Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 25.7.2017
Ектодермална дисплазија је група стања у којима постоји абнормалан развој коже, косе, ноктију, зуба или знојних жлезда.
Узроци
Постоји много различитих типова ектодермалних дисплазија. Сваки тип дисплазије је узрокован специфичним мутацијама у одређеним генима. Дисплазија значи абнормални развој ћелија или ткива. Најчешћи облик ектодермалне дисплазије обично погађа мушкарце. Други облици болести једнако утичу на мушкарце и жене.
Симптоми
Особе са ектодермалном дисплазијом не могу се знојити или су се смањиле знојење због недостатка знојних жлезда.
Код деце са том болешћу, њихова тела могу имати проблем у контроли грознице. Чак и блага болест може произвести изузетно високу температуру, јер кожа не може знојити и контролисати температуру.
Погођене одрасле особе нису у стању да толеришу топло окружење и потребне су посебне мере за одржавање нормалне телесне температуре.
У зависности од тога који су гени захваћени, други симптоми могу укључивати:
- Абнормални нокти
- Ненормални или нестали зуби, или мање од нормалног броја зуба
- Расцеп усне
- Смањена боја коже (пигмент)
- Велико чело
- Низак носни мост
- Танка, ријетка коса
- Тешкоћама у учењу
- Лоше слушање
- Лоша визија са смањеном производњом суза
- Ослабљени имуни систем
Испити и тестови
Тестови који се могу урадити укључују:
- Биопсија слузокоже
- Биопсија коже
- Генетско тестирање (доступно за неке врсте овог поремећаја)
- Може се направити рендгенски снимак зуба или костију
Третман
Не постоји специфичан третман за овај поремећај. Уместо тога, симптоми се третирају по потреби.
Неке ствари које можете учинити су:
- Носите перику и протезу како бисте побољшали изглед.
- Користите вештачке сузе да бисте заменили нормално кидање и спречили исушивање очију.
- Ноздрве попрскајте распршивањем носа са сланим раствором често да бисте уклонили остатке и спречили инфекцију.
- Узмите купке за хлађење или користите спрејеве за воду како бисте одржали нормалну тјелесну температуру (вода која испарава из коже замјењује функцију хлађења зноја који испарава из коже).
Групе за подршку
Ови ресурси могу пружити више информација о ектодермалним дисплазијама:
- Друштво за ектодермалну дисплазију - ввв.ецтодермалдиспласиа.орг
- Национална фондација за ектодермалне дисплазије - ввв.нфед.орг
- Информативни центар за генетске и ретке болести НИХ - раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/6317/ецтодермал-сиспласиа
Оутлоок (Прогноза)
Имати заједничку варијанту ектодермалне дисплазије неће скратити ваш животни век, али морате стално обратити пажњу на регулацију температуре и друге проблеме повезане са овим стањем.
Могуће компликације
Здравствени проблеми из овог стања могу укључивати:
- Оштећење мозга узроковано повишеном температуром тела
- Нападаји узроковани високом температуром (фебрилне конвулзије)
Када контактирати медицинског стручњака
Назовите свог лекара ако вам дете покаже симптоме овог поремећаја.
Превенција
Ако имате породичну историју ектодермалне дисплазије и планирате да имате децу, препоручује се генетско саветовање. У многим случајевима, могуће је дијагностиковати ектодермалну дисплазију док је беба још у материци.
Алтернативе Намес
Анхидротицна ектодермална дисплазија; Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдром; Анондонтиа; Инцонтинентиа пигменти
Имагес
Слојеви коже
Референце
Гранге ДК. Ецтодермал диспласиас. У: Римоин ДЛ, Пиеритз РЕ, Корф БР, едс. Емери и Римоин принципи и пракса медицинске генетике. 6тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2013: погл. 148.
Мартин КЛ. Ецтодермал диспласиас. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Схор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: Цхап 649.
Датум прегледа 25.7.2017
Ажурирао: Давид Л. Свансон, др. Мед., Замјеник предсједника медицинске дерматологије, изванредни професор дерматологије, Медицинска школа Маио, Сцоттсдале, АЗ. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.