покрета очију.

Групе за подршку

Следеће групе могу пружити више информација и ресурса:

• Национална организација за албинизам и хипопигментацију - ввв.албинисм.орг
• НИХ / НЛМ Генетика Хоме Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/оцулар-албинисм

Оутлоок (Прогноза)

Албинизам обично не утиче на животни век. Међутим, ХПС може скратити животни век особе због болести плућа или проблема са крварењем.

Особе са албинизмом могу бити ограничене у својим активностима јер не могу толерисати сунце.

Могуће компликације

Ове компликације се могу појавити:

• Смањење вида, слепило
• Рак коже

Када контактирати медицинског стручњака

Позовите свог провајдера ако имате албинизам или симптоме као што је осетљивост на светлост која изазива нелагоду. Такође позовите ако приметите било какве промене на кожи које могу бити рани знак рака коже.

Превенција

Будући да је албинизам наслеђен, генетско саветовање је важно. Особе са породичном историјом албинизма или веома лаког бојања треба да размотре генетичко саветовање.

Алтернативе Намес

Оцулоцутанеоус албинисм; Очни албинизам

Имагес

• 

  
  Меланин

Референце

Цхенг КП. Офталмологија. У: Зителли БЈ, МцИнтире СЦ, Новалк АЈ, едс. Зителли и Дависов атлас педијатријске физичке дијагнозе. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: глава 20.

Галбраитх СС. Хипопигментиране лезије. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 653.

Паллер АС, Манцини АЈ. Поремећаји пигментације. У: Паллер АС, Манцини АЈ, едс. Хурвитз Цлиницал Педиатриц Дерматологи. 5тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: Цхап 11.

Датум прегледа 10/26/2017

Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.