Енциклопедија

Ксеродерма пигментосум

Posted on
Аутор: Louise Ward
Датум Стварања: 10 Фебруар 2021
Ажурирати Датум: 15 Новембар 2024
Anonim
Пигментная ксеродерма
Видео: Пигментная ксеродерма

Садржај

Ксеродерма пигментосум (КСП) је ретко стање које се преноси кроз породице. КСП узрокује да кожа и ткиво које покривају око буду изузетно осјетљиви на ултраљубичасто (УВ) свјетло. Неки људи такође развијају проблеме са нервним системом.


Узроци

КСП је аутосомно рецесивни наслеђени поремећај. То значи да морате имати 2 копије абнормалног гена да би се болест или особина развила. Поремећај је наслеђен и од твоје мајке и од оца у исто време. Абнормални ген је реткост, тако да су шансе да оба родитеља имају ген веома ретке. Из тог разлога, мало је вероватно да неко са условом да га пренесе на следећу генерацију, иако је то могуће.

УВ светло, као што је сунчева светлост, оштећује генетски материјал (ДНК) у ћелијама коже. Нормално, тијело поправља ову штету. Али код људи са КСП, тело не поправља штету. Као резултат тога, кожа постаје врло мршава и појављују се мрље различите боје (мрље).

Симптоми

Симптоми се обично појављују у тренутку када је дете старо 2 године.

Симптоми коже укључују:

  • Опекотине од сунца које се не лече тек након мало излагања сунцу
  • Мјехуриће тек након мало излагања сунцу
  • Крвни судови слични пауку испод коже
  • Лепљиве боје коже које се погоршавају, налик на озбиљно старење
  • Кршење коже
  • Скалирање коже
  • Цури сирова површина коже
  • Нелагодност при јаком осветљењу (фотофобија)
  • Рак коже у врло младом добу (укључујући меланом, карцином базалних ћелија, карцином сквамозних ћелија)

Симптоми ока укључују:


  • Суво око
  • Облаци рожњаче
  • Чиреви рожњаче
  • Отицање или упала капака
  • Рак капака, рожњаче или бјелоочнице

Нервни (неуролошки) симптоми, који се јављају код неке деце, укључују:

  • Интелектуални инвалидитет
  • Одложени раст
  • Губитак слуха
  • Слабост мишића ногу и руку

Испити и тестови

Здравствени радник ће обавити физички преглед, обраћајући посебну пажњу на кожу и очи. Провајдер ће такође питати о породичној историји КСП-а.

Тестови који се могу урадити укључују:

  • Биопсија коже у којој су ћелије коже проучаване у лабораторији
  • ДНК тестирање за проблемски ген

Следећи тестови могу помоћи у дијагнози стања код бебе пре рођења:

  • Амниоцентеза
  • Цхориониц виллоус самплинг
  • Култура амнионских ћелија

Третман

Особе са КСП-ом требају потпуну заштиту од сунца. Чак и светлост која пролази кроз прозоре или од флуоресцентних сијалица може бити опасна.


Када је на сунцу, мора се носити заштитна одећа.

За заштиту коже и очију од сунчеве светлости:

  • Користите крему за сунчање са СПФ 15 или више.
  • Носите мајице дугих рукава и дуге панталоне.
  • Носите наочаре за сунце које блокирају УВА и УВБ зраке. Подучите дете да увек носи сунчане наочаре када је на отвореном.

Да би се спречио рак коже, лекар може да препише лекове, као што је крема за ретиноид, за наношење на кожу.

Ако се развије рак коже, урадиће се операција или друге методе за отклањање рака.

Групе за подршку

Ови ресурси вам могу помоћи да сазнате више о КСП-у:

  • НИХ Генетицс Почетна референца - гхр.нлм.них.гов/цондитион/керодерма-пигментосум
  • Друштво Ксеродерма Пигментосум - ввв.кпс.орг
  • КСП Фамили Суппорт Гроуп - ввв.кпфамилисуппорт.орг

Оутлоок (Прогноза)

Преко половине људи са овим стањем умире од рака коже рано у одраслој доби.

Када контактирати медицинског стручњака

Позовите за састанак код лекара ако ви или ваше дете имате симптоме КСП-а.

Превенција

Стручњаци препоручују генетско саветовање за особе са породичном историјом КСП које желе да имају децу.

Имагес


  • Хромозоми и ДНК

Референце

Паттерсон ЈВ. Поремећаји епидермалног сазревања и кератинизације. У: Паттерсон ЈВ, ед. Веедонова патологија коже. 4тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Цхурцхилл Ливингстоне; 2016: цхап 9.

Тамура Д, Краемер КХ, ДиГиованна ЈЈ. Ксеродерма пигментосум. У: Лебвохл МГ, Хеиманн ВР, Бертх-Јонес Ј, Цоулсон И, едс. Третман болести коже: свеобухватне терапијске стратегије. 4тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2014: цхап 249.

Датум прегледа 5/2/2017

Ажурирао: Давид Л. Свансон, др. Мед., Замјеник предсједника медицинске дерматологије, изванредни професор дерматологије, Медицинска школа Маио, Сцоттсдале, АЗ. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.