Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 10/26/2017
Стурге-Веберов синдром (СВС) је риједак поремећај који је присутан при рођењу. Дете са овим стањем ће имати мрљу од мрље од лука (обично на лицу) и може имати проблеме са нервним системом.
Узроци
Код многих људи узрок Стурге-Вебер-а је мутација гена ГНАК. Овај ген утиче на мале крвне судове назване капиларе. Проблеми у капиларама узрокују стварање мрља од лучког вина.
Сматра се да се Стурге-Вебер не преноси (насљеђује) кроз породице.
Симптоми
Симптоми СВС-а укључују:
- Порт-вино мрља (чешће на горњој страни лица и поклопцу ока од остатка тела)
- Напади
- Главобоља
- Парализа или слабост на једној страни
- Тешкоћама у учењу
- Глауком (врло висок притисак у оку)
- Ниска штитњача (хипотиреоидизам)
Испити и тестови
Глауком може бити један од знакова стања.
Тестови могу укључивати:
- ЦТ сцан
- МРИ сцан
- Кс-зраке
Третман
Третман се заснива на знаковима и симптомима особе, а може укључивати:
- Антиконвулзивни лекови за конвулзије
- Капи за очи или операције за лечење глаукома
- Ласерска терапија за мрље од лучког вина
- Физикална терапија за парализу или слабост
- Могућа операција мозга како би се спријечили напади
Групе за подршку
Следећи ресурси могу пружити више информација о СВС-у:
- Фондација Стурге-Вебер - стурге-вебер.орг
- Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/стурге-вебер-синдроме/#суппортинг-организатионс
- НИХ / НЛМ Генетицс Почетна референца - гхр.нлм.них.гов/цондитион/стурге-вебер-синдроме
Оутлоок (Прогноза)
СВС обично није опасна по живот. Ово стање захтева редовно праћење током целог живота. Квалитет живота особе зависи од тога колико се њихови симптоми (као што су напади) могу спријечити или лијечити.
Особа ће морати да посети очног лекара (офталмолога) најмање једном годишње да би лечила глауком. Такође ће морати да се обрате неурологу ради лечења напада и других симптома нервног система.
Могуће компликације
Ове компликације се могу појавити:
- Абнормални раст крвних судова у лобањи
- Наставак раста мрље од лучког вина
- Развојна кашњења
- Емоционални проблеми и проблеми у понашању
- Глауком, који може довести до слепила
- Парализа
- Напади
Када контактирати медицинског стручњака
Здравствени радник би требало да провери све мадеже, укључујући и мрљу од вина у луци. Напади, проблеми са видом, парализа и промене у будности или менталном стању могу значити да су умешане облоге мозга. Ове симптоме треба одмах проценити.
Превенција
Не постоји позната превенција.
Алтернативе Намес
Енцефалотригеминална ангиоматоза; СВС
Имагес
Стурге-Веберов синдром - потплати стопала
Стурге-Веберов синдром - ноге
Циркулаторни систем
Портирано вино на лицу детета
Дубоке вене
Референце
Флемминг КД, Бровн РД. Епидемиологија и природна историја интракранијалних васкуларних малформација. Ин: Винн ХР, ед. Иоуманс и Винн Неурологицал Сургери. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: Поглавље 401.
Магуинесс СМ, Гарзон МЦ. Васкуларне малформације. У: Еицхенфиелд ЛФ, Фриеден ИЈ, Матхес ЕФ, Заенглеин АЛ, едс. Дерматологија новорођенчади и дојенчади. 3рд ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2015: цхап 22.
Сахин М. Неурокутани синдроми. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 596.
Датум прегледа 10/26/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.